Dra. Azahara

MFyC. PhD. Madre primeriza (sin duda lo más difícil)

[Modo Básico @modobasico]

@Mcuquerella Está feo colgar el vídeo (cortado) y ni siquiera dar crédito a los autores.

Nuggets de Filmbilder & Friends

https://t.co/mgMgUtjY1S

[Marcial Cuquerella @Mcuquerella]

Sigue siendo el mejor vídeo sobre adicción que se ha creado

[Joshua Suárez @joshhuarez]

⚠️ Actualización:

Médico general: 👨🏻‍⚕️/👩🏼‍⚕️ con la carrera de Medicina (6 años).

M. de Familia: 👨🏼‍⚕️/👩🏻‍⚕️ con la carrera de Medicina (6 años) + Examen MIR (6-12 meses) + Especialidad de Medicina de familia (4 años).

M. General ≠ ❌ M. de Familia.
M. de familia = ✅ M. Especialista.

[Carolina Vitoria @Chefcarolinavi1]

O Deniz tem uma mutação que nunca foi vista no mundo. Literalmente.

Meu filho Deniz, 15 anos, nasceu com Transposição das Grandes Artérias (TGA) e fez a cirurgia de Jatene com 28 dias de vida. Ele venceu.

Depois veio o atraso, o intestino, o sono, a dificuldade na escola. Depois veio a regressão: ele que nadava, que amava matemática, que tinha mil interesses, começou a perder tudo isso.

Depois de 15 anos procurando, o Sequenciamento Genômico Completo (WGS) no InCor/HC-USP encontrou:
CHD8 - c.2639C>T - http://p.Thr880Ile

É um VUS. Frequência no gnomAD: ZERO. ClinVar: ZERO casos. Pesquisamos no mundo todo. Ele é o primeiro.

O gene CHD8 controla como o nosso cérebro, coração e intestino se formam. Ele é o maestro da cromatina. Quando falha, causa uma síndrome chamada IDDAM - com autismo, macrocefalia, problemas intestinais e de sono.

Mas o Deniz tem mais: além do coração, ele tem uma malformação venosa grave na perna direita (veia ilíaca hipoplásica) que descobrimos agora. E tem regressão motora e cognitiva.

Nossa hipótese, apoiada na literatura, é que tudo faz parte do mesmo quadro: um fenótipo cardíaco/vascular expandido do CHD8 que nunca foi descrito porque a variante dele é única.

Já entramos para o estudo internacional Simons Searchlight. Estamos aguardando.

Por que estou postando?
Porque doença ultra-rara não se resolve sozinha. Precisamos de um geneticista que já viu CHD8, de um laboratório que faça teste funcional (EpiSign, Wnt), de uma família que tenha passado por isso.

Se você é pesquisador, médico, família CHD8 ou conhece alguém: compartilha. Marca. O algoritmo pode fazer o que o exame não fez: nos conectar.

#CHD8 #TGA #DoençaRara #GenéticaRara #IDDAM #TransposiçãoDasGrandesArtérias #Jatene #WGS #SimonsSearchlight #DoençaUltraRara #Taubaté #InCor #HCFMUSP

[martt @MartttGarcia]

Hola! Estamos buscando a alguien que nos deje una bomba de achique para una casa inundada en Oliva, Valencia. Cualquier ayuda es bienvenida ❤️‍🩹

[Dra. Azahara @DraAzahara]

@outkylies Depende de varios factores: la cantidad de peso perdido y la velocidad a la que se baja (bajas más rápido, la piel no se adapta a suficiente velocidad). Y luego también influye la calidad del colágeno de la piel (eso es, la genética que te ha tocado).

[Dra. Azahara @DraAzahara]

@MoveKomplot Se nota que no lo has vivido…

[New Artemis🌙✨ @NewArtemis22]

Quiero que sepáis que todo esto empezó porque cuando un grupo de chavales protestó por tener ratas y goteras en su instituto, la policía respondió reventándole la boca a uno, mutilandole la mano a otro y ahogando a otro.

La represión ha sido brutal y ha encontrado respuesta.

