Sara_Jonas_MD

Internal Medicine.
Interested in rare diseases, genetics and lipidology.

[Carlos Hdez Teixidó @carlos_teixi]

El viernes acabó mi permiso por paternidad y solo puedo decir una cosa:

Monica, acaba con las guardias de 24h que mi vocación ya no es la medicina. Mi vocación es pasear con mi hija y jugar con ella!!

[Xarxa d'Unitats de Lípids i Arterioesclerosi CAT @xulacatalunya]

🗓️ Avui, 28 de febrer, Dia de les #RareDiseaseDay
la @xulacatalunya vol visibilitzar la HF homozigota (HFHo), la deficiència de lipasa àcida lisosomal (LAL-D) i la síndrome de quilomicronèmia familiar (SQF).

🔎 Diagnòstic precoç i derivació especialitzada milloren el pronòstic.

[Sara_Jonas_MD @SaraJonasMD]

Después de un necesario tiempo fuera del ejercicio y la formación médica, emprendo de nuevo con el curso "Herramientas de diagnóstico en las enfermedades raras". Y qué ganas!!!!
#catedrametabolicas

[Meritxell Royuela Juncadella @unainternista]

📆11 de febrer: dia internacional de la dona i la nena en la #ciència

Des de @sea_es, amb la Dra Cloti Morales vam anar a fer xerrades divulgatives als alumnes de 4t d'ESO del SINS Cardener i de 3r d'ESO de @inslacetania #manresa

#11febrerodiainternacionalmujeryniñaenlaciencia

[Sara_Jonas_MD @SaraJonasMD]

@unainternista @sea_es @inslacetania 👏🏻👏🏻👏🏻

[Sara_Jonas_MD @SaraJonasMD]

Todo un honor haber podido aprender de ellas. 👏🏻

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

🎉👏 Enhorabuena al ⁦⁦@H12Octubre⁩ por recibir dos premios en menos de un mes por su compromiso con las #enfermedadesraras: el Premio @MásVisibles 2025 y el reconocimiento como Mejor Hospital Nacional en Enfermedades Poco Frecuentes 2025 ⁦ https://t.co/rR8sRvRoYo

[Oliverio @LuisOliverio]

El Examen HINTS tiene mayor sensibilidad que la Resonancia Magnética para identificar infarto posterior en síndrome vertiginoso agudo.

Por alguna razón, siempre me costó trabajo hacerlo/interpretarlo, así que lo destilé paso a paso para hacerlo mucho más sencillo y seguro de aplicar en urgencias.

[Dr. Filippo Cademartiri @FCademartiri]

🫀📉 LDL-C management made simple: lower for longer really is better

This 2025 National Lipid Association (NLA) guidance delivers a clear, unified message across complex and sometimes conflicting guidelines: LDL cholesterol is causal for ASCVD, and sustained lowering over time saves lives .

🧠 Why this document matters
Despite decades of evidence, LDL-C measurement and control remain suboptimal, even in patients with established ASCVD. Meanwhile, cardiovascular mortality—especially in younger and middle-aged adults—is rising again. This guidance aims to cut through complexity and offer practical, patient-centered clarity for everyday care.

📌 Core principles (no ambiguity)
LDL-C is the building block of atherosclerotic plaque
ASCVD risk falls linearly and proportionally with LDL-C reduction
Benefit depends on how low you go and how long you stay there👉 Hence the key message: lower for longer is better
📊 Screening & targets

All adults: lipid panel at least every 5 years
High-risk patients or on therapy: more frequent monitoring
LDL-C <100 mg/dL for general prevention
Much lower targets for high and very-high-risk patients
Evidence supports safety of LDL-C levels down to 10–30 mg/dL ✅
💊 Therapy: stepwise but decisive

Statins remain first-line
If targets aren’t reached → add non-statins (ezetimibe, PCSK9 inhibitors, bempedoic acid, etc.)
Combination therapy beats statin dose escalation
Statin intolerance is real—but manageable with alternatives
🥗 Lifestyle still matters

Diet, exercise, sleep, smoking cessation, and stress control are framed not as optional extras, but as foundational LDL-lowering tools.
🔮 The real takeaway

ASCVD is a lifetime exposure disease. Waiting until risk is “high enough” is a missed opportunity. Early identification, sustained LDL-C control, and team-based care—often involving lipid specialists—are key to bending the curve.
🚀 Bottom line

LDL-C management doesn’t need to be complicated.
Measure it. Treat it. Maintain it.
Lower. For longer. Better.

