Patricia Alcaide

PhD Biologia molecular, Centro de diagnóstico de enfermedades moleculares,@CedemEMH. Enfermedades raras.

[AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM @Aecom_EIM]

Webinar “Actualización en Errores Innatos del Metabolismo: Casos Clínicos” coordinado

🗓️ 3 Junio 18h

https://t.co/Zumud8I5PN

[Patricia Alcaide @PatAlcaide]

@CedemEMH @AEGHgenetica Por un cribado equitativo para todos¡

[Patricia Alcaide @PatAlcaide]

@CedemEMH @BelenPerezGlez @AEGHgenetica Enhorabuena¡

[CEDEM @CedemEMH]

Nuestra querida directora Magdalena Ugarte apoyando el cribado neonatal equitativo en el congreso de la @AEGHgenetica

[Biólogos de Madrid @cobcm]

#BiologíaSanitaria | El Anteproyecto de Ley de modificación de la Ley 44/2003 es la piedra angular que define quiénes ejercen y cómo se reconocen las profesiones sanitarias en España. Para las/os biólogas/os, este no es solo un trámite legislativo; es la batalla por la

[FEDER | Enfermedades Raras @FEDER_ONG]

🗣️SM la Reina:“Estamos hoy aquí porque cada pERsona importa. Importáis cada una de las personas que estáis aquí”

“Debe existir equidad en el diagnóstico, investigación y tratamiento. Cuando la inclusión forma parte de la estructura, se reconocen derechos y el valor de cada vida”

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

📅 26 de febrero | 💻 Online
Webinar @Sociedad_SEMI @GTEMinoritarias 
👉 Claves diagnósticas en miopatías metabólicas
Diagnósticos diferenciales, manifestaciones cardíacas y debut en el adulto.
🆓 Inscripción gratuita
🔗 https://t.co/DovHLdneed

[Asociación Española de Genética Humana (AEGH) @AEGHgenetica]

JORNADA | Esta tarde hemos participado en la jornada 'Situación y perspectiva de la genética clínica en España' en la que nos hemos puesto al día en la situación de las especialidades junto a la @FundacionAreces y @Hospital_FJD

¡Gracias a todas las personas asistentes!

[CEDEM @CedemEMH]

Desde el @CedemEMH impulsando el cribado genético neonatal. @BelenPerezGlez

[Raras pero Reales @RarasReales]

🥼🥼🥼 ¿Eres profesional sanitario? ¿Te gustaría saber más sobre Errores Innatos del Metabolismo (EIM)?

💻💻💻 En este ciclo de webinarios con el aval @Aecom_EIM y el apoyo de Sanofi puedes encontrar conocimiento para tu práctica clínica y claves útiles para su diagnóstico y manejo.

https://t.co/Oucl7YaYlo

[FundaciónRamónAreces @FundacionAreces]

El 19 de enero analizamos la situación, retos y oportunidades de la #genética clínica, un campo en plena transformación científica y asistencial

No te pierdas esta jornada organizada en colaboración con @Hospital_FJD y @ranm_es

Más ℹ️ https://t.co/pxszRY0fNO

#medicina #salud

[Raras pero Reales @RarasReales]

Una técnica experimental ha conseguido que nazcan sanos ocho bebés con alto riesgo de herencia de #EnfermedadesRaras.

El procedimiento consiste en trasladar el material genético del óvulo o embrión de la madre, a otro óvulo o embrión donado al cual le ha sido retirado su ADN clave.

https://t.co/raadr7sudp

[Raras pero Reales @RarasReales]

Durante 48 horas, más de 125 profesionales de 14 países trabajaron de forma colaborativa para avanzar en el diagnóstico de 12 casos pediátricos con sospecha de enfermedad rara y aún sin nombre.
https://t.co/S3z4czBROG

[Belén Pérez González @BelenPerezGlez]

@CedemEMH participa en el I Hakaton Iberoamericano para pacientes sin diagnostico. Mas de 125 profesionales trabajando para resolver el diagnostico de 12 familias @UAM_Madrid @CBM_CSIC_UAM

[Raras pero Reales @RarasReales]

El XVI Congreso de la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo @Aecom_EIM se celebrará en Zaragoza del 22 al 24 de octubre de 2025.
https://t.co/zm7PALW8CY

[Mas Visibles @MasVisibles]

En los 70 decían “evitar un subnormal es posible”.

Hoy eso significa cribado neonatal homogéneo para todos.

Que ningún bebé se quede sin diagnóstico precoz por nacer en una región u otra.

#EquidadNeonatal #SaludSinCódigoPostal

[Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles @pelendinez]

Una vez superado el segundo trámite de la #ILP y a espera del último empujón, ya hemos empezado con la campaña de comunicación!

En breve iremos informando los #Embajadores por provincia y lugares donde poder firmar

#500000FirmasPorLaEquidad
#CribadoNeonatalAmpliado #PorEllos

[Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles @pelendinez]

Una tarea de todos!

Iniciamos un camino que no será fácil pero que evitará el dolor y sufrimiento a muchos recién nacidos y a muchas familias.

Evitemos discapacidades evitables!

El derecho a la prevención debería ser universal y no depender del lugar de nacimiento.

[Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles @pelendinez]

@SENeonatologia @lavidaen1gota @TuPedLine @neonatoshusl @NeonatosHUVA @NeonatosHRUM @sunpi_uy @NeoActual @SEEN_Neonatal @aepediatria @lasecip @ExtraJaen @Chiesi_es @AECOMySociedad @sanidadgob @ConSalud_es @diariofarma @diariomedico @redaccionmedica @GacetaMedicaCom @Sociedad_SEMI @Congreso_Es @Aecom_EIM @AEGHgenetica @NoInvisibles @RarasReales @CedemEMH @LluisMontoliu @Monica_Garcia_G @javierpadillab @Senadoesp 📅 El próximo jueves 8 de mayo a las 20.00 y tras la jornada en el @Congreso_Es veremos la película documental "La Vida en Una Gota" en @CaixaForum #Madrid.

Acompáñanos!

Pide tu invitación: https://t.co/WseOTmZb4q

En colaboración con @CedemEMH y la Fundación Cultura de Paz.