Les enfants de 🌑

Retrouvez toutes les informations en rapport avec la maladie du Xeroderma Pigmentosum !

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🟢 la transmission génétique du XP

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💬 la différence entre chaque type de XP?

Il est souvent difficile de distinguer les différents types juste en se basant sur les symptômes, mais il existe quelques différences en fonction du gène muté (notamment au niveau de la sévérité des symptômes et de l’âge d’apparition).

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🗯 rentrons dans les détails du XP !

le XP constitue un groupe de maladies, puisqu’on a dénombré en tout 8 gènes différents (situés sur des chromosomes différents) qui, lorsqu’ils sont mutés, entraînent un XP.

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🔸 Il existe 7 groupes de XP classique allant de A jusqu'à G, et un pour le XP variant (survenant à l’âge adulte).

Le type C, dit « classique », est le plus fréquent en France.

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𝑙𝑒𝑥𝑖𝑞𝑢𝑒 :

Le syndrome de Cockayne (SC) :
une maladie génétique rare, principalement caractérisée par des troubles de la croissance, un déficit intellectuel de sévérité variable.

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🔉 Est-ce que le XP est contagieux ?

Le Xeroderma Pigmentosum n’est pas une maladie contagieuse.

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Mécanismes moléculaires des protéines de Xeroderma Pigmentosum (XP)

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Un patient XP qui a vécu au 19ème siècle.

Ce garçon avait 9 ans lorsque cette lithographie a été réalisée.

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𝑙𝑒𝑥𝑖𝑞𝑢𝑒 :

lithographie : procédé de reproduction qui consiste à imprimer sur papier à l'aide d'une presse, un écrit, un dessin, tracé à l'encre grasse, au crayon gras sur une pierre calcaire.

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Une image du Dr. Moritz Kaposi (1832-1902) étant le premier diagnostiquant un patient atteint du XP

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l'effet du Xeroderma Pigmentosum sur la peau