Elena Fernández-Suárez

En los ojos viven todas las verdades que los labios no pueden decir.

[Fran Santiago @fransantiph]

Qué joya tiene Villanueva del Ariscal.

[Noah Higón Bellver @nh487]

Hoy, 28 de febrero, el mundo señala en el calendario el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un día que nació de la mano de distintas organizaciones para recordarle a la sociedad que existimos.

Pero para muchas de nosotras no es un día de celebración. Es un recordatorio.

Un recordatorio de que seguimos teniendo que explicar lo inexplicable.
De que aún mendigamos dignidad.
De que hay medicamentos que existen, pero no llegan.
De que hay diagnósticos que tardan años.
De que todavía hay consultas donde se duda de lo que vivimos en nuestra propia piel.

Mientras haya familias suplicando tratamientos que en otros países ya son una realidad, mientras la sanidad pública no abrace con la misma fuerza a todas las patologías, mientras haya profesionales que miren hacia otro lado por desconocimiento o desinterés, hay poco que celebrar.

No somos estadísticas.
No somos expedientes clínicos.
No somos una inversión de dudosa rentabilidad.

Somos personas.

Personas que quieren vivir.
No sobrevivir.
Vivir.

Vivir con igualdad de oportunidades. Con acceso a tratamientos. Con investigación. Con respeto. Con escucha. Con humanidad.
Vivir sin que cada avance sea una batalla.
Vivir sin sentir que nuestra enfermedad tiene que justificarse para merecer atención.

Si tú estás en el lado amable de la vida, en ese lugar donde las enfermedades raras son solo una noticia fugaz o una palabra difícil de pronunciar, te pedimos algo sencillo y enorme a la vez: míranos. Escúchanos. No nos juzgues. Ayúdanos a hacer visibles nuestras realidades. Porque lo que no se ve, no existe. Y lo que no existe, no se protege.

Llevo 27 años luchando por la misma causa.
Veintisiete años aprendiendo que la resiliencia no es una elección romántica, sino una necesidad.
Veintisiete años entendiendo que mi calendario no marca solo un día señalado en febrero, sino 365 días de resistencia.

Me seguiré dejando la piel.
Por mí.
Por los que ya no pueden.
Por los que vendrán.

Y seguiré hasta que llegue el día en que no haga falta “celebrar” que existimos.
Hasta que la igualdad no sea una reivindicación, sino una realidad.

Porque nuestro día no es hoy.
Nuestros días son todos.

Y también es día de agradecer porque en medio de la reivindicación, de la lucha y del cansancio acumulado, también hay nombres propios que sostienen la vida. Hoy me acuerdo especialmente de Ricardo. Del Dr. Ricardo Gil.

Le conocí cuando él era residente y yo era solo una niña a la que “le pasaban cosas”. Cosas sin nombre claro. Cosas que dolían. Cosas que confundían. Cosas que a veces otros no sabían —o no querían— mirar de frente.

Él sí miró.

Miró con atención.
Con respeto.
Con esa mezcla de ciencia y humanidad que no siempre se enseña en las facultades, pero que cambia destinos.

Sin él, probablemente hoy no estaría aquí. Y no lo digo desde la exageración, sino desde la certeza tranquila que dan los años. Hay médicos que diagnostican, y hay médicos que sostienen. Que se implican. Que investigan cuando nadie más lo hace. Que no se rinden cuando el caso es complejo. Que entienden que detrás de cada informe hay una vida entera.

Ricardo fue —y es— de esos.

En un mundo donde muchas veces las enfermedades raras parecen estorbar al sistema, encontrar profesionales que luchan por nosotras es encontrar luz en mitad del desconcierto. Es recordar que la vocación existe. Que la medicina, cuando se ejerce con conciencia, es un acto profundo de amor hacia la vida.

Gracias por no rendirte.
Gracias por creer.
Gracias por dedicar algo tan valioso como tu vocación a quienes más lo necesitamos.

Hoy, en este día que tantas veces pesa, también celebro eso: que existen médicos que no miran hacia otro lado. Qué se quedan. Qué estudian. Que preguntan. Qué acompañan.

Porque a veces sobrevivimos gracias a tratamientos.
Pero muchas veces vivimos gracias a personas.

Noah Higón

[Alberto García-Salido @Nopanaden]

Os deseo salud, algo que no tiene precio pero posee un infinito valor.
Feliz 2026 🖖🏻

[Asociación Española de Genética Humana (AEGH) @AEGHgenetica]

Las especialidades de Genética Médica y de Laboratorio ya son una realidad

@sanidadgob aprueba la creación de ambas especialidades que permitirán avanzar en el diagnóstico, prevención y tratamiento personalizado de enfermedades.

