Alba Segarra Casas

🧬

[Institut de Recerca Sant Pau @IRSantPau]

Un ajut de la Fundació Mutua Madrileña (@fundacionmutua) impulsarà un projecte sobre malalties neuromusculars pediàtriques🧠

🔬L’Institut de Recerca #SantPau ha rebut un dels XXIII Ajuts a la Investigació Mèdica de la Fundació Mutua Madrileña per impulsar un projecte que busca millorar el diagnòstic genètic d’infants i adolescents amb malalties neuromusculars rares.

👩🏻‍⚕️La investigació estarà liderada per la Dra. Alba Segarra Casas, investigadora postdoctoral del grup de Malalties Genètiques de l’IR Sant Pau, i es desenvoluparà durant dos anys.

🧬Amb el projecte, titulat “Noves fronteres diagnòstiques en malalties neuromusculars pediàtriques: integració multiòmica mitjançant seqüenciació de lectures llargues”, es volen identificar alteracions genètiques que poden passar desapercebudes amb les tècniques diagnòstiques convencionals.

📊Es calcula que aproximadament la meitat dels pacients continua sense un diagnòstic molecular després de les proves realitzades en la pràctica assistencial.

🗣️«Quan un nen o una nena amb una malaltia neuromuscular no obté un diagnòstic genètic, les famílies poden passar anys en una situació d’incertesa. El nostre objectiu és reduir aquesta odissea diagnòstica i avançar cap a respostes més precises per a cada pacient», explica la Dra. Alba Segarra.

ℹ️Llegeix la notícia aquí👇🏽
https://t.co/C61NX9t7Tg

#JuntsFemRecerca #AyudasFundaciónMutua

[FundaciónMutuaMad @fundacionmutua]

Tras la entrega de las ayudas, la Dra. Alba Segarra Casas (@irsantpau) ha agradecido en nombre de todos los beneficiarios el apoyo de @fundacionmutua a sus proyectos, especialmente la ayuda a los investigadores jóvenes que, como ella, se enfrentan a un primer proyecto como investigadores principales. También fue el caso de su directora de tesis, que recibió nuestra ayuda en la convocatoria de 2015.
Por último, el doctor Julio Zarco, director gerente del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y presidente de @HumansFundacion, agradecía el apoyo de la Fundación para crear un escenario donde la curiosidad, el elemento más importante para investigar (según decía Ramón y Cajal), puede materializarse para hacer posible proyectos que nos ayudarán a avanzar hacia un mundo mejor.

[Alba Segarra Casas @AlbaSegarraC]

¡Estoy muy agradecida a la @AEGHgenetica por concederme la beca nacional ESHG 2026! Nos vemos en Gothenburg ✈️ @eshgsociety

[Asociación Española de Genética Humana (AEGH) @AEGHgenetica]

Resolución de la beca nacional para asistir a la #ESHG2026: @AlbaSegarraC, investigadora postdoctoral del grupo de Enfermedades Genéticas @GeneticaSantPau 🏆

¡Enhorabuena!

🔗Consulta más: https://t.co/2yHaYjEHNe

[Encarna Guillén @encarna_guillen]

Enhorabuena @AlbaSegarraC ya doctora @UABBarcelona tras la defensa de su magnífica tesis sobre el diagnóstico multiómico de miopatias hereditarias y su intenso trabajo en el grupo de @GeneticaSantPau con Pia Gallano y los directores Lidia González y @JSurralles.
@IRSantPau

[GeneticaSantPau @GeneticaSantPau]

Gràcies als membres del tribunal Drs. @JordiDiazManera, Encarna Guillen i Luis Querol, grans metges-recercadors en l'àmbit de les malalties genètiques i neuromusculars. @AEGHgenetica @NMDSantPau

[GeneticaSantPau @GeneticaSantPau]

Felicitats @AlbaSegarraC nova Doctora en Genètica (PhD) per la @UABBarcelona després de 5 anys de recerca en el grup de les Drs Pia Gallano i Lidia González de l'@IRSantPau @GeneticaSantPau @HospitalSantPau.