[Sociedad SEEN @sociedadSEEN]

🔶New directions in MEN1 management: navigating the new clinical practice guidelines

✍️ La #MEN1 sigue siendo un síndrome clínicamente desafiante debido a su heterogeneidad genética, penetrancia variable y necesidades de vigilancia durante toda la vida

https://t.co/GFqJbiGbKh

@NeuroendocrinoS

[Raras pero Reales @RarasReales]

La bióloga Alejandra López pidió un microscopio por Navidad. Ahora busca terapias para #EnfermedadesRaras.

Un testimonio personal sobre la vocación que lleva a la investigación científica en general y a la de las enfermedades minoritarias en particular.

https://t.co/JmzRC6wo8h

[Raras pero Reales @RarasReales]

Japón fue uno de los primeros países en incluir en su #CribadoNeonatal a las #EnfermedadesLisosomales. Un estudio ofrece cifras sobre su efecto en la detección temprana de enfermedades como #Fabry, #Pompe, #Gaucher o #MPS1.
https://t.co/rSe2BQkIMq

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

Orgulloso de pertenecer al @GTEMinoritarias de @Sociedad_SEMI que ha sido reconocido por la Fundación @MasVisibles por nuestra labor en la mejora del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las #EnfermedadesRaras.
💙💪 Seguimos trabajando por y para los pacientes.

[Xarxa d'Unitats de Lípids i Arterioesclerosi CAT @xulacatalunya]

🗓️ El 27 novembre, t'esperem a la 9a sessió Cohesió XULA’25
🧠 Amb la Dra. @DaianaIbarretxe de l'@HospitalReus

🔬 Tema: #Hipolipèmies. Quan tenir els lípids baixos és una malaltia

🕗 Hora: 8:15–8:45

📡 Connecta't i participa, sessions de 30 minuts! https://t.co/vgbu29sMWY

[Raras pero Reales @RarasReales]

El Dr. Ricardo Gil es médico internista @HospitalLaFe especializado en #EnfermedadesRaras y pacientes sin diagnóstico.

Habló en EDM Radio sobre el reto de dar nombre al sufrimiento invisible, del acompañamiento médico más allá de la consulta, y de la importancia de escuchar, formar y humanizar la medicina.

https://t.co/3POQiycWhG

[Xarxa d'Unitats de Lípids i Arterioesclerosi CAT @xulacatalunya]

🌿Avui és el Dia Mundial de la #DietaMediterrània. Des de @socXULA recordem la importància d’una alimentació saludable i sostenible.
📘Més informació i guies a 👉 https://t.co/KJwmEZ9QiH
i també la Guia d’alimentació per a nens amb HF 🥗

Cuida’t seguint el model mediterrani!🌾

[Sara_Jonas_MD @SaraJonasMD]

Interesante reflexión sobre #lipedema https://t.co/7LvfY8xvIx

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

⏱️ Time-restricted eating could be a game changer not only for #POTS but also for patients with #dysautonomia (linked to Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility, #Fabry disease. amyloidosis...

[Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles @pelendinez]

Todo listo en el Centro Cívico Estación del Norte para la proyección de “La Vida en Una Gota” dentro del programa de la reunión anual de @anisalud

Si estás por #Zaragoza te esperamos a las 10.30

@melzbentue

[Sara_Jonas_MD @SaraJonasMD]

Haber rotado con él ha sido un regalo! Siempre indagando más allá.

[Raras pero Reales @RarasReales]

El Dr. Ricardo Gil es médico internista @HospitalLaFe especializado en #EnfermedadesRaras y pacientes sin diagnóstico.

Habló en EDM Radio sobre el reto de dar nombre al sufrimiento invisible, del acompañamiento médico más allá de la consulta, y de la importancia de escuchar, formar y humanizar la medicina.

https://t.co/3POQiycWhG