Una lucha durante 5 décadas de la @AEGHgenetica

[Elena Fernández-Suárez @ElenaTulai]

Estos días he tenido la oportunidad de asistir al #ESHG2025 organizado por @eshgsociety celebrado en Milán gracias a la Bolsa de Viaje de la @AEGHgenetica

Hemos presentado nuestros últimos resultados sobre #LongReadSequencing en casos de distrofias de retina👁️🧬

@ibis_sevilla

[Belén de la Morena ツ @Bedelamo]

Second day of this exciting conference in Milano! @eshgsociety so many incredible talks and posters about human genetics

Methylation, long-reads, structural variants, spacial genomics, 3D structure, RNAseq, UPD, mosaicism, rare disease diagnosis… so many things to learn 🤩🤩

[Profesor Tubio - Mobile Genomes Lab @MobileGenomes]

A principio de los años 80, el equipo del científico Mariano Barbacid lograba un hito histórico en la lucha contra el cáncer al identificar el primer oncogén humano. Cuarenta años después, sabemos que los humanos tenemos unos 738 genes del cáncer. (sigue hilo)

[OftalmoMacarena @OftalmoMacarena]

Como diría Neil Armstrong ⏩️ “Una pequeña intervención para la Oftalmología, un gran salto para los pacientes”. Orgullosos de nuestra Unidad de Distrofias Retinianas liderada por el Dr. Rodríguez de la Rúa. Inmenso logro‼️ ⏩️⏩️ https://t.co/mXVJZ69VIJ #MarcaMacarena👀

[Elena Fernández-Suárez @ElenaTulai]

¡No te llevará nada!
Vota nuestro proyecto sobre Enfermedades Raras que llevamos a cabo en el @HospitalUVRocio y @ibis_sevilla @unisevilla

https://t.co/AyEMVMqECN

¡Muchas gracias de antemano!

[Fundación Isabel Gemio @FundIsabelGemio]

📢Vota por el proyecto solidario de la Fundación Isabel Gemio en la nueva edición “VIII Brindis Solidario de Bodegas Protos”. La Fundación se presenta con la línea de investigación que desarrolla el @HospitalUVRocio.

➡️https://t.co/tHkdFcDV9N

😀¡Gracias por el apoyo!

[Manuel J. Rodríguez Rechi @manueljrrechi]

Todo sea por la Virgen

[Elena Fernández-Suárez @ElenaTulai]

@carmenfersua @iron_farru Jajajajajajajajajajaja me encanta!! Nosotras y más grandes 🤣🤣🤣

[carmen fernández @carmenfersua]

Te esperaría toda la vida.

[La Vera+Cruz de Villanueva @VeraCruzAriscal]

📍DATOS DE INTERÉS. Viernes de Dolores 2022

Información relativa a la Procesión Penitencial que tendrá lugar mañana, Viernes de Dolores.

Comparte tus momentos en Villanueva del Ariscal con los hashtag #VIERNESDEDOLORESARISCAL y #VeraCruzAriscal

#1día #SSanta2022 #TDSCofrade

[Elena Fernández-Suárez @ElenaTulai]

El Día. Viernes de Dolores como los de siempre. ¡A vivirlo!

[La Vera+Cruz de Villanueva @VeraCruzAriscal]

"Parecía que nunca volvería.
Parecía que ya no se acordaba.
Parecía que el tiempo la alejaba
y que en el tiempo mismo se perdía." 🖋️ A.G.B.

Después de 1092 días, en la Parroquia de Santa María de las Nieves ya se encuentra todo preparado para un nuevo #VIERNESDEDOLORESARISCAL

[Tomá na má @Micaju95]

“Esperad, mis impacientes paisanos:
para tocar el cielo con las manos
nos falta solamente una semana.”

¡A VIVIRLO!

[OftalmoMacarena @OftalmoMacarena]

Enhorabuena a nuestros compañeros de #Genética @HospitalUVRocio @SaludBorrego @GuillermoAntiog por el descubrimiento de un nuevo gen candidato de #retinosispigmentaria. Afortunados de tenerlos en nuestra UPRA de enfermedades hereditarias de la retina ⏩ https://t.co/FDVDnTkMOo

[Elena Fernández-Suárez @ElenaTulai]

Gracias al @ibis_sevilla por premiar con un Accésit nuestro trabajo en el concurso "Short Communications" durante el XVIII Foro de Investigadores. El trabajo se ha publicado en la revista #npjgenmed https://t.co/NIhveakPlz @CIBERER @HospitalUVRocio @GuillermoAntiog

[Elena Fernández-Suárez @ElenaTulai]

Muchas gracias a los organizadores del XVIII Foro IBiS por elegir nuestro último trabajo sobre WGS y Distrofias Hereditarias de Retina para ser presentado a todos los compañeros del @ibis_sevilla #EnfermedadesRaras #InvestigaresAvanzar

[IBiS @ibis_sevilla]

🟠 CIENCIA |

En la sesión científica 2 intervienen Alberto Pérez Gómez-Grupo Inmunovirología, Mª Elena Fernández Suárez-Grupo Genética humana y Reproducción, Rocío Ruiz Laza-Grupo Envejecimiento neuronal y Michel Grothe-Grupo Trastornos del movimiento.

Modera Benedicto Crespo.