[GeneticaSantPau @GeneticaSantPau]

6 genetistas del @HospitalSantPau @IRSantPau ha asistido al 1º Hackathon iberoamericano con el objetivo de diagnosticar a 12 pacientes con enfermedades raras sin un diagnóstico genético. Gran éxito, con 5 diagnósticos y 48h de "team and network". @AEGHgenetica

[Berta @Bertaestevez_]

🎓 Thrilled to share that this week I successfully defended my PhD thesis!
Grateful to my supervisors, committee, colleagues, friends, and family for their support throughout this journey ✨

[GeneticaSantPau @GeneticaSantPau]

New paper from @GeneticaSantPau team: Translating Muscle RNAseq Into the Clinic for the Diagnosis of Muscle Diseases. https://t.co/bkVJPzpM0K congrats to first author @AlbaSegarraC and rest of the team @IRSantPau
@HospitalSantPau
@CIBERER @UABBarcelona @AEGHgenetica

[GeneticaSantPau @GeneticaSantPau]

La nostra doctoranda Aina Marsal ha assistit al curs de Genètica Clínica i NGS de l'ESHG a Bertinoro (Itàlia). Ha rebut classes i tallers impartits per genetistes referents a Europa i EEUU i ha estat guardonada amb 1 dels 2 millors pósters amb el projecte SantPauCarriers. Bravo!!

[Alba Segarra Casas @AlbaSegarraC]

💡We identified the p.Leu2286Val RYR1 variant in 17 Basque patients and found a common haplotype, suggesting a founder effect. Patients had a mild phenotype, and no progression to severe muscle weakness. https://t.co/0zZqwUTMGk

[GeneticaSantPau @GeneticaSantPau]

🧬We're excited to announce the publication of a new article describing a RYR1 founder variant in the Basque Country! This variant is associated with hyperCKemia, myalgia, and muscle cramps. Read more in @EurJournalNeuro! https://t.co/XJcqVsMsbV

[Dignitat a les vies ⚫️ @dignitatavies]

‼️⚫️ Retards en el 80% dels trens del corredor sud que enllacen amb Barcelona, incidències diàries i preferència de pas per trens de mercaderies i no per usuaris. Això és una autèntica VERGONYA ‼️ @Renfe @rodalies @Adif_es #TallViesSud

[Seguim la Méteo @SeguimlaMeteo]

Ni 48 hores després de la tragèdia de València, l'AEMET té actiu un avís VERMELL a Castelló. De fet, des de mitjanit ja es superen els 200 l/m² a Tírig.

Però davant d'aquesta previsió no s'ha cancel·lat RES fins que no han vist dos pams d'aigua als carrers o a escoles. En fi...

[GeneticaSantPau @GeneticaSantPau]

Alba Segarra-Casas from @GeneticaSantPau presented her work at in the 29th International World Muscle Society Congress in Prague @WorldMuscleSoc. Congrats @AlbaSegarraC and Lidia Gonzalez @lidiagquer for your excellent work @HospitalSantPau @CIBERER @AEGHgenetica

[Berta @Bertaestevez_]

Did you know that #mosaicisms are an underestimated but significant genetic event in neuromuscular diseases? @AlbaSegarraC and I will tell you all about it at poster 495P 👀 It’s amazing to share years of training and now a profession with friends! 🧬 #WMS2024

[Berta @Bertaestevez_]

✨Thrilled to share that our paper has just been published in the @ejhg_journal 🧬 This work has been a true team effort and we have achieved a diagnostic rate of 40%! We continue working to improve the genetic diagnosis of neuromuscular diseases 💪
🔗 https://t.co/R52nvZLgvf

[SJDNeuromusculares @SJD_NMuscular]

🎉 Excited to celebrate the publication of our collaborative work "Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases" in the @ejhg_journal! Huge congratulations to all involved! 👏

👀 Do not miss it!

[LongSeq Applications @longseq_info]

¡Save the date!

Desde LongSeq, vamos a poner en marcha el segundo curso de Secuenciación por Nanoporos, que se llevará a cabo en diciembre de 2024.

Fecha del Curso: 18-19 de Diciembre 2024
Apertura de Inscripciones: Septiembre 2024

[Solve-RD @Solve_RD]

🆕@Solve_RD publication: @AlbaSegarraC et al. published a case report of a female w/ #DMD caused by an X/Autosome translocation. Combined analysis of RNAseq & WGS played crucial role in the detection & characterisation of the disease-causing variant.
🔗 https://t.co/0TI6YB9SE0

[SJDNeuromusculares @SJD_NMuscular]

El segundo bloque ha tratado sobre avances en el estudio genético de las enfermedades neuromusculares: nuevos genes y nuevos fenotipos! Hemos contado con el Dr. Natera, las investigadoras Berta Estévez y Alba Segarra, y la Dra. Cantarero.

¡Gracias también a los moderadores!