Genome_kw

Dr. Buthaina
طبيبة أطفال ووراثة إكلينيكية
من الجين إلى العافيه
أضع العلم في مكانه الصحيح والقرار تحت الضوء

[Genome_kw @Genome_kw]

🧬 لماذا هذا الحساب؟

لأن بعض الأمراض الوراثية
ليست مفاجآت..
بل نتائج قرارات أُخذت
رغم وضوح العلم.

المشورة الوراثية
ليست تخويفًا
ولا ترفًا طبيًا
بل وقاية مبنية على حقائق .

هنا نناقش العلم
كما هو
حتى لو كان غير مريح.

#من_الجين_إلى_العافية
#الوراثة_الإكلينيكية
#الطب_الوراثي

[Genome_kw @Genome_kw]

1- مرض ADAT3 هو اضطراب وراثي نادر ينتج عن طفرات في جين ADAT3، المسؤول عن تعديل الـ tRNA داخل الخلية، وهي عملية ضرورية لإنتاج البروتينات بشكل طبيعي.

يسبب إعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة حتى بين أفراد العائلة الواحدة، لكن معظمها شديدة. ولها طفرة مؤسسة منتشرة في شبه الجزيرة العربية.

[Genome_kw @Genome_kw]

٢- مرض ADAT3 ينتقل بالوراثة المتنحية، حيث يرث المصاب الطفرة من كلا الوالدين الحاملين لهاوقد سُجلت حالات عديدة في السعودية والكويت، مما يجعلها من الأسباب المهمة للإعاقة الذهنية الوراثية في المنطقة.

#إعاقه_ذهنيه
#الأمراض_النادره #الفحص_قبل_الزواج

[Genome_kw @Genome_kw]

٣- الأعراض الإكلينيكية المرتبطة بطفرات ADAT3
▪️ إعاقة ذهنية وتأخر في التطور
▪️ الحول (Strabismus)
▪️ صغر حجم الرأس (Microcephaly)
▪️ ضعف النمو وقصر القامة
▪️ اضطرابات في توتر العضلات
▪️ تأخر الكلام واللغة
▪️ نوبات صرع لدى بعض المرضى.

#الجينات #الإعاقة_الذهنية
#الفحص_قبل_الزواج

[Genome_kw @Genome_kw]

تشير الدراسات إلى أن ارت��اع معدلات زواج الأقارب يزيد من احتمال توارث الطفرات الجينية المتنحية من أسلاف مشتركين، مما يساهم في زيادة انتشار بعض الأمراض الوراثية النادرة داخل المجتمع. لذلك يُعد الفحص الجيني والاستشارة الوراثية قبل الزواج من أهم أدوات الوقاية.
#زواج_الأقارب
#الوراثة

[Genome_kw @Genome_kw]

إنشاء سجل وطني للأمراض الوراثية وقاعدة بيانات للطفرات المؤسسة في الدول العربية ليس مجرد مشروع بحثي، بل استثمار استراتيجي يساعد على التشخيص المبكر، وتوجيه برامج الفحص قبل الزواج، وتحسين التخطيط الصحي، وتقليل الأعباء الاقتصادية طويلة المدى للأمراض الوراثية .
#الأمراض_الوراثية

[Genome_kw @Genome_kw]

فعاليه أكاديميه الكويت للأمراض النادره اليوم عن أمراض الكلى في فندق راديسون بلو .
Rare Renal
حين يكون المرض نادرًا… يصبح التشخيص المبكر فرقًا بين رحلة ط��يلة وأمل أقرب.
#أمراض #مرض_نادر #كليه
#صحه #صحة_رائدة_مستدامة_للجميع
#وراثه #جينات #بصمة_وراثيه
#وراثه_اكلينيكيه #جين

[د.مها النمر @Dr_mahaalnemer]

معلومه غير صحيحه:

اذا شفت نبض الجنين في الاشعه عند ٦-٧ اسابيع معناه نفخت الروح فيه

الصحيح:

✅تنفخ الروح بعد ١٩ أسبوع ويوم

"هيئة كبار العلماء "

[Genome_kw @Genome_kw]

(1/3)
🧬 حالة طبية تتكرر :

خطيبان حضرا المشورة الوراثية
بسبب وجود مرض ��راثي مزمن ومت��رر في العائلة.

التحليل الجيني أثبت أن كليهما حامل لنفس الجين
المسبب لمرض وراثي متنحٍ.

علميًا هذا يعني:
▪️ 25٪ طفل مصاب
▪️ 50٪ طفل حامل
▪️ 25٪ طفل سليم
في كل حمل دون استثناء

#أمراض_وراثية

[Genome_kw @Genome_kw]

(2/3)
تم تقديم مشورة وراثية واضحة
مع شرح خيار فحص الأجنة قبل الانغراس (PGT)
كوسيلة وقائية لتفادي ولادة طفل مصاب.

هذا ليس إجراءً تجريبيًا
ولا قرارًا عاطفيًا
بل خيار طبي قائم على الأدلة.

رغم ذلك،
تم تجاهل التوصية.

#المشورة_الوراثية
#أمراض_وراثية
#من_الجين_إلى_العافي��

[Genome_kw @Genome_kw]

(3/3)
وُلد الطفل الأول مصابًا بالمرض الوراثي.
يحتاج إلى حقنه يوميه مدى الحياة.

هذا ليس قَدَرًا.
هذا قرار اتُّخذ مع توفر العلم.

❗المشورة الوراثية ليست رأيًا.
❗وتجاهل العلم ليس حيادًا.

السؤال الحقيقي:
من يتحمّل ثمن هذا القرار؟

#الوراثة_الإكلينيكية
#من_الجين_إلى_العافية

[Genome_kw @Genome_kw]

🧬 هل تعلم أن تشخيصًا وراثيًا واحدًا قد يغيّر حياة أسرة كاملة؟

علم الوراثة الإكلينيكية ليس مجرد تحليل DNA،
بل هو:
•تفسير قصة مرض
•إنهاء رحلة تشخيص طويلة
•توجيه علاج دقيق
•وحماية إخوة وأجيال قادمة من نفس المعاناة
#علم_الوراثة
#RareDisease
#من_الجين_إلى_العافيه

[الجمعية السعودية للطب الوراثي SSMG @SSMG_genetic]

مقال: ثورة الطب الشخصي في المملكة – العلاج الجيني الموجّه

✍️ د. كنعان الشمري
@Dr_Kanaan07

🔹 الطب الشخصي غيّر مستقبل علاج السرطان، خاصة في سرطان الرئة والطفرات مثل ALK.
🔹 العلاج الموجّه يقدم فعالية أعلى وآثارًا جانبية أقل مقارنة بالعلاج الكيميائي التقليدي.
🔹 المملكة تطبق هذه العلاجات المتقدمة في مستشفياتها بفضل التطور الصحي.
أدوات مثل MIPOGG تساعد الأطباء في تحديد المرضى الذين يحتاجون لتقييم وراثي متقدم.
لقراءة المقال
https://t.co/HBOgLFzBYi
اصدارات المجله
https://t.co/NsGWRoFseS

#الطب_الشخصي #العلاج_الموجّه #سرطان_الرئة #الصحة #وراثيات

[Genome_kw @Genome_kw]

🔬 علم الوراثة الإكلينيكية هو فرع من الطب يهتم بتشخيص ومتابعة الأمراض الوراثية وتقديم المشورة للعائلات حول مخاطرها وطرق الوقاية منها ويساهم في تقليل العبء النفسي للعائلات المصابه و الصحي والمالي من خلال الفحص المبكر والوقاية.

#الوراثة #الطب #الصحة #Genetics