[Estela Martín💚 @emartinest]

Estoy viendo tantas incorrecciones sobre el permiso de 5 días por enfermedad grave u hospitalización de familiares, que va un hilo para intentar aclararlo:

1. La redacción actual del permiso (art. 37.3.b del ET) es ésta (vía RD-Ley 5/2023; se traspone Directiva de conciliación)

[Dra. Azahara @DraAzahara]

@shaqt3 “Esto que me mandas ¿me va a ayudar?”

No hombre, te lo mando con intención de que estés peor 🤦🏻‍♀️🤦🏻‍♀️

[Felipe Díez del Hoyo @Felipediezhoyo]

En la fase clínica de una rabia la supervivencia es aproximadamente del 0%

Que digo yo que a lo mejor el zorro 🦊 , y la rabia 🦠 incluso como cosa loca, tienen algo más de culpa que el médico @A3Noticias

[Dra. Azahara @DraAzahara]

@Samuel_rar__ Las llamadas a 112, que entiendo que ha debido ser el caso, quedan siempre grabadas. Se pueden requerir judicialmente.

Mucho ánimo ❤️

[Míriam González @miriamgonp]

Hoy me ha llegado algo que llevaba meses esperando, y os quiero contar por qué para mí es tan grande 🥹

El laboratorio de la Dra. Paloma Cejas, en Dana-Farber (Boston), ha analizado mis metástasis de hígado y de hueso célula a célula. Es lo que se llama single-cell.

Cuando se secuencia una biopsia, normalmente se analiza «en bloque»: se mezcla todo el tejido y sale una media. Un poco como probar un batido e intentar adivinar qué frutas lleva. Con single-cell se lee cada célula por separado, miles de ellas, y se puede distinguir cuáles son tumor y cuáles no, qué genes tiene encendidos cada una y en qué se parecen (o no) el hígado y el hueso.

No es una prueba que se pida en la consulta, normalmente se hace dentro de proyectos de investigación. Se ha hecho con Flex, una tecnología de @10xGenomics que funciona sobre tejido guardado en parafina, así que se ha podido usar el de mis biopsias realizadas en estos meses.

¿Y para qué sirve? Para buscar dianas. Si algún día llego a una vacuna personalizada, tendrá que apuntar a algo que esté en mis células tumorales y no en las sanas, y este mapa es una de las piezas para encontrarlo. La siguiente ya está en camino: ahora toca leer el exoma entero (todos los genes) y compararlo con mi ADN sano.

Y nada de esto habría sido posible sin esta comunidad que se ha volcado🙏

Con vuestras donaciones pagasteis la biopsia de Zúrich, que es de donde sale el tejido de hueso que se ha analizado, y los envíos a Boston. Compartiendo mi historia la habéis hecho llegar mucho más lejos de donde yo sola habría llegado.

Os estoy agradecidísima, de verdad 🥹💜

[Juan E Losa. Infectólogo. HUFA. URJC. Sandoval Sur @juanelosag]

https://t.co/hpfIAEd8BK

[Dra. Azahara @DraAzahara]

@decubitosupina

[Dra. Azahara @DraAzahara]

@DAMIANISM0 Bufff el Peblo, recuerdo desbloqueado 😂

[Isma Ramírez @ElEnfermeroInv1]

Madrigueras (Albacete)

La Dana de Albacete.

79 rescates, 5 desaparecidos, 1 mujer mayor ha muerto.

#Albacete #Madrigueras

[ESTATUTO MEDICO YA @Estatuto_Medico]

Verdad incómoda:

A un piloto o a un camionero se le PROHÍBE trabajar más de 13h por seguridad.
A un médico se le EXIGE 24h, y a partir de la hora 17 su rendimiento, en alcoholemia, equivale al de alguien que no podría conducir legalmente.

Pero luego que si clasistas y tal.

[Dra. Azahara @DraAzahara]

@chungopailot Este hombre tiene un discurso peligroso cuanto menos 🤦🏻‍♀️🤦🏻‍♀️🤦🏻‍♀️