Foodie, amante del vino, cinéfila y melómana.
Emprendedora, aprendiz de la felicidad, viajera y curiosa insanciable. Con interés en finanzas, new tech.
Esta mañana, en cuanto he sabido lo ocurrido en Venezuela, he pensado en cómo ayudar de una forma rápida, eficaz, segura y confiable.
He contactado con @UNICEF y ya hemos puesto en marcha una recaudación para llegar lo antes posible. 💙
https://t.co/y9rHiDqLNI
Tengo cáncer de mama metastásico con un subtipo raro.
La OMS lo reconoce desde 2019.
Las guías españolas todavía no.
Y esto marca la diferencia en cómo me tratan 👇
Me llamo Miriam, tengo 35 años y mi tumor tiene una particularidad importante: el 80% de las células expresan marcadores neuroendocrinos (Cg 80% / Syn 80%).
Esto lo convierte en un BC-NED, una categoría reconocida por la OMS desde 2019 que las guías nacionales todavía tratan como “cáncer de mama hormonal estándar”.
No lo es. Y es un problema de guías, no de clínicos.
Tras 25 meses de terapia endocrina + CDK4/6i en dos líneas, mi último perfil molecular muestra:
🧬 3 mutaciones distintas en RB1 emergentes en ctDNA (Guardant360, abril 2026)
🧬 ESR1 D538G subclonal en biopsia líquida (VHIO36, 7 días antes)
🧬 CCND1 ×20 + FGFR1 ×13 amplificados (eje 11q13)
🧬 Progresión exclusivamente ósea multifocal con actividad metabólica creciente en PET
Es un perfil híbrido luminal + neuroendocrino con múltiples drivers de resistencia activos a la vez.
El gap estructural: las guías nacionales (SEOM en España y equivalentes en otros países) clasifican mi tumor bajo el algoritmo HR+/HER2-, sin algoritmo específico para BC-NED.
Las guías internacionales (NCCN Neuroendocrine Tumors 2025 y ENETS Consensus 2023) sí reconocen el BC-NED como entidad distinta con eje terapéutico propio, incluyendo valoración de SSTR2 y PRRT (177Lu-DOTATATE).
Misma paciente. Misma biología. Dos hojas de ruta distintas según el marco aplicado.
Los oncólogos que me atienden hacen su trabajo correctamente dentro del marco que tienen. El problema es el marco, no las personas.
Cuando las entidades raras se meten en algoritmos genéricos, la biología se aplana y los ejes terapéuticos accesibles se pierden.
Si trabajas en BC-NED, pérdida de RB1, SSTR2/PRRT, cáncer de mama ESR1-mutado en premenopáusicas, resistencia por FGFR1 amplificado, o integración de guías entre mama y neuroendocrinos escríbeme DM.
Si mi caso ayuda a impulsar actualizaciones de guías que beneficien a otras pacientes con subtipos raros, este post merece la pena.
📂 Caso completo en: https://t.co/mcFTTsZ3S5
Literatura clave que respalda el abordaje más amplio:
📄 Park et al., Science 2018 — pérdida de RB1+TP53 reprograma tejidos hacia fenotipo neuroendocrino
📄 Aggarwal et al., JCO 2018 — 17% de tumores hormono-dependientes transicionan a fenotipo NE vía pérdida RB1
📄 Marchiò et al., J Pathol 2017 — el landscape genómico del BC-NED (CCND1+FGFR1+PI3K) coincide con mi perfil
📄 Terlević et al., Ann Diagn Pathol 2019 — 71% de carcinomas de mama neuroendocrinos expresan SSTR2
📄 Sharma et al., EJNMMI 2021 — 177Lu-DOTATATE muestra actividad clínica en mama neuroendocrina
📄 Cancer Discovery 2025 — transformación neuroendocrina como mecanismo de resistencia adquirida
.
Asking the medical community for help 🙏
I just had a CT-guided bone biopsy (no tumor cells in the processed sample) But there is frozen tissue at -85°C that hasn’t been analyzed yet.
I need a molecular pathologist who can guide me on what to do with that tissue before making any further decisions.
RTs deeply appreciated.
Este Día de la Madre, el brindis corre por nuestra cuenta.🥂✨Sorteamos 5 PACKS de Protos Verdejo 2025 y Aire de Protos 2025. La frescura y elegancia que ella se merece.🍷🌹
Para participar:
1️⃣Sigue a @Bodegas_Protos.
2️⃣Dale ❤️ + Repost 🔄.
3️⃣Menciona a 2 personas que también tengan a una madre increíble a la que le encantaría este regalo. 🥂
⏰¡Tienes hasta el 03 de mayo de 2026 a las 23:59h para participar!
Bases legales➡️https://t.co/UxyjCB9SRh
Miriam acaba de publicar una web con toda la información sobre su cáncer de mama metastásico.
Ayuda a compartirla para que llegue a más medios y gente que pueda colaborar en su investigación 🙏
Las notificaciones por efectos no deseados de los cosméticos han aumentado un 30% en el último año. Y es que en la UE hay más de 1.600 ingredientes prohibidos que no lo están en regiones como Asia o América.
Todo sobre los riesgos de los cosméticos y sus regulaciones, en mi articulo semanal para @elmundoes I @elmundosalud
https://t.co/zsxoHXe0p0
Ayer perdí mi bufanda durante el partido. Tiene un valor sentimental muy fuerte porque era de mi abuelo. Él ya nos ve desde el tercer anfiteatro. Seguramente se me cayó de camino al baño. Pta 38, vom 46, sector 437. ¿Me ayudáis a encontrarla? @Atleti#HazTuMagia
@migsebastiang Deseando que sea de vuestro interés, éste es el regalo de @migsebastiang y un servidor por el Año del Caballo, 新年快乐
Si os parece interesante, os animo a que lo compartáis por aquí y en vuestras redes sociales
Gracias a tod@s
#ÚltimaHora 🔴 El nuevo plan de actuación del CNIO contempla el cierre de las unidades de diagnóstico del cáncer y desarrollo de nuevos fármacos https://t.co/vPyKT0FXES