FUCOLCH | Fundación Colagenopatías tipo II Chile

🧬 Mutaciones en el gen #COL2A1
🦴 Desde displasias esqueléticas graves a mínimos trastornos esqueléticos.

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🔎 ¿Sabías qué las #ColagenopatíasTipoII pertenecen a este grupo debido a su baja incidencia?
Los invitamos a leer la siguiente infografía ⬇
#RareDiseaseDay2023
#EnfermedadesPocoFrecuentes
@fenpofChile @FECHER_CL @NoInvisibles @AFASCOL

[Anahi Chacana Maldonado @AnahiChacana]

Hace 6 años tuve el honor de representar a las personas con EPOF junto a @fenpofChile en la presentación del Día Nacional de Concientización sobre Enfermedades Poco Frecuentes. Una experiencia inolvidable que marcó mi vida. Hoy seguimos avanzando y concientizando. 💙 #EPOF

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✨ Cada persona es única

Un mismo gen puede expresarse de muchas formas.
Por eso, el diagnóstico preciso importa ❤️
📣 Informar, educar y acompañar también es parte del tratamiento.

#COL2A1 #DisplasiasEsqueléticas
#ColagenopatíasTipo2 #DiagnósticoGenético
#EnfermedadesRaras

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📌 COL2A1: no todo es lo mismo

Aunque muchas condiciones pueden verse similares, no todas son iguales.

Aquí te dejamos un resumen simple 👇

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🩻 ¿Cómo diferenciarlas?

La clave está en:
✔️ Evaluación clínica
✔️ Estudios radiológicos
✔️ Test genético
✔️ Seguimiento médico especializado

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Hablemos de... Colagenopatías tipo 2 🧬 #ColagenopatíasTipoII #TallaBaja #SíndromeDeStickler #Hipocondrogénesis #DisplasiasEsqueléticas #EnfermedadesRaras #FundaciónFucolch #Visibilización #Acompañamiento #Concientización

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Hablemos de... Colagenopatías tipo 2 🧬 #ColagenopatíasTipoII #TallaBaja #SíndromeDeStickler #Hipocondrogénesis #DisplasiasEsqueléticas #EnfermedadesRaras #FundaciónFucolch #Visibilización #Acompañamiento #Concientización

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@NoInvisibles @AFASCOL ¡Muchas gracias por difundir nuestra causa cada año! 🙌💙 Su apoyo es fundamental para generar conciencia y dar visibilidad a las colagenopatías tipo 2 🧬🦴

[RarasNoInvisibles @NoInvisibles]

El día de hoy se dedica a visibilizar las #ColagenopatíasTipoII
Conocer más y mejor #COL2A1
Diversas condiciones son debidas a esta mutación
#Stickler #SEDC #Strudwick #Kniest
#Perthes #Stanescu
Hay que investigar por la cura‼️
Es el camino y la esperanza💚💜
Gr. @AFASCOL @FUCOLCH👇
https://t.co/i0ccokmwrm

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🧬 27 de mayo | Día de Sensibilización sobre las Colagenopatías Tipo 2 🦴

Hoy alzamos la voz por quienes viven con estas condiciones genéticas que afectan huesos, cartílagos y ojos 👁️

@FECHER_CL @FenpofChile2025 @AFASCOL

#Stickler #SEDc #ColagenopatíasTipoII #TallaBaja #COL2A1

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2️⃣ Control y tratamiento 🩺💨
✅ Evaluación de gases al nacer
✅ Polisomnografía en 6 meses
✅ Tratamiento de infecciones
✅ Oxígeno, CPAP o ventilador si es necesario
El seguimiento salva vidas. #COL2A1 #RareDisease

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1️⃣ Los problemas respiratorios en displasias esqueléticas #COL2A1 pueden ser graves. 🫁⚠️
💨 Laringotraqueobroncomalacia
🦴 Constricción torácica
🚨 Riesgo de hipoxia, apnea e infecciones
El diagnóstico temprano es clave. 🩺 #RareDisease #SomosCOL2A1

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📢 ¿Sabías que…? Las mutaciones del gen COL2A1, ligadas a las colagenopatías tipo 2, ocurren en 12q13.12 y 12q13.2 🧬.

Estos loci en el cromosoma 12 afectan huesos, cartílagos y tejidos conectivos. 🔬💜

#ColagenopatíasTipo2 #Genética #COL2A1 #RareDiseaseDay

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📢 El 70% de las enfermedades poco frecuentes genéticas comienzan en la infancia. 👶🦴 Las colagenopatías tipo 2 afectan huesos, cartílagos y más.

El diagnóstico temprano es clave. 🩺💜 #ColagenopatíasTipo2 #RareDiseaseDay

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¿Sabías que en Chile hay unas 1.500 personas con colagenopatías tipo 2? 🤔💡 Muchas más podrían no estar diagnosticadas.

📅 El 28F es el #RareDiseaseDay para generar conciencia. 💜🔬

🔗 Más info: https://t.co/pgRWnEr4ai

#EnfermedadesPocoFrecuentes #Concienciación

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💡 Los tratamientos para las colagenopatías tipo II son específicos y pueden variar según la condición. Infórmate sobre las opciones disponibles y cómo pueden mejorar la calidad de vida de los afectados. 🌐 Más info #FUCOLCH #Tratamientos

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🔬 Las displasias esqueléticas como la displasia de Kniest y la espondiloepifisaria congénita están relacionadas con mutaciones en el gen COL2A1. Estas condiciones afectan el crecimiento óseo y la estatura. Aprende más sobre estas displasias aquí. 🌐 Más info #SaludÓsea

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👶 La Fundación FUCOLCH nació en 2016 con el objetivo de apoyar a personas con trastornos óseos y displasias esqueléticas en Chile. Conoce nuestra historia y cómo podemos ayudarte. 🌐 Más info #FUCOLCH #Colagenopatías