Syndrome X fragile

[Syndrome X fragile @FragileSyndrome]

Le syndrome de l’X fragile est une maladie rare et héréditaire cest la première cause de retard mental héréditaire et la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21 . Il est présent chez un garçon sur 4.000 et une fille sur 8.000 !!
#3e4
#Lina_BenNessib

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#Lina_BenNessib #3e4

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Les performances intellectuelles, comportementales, émotionnelles et/ou d'apprentissage des patients atteints du syndrome du X fragile étant fortement influencées par différents facteurs sociaux,

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telles que des modifications du milieu de vie, des interventions comportementales adaptées aux différents patients, des interventions en milieu scolaire, une orthophonie et une ergothérapie.

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Néanmoins, le nombre et la qualité des études sont insuffisants pour tirer des conclusions définitives concernant l'utilité de l'acide folique.
#Lina_BenNessib #3e4

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Les résultats des quelques études publiées n'indiquaient aucune différence significative entre l'acide folique et le placebo en termes d'effets sur les capacités psychologiques ou d'apprentissage,le comportement ou les performances sociales mesurés à l'aide d'outils standardisés

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Aucune preuve ne vient donc étayer l'efficacité des suppléments alimentaires à base d'acide folique chez les patients atteints de syndrome du X fragile.

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documentation des essais était généralement de qualité médiocre, en particulier pour les méthodes utilisées, ce qui ne permettait pas d'évaluer correctement le risque de biais des études.
#Lina_BenNessib #3e4

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L'objectif de cette revue était de déterminer si l'acide folique améliorait les symptômes des patients atteints du syndrome du X fragile et était associé à des effets secondaires.

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L'une des études comparait un groupe recevant de l'acide folique à un groupe témoin ; les quatre autres utilisaient un plan d'étude en cross-over (les participants recevaient d'abord un traitement, puis l'autre).

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Il a été donc suggéré que des suppléments alimentaires pourraient améliorer les effets indésirables de cette pathologie sur développement et le comportement.
#Lina_BenNessib #3e4

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Il a été observé que les cellules des patients atteints de syndrome du X fragile cultivées dans des solutions présentant une carence en acide folique révélaient un site fragile au niveau du chromosome X ;

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on pensait donc que les individus atteints de syndrome du X fragile présentaient de faibles niveaux d'acide folique dans l'organisme pouvant être dus à un apport alimentaire insuffisant, une absorption inefficace ou une utilisation métabolique déficiente.

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par les médecins qui voient de beaux enfants, au développement staturo-pondéral excellent, et dont les troubles du contact, fugaces, ne sont pas facilement perceptibles. 
#Lina_BenNessib #3e4

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Dans les premiers mois de la vie, le garçon atteint d’un syndrome de l’X fragile présente en général des traits autistiques précoces difficiles à mettre en évidence

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ayant un retard mental avéré ou des troubles psychologiques, ou en cas d’antécédents familiaux de retard mental chez des garçons, voire des filles, dans la famille de la femme enceinte, d’hérédité compatible avec une maladie liée à l’X.
#Selima_BenHariz #3e4

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Il n y a pas de malformations associées à l’X fragile et il n’y a pas de découverte fortuite d’un X fragile au cours d’une grossesse lors d’un examen échographique.

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En revanche, en période prénatale, une suspicion de syndrome de l’X fragile peut être portée chez une femme,

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Le mécanisme moléculaire du syndrome de l’X fragile a été découvert en 1993, avec la découverte d’une séquence de triplets CGG répétés devant le gène FMR1, pouvant s’amplifier de façon très importante chez les patients atteints du syndrome de l’X fragile.
#Selima_BenHariz #3e4