KAT6A y Amigos Spain

Asociación creada por familias con niños diagnosticados con KAT6A. Nace por la necesidad de mejora en la salud y en la inclusividad de nuestros niños/as.

[Ayuntamiento de Mérida @ayto_merida]

El Festival de Bandas Long Play, en el que actuará Barón Rojo, tendrá a disposición del público vasos reutilizables cuya recaudación se destinará a la investigación del síndrome KAT6A @Kat6a_es https://t.co/RfekFr6NzG

[Ecofestes by Re-uz @ecofestes_reuz]

La Asoc. KAT6A ha creado vasos reutilizables para ayudar a la investigación del síndrome KAT6A. Los encontraréis en las barras de Acero-Rock de Mérida, en el concierto de Barón Rojo el 26 de mayo.

Apoya la causa entrando al https://t.co/SSyfOw8GoV

+INFO: https://t.co/CphofVgMq1

[Bioinformática USJ @BioinforUSJ]

Hoy es el dia de #EnfermedadesRaras. Hay muchas pero nos gustaria hacernos eco de la KAT6A. Con apenas 20 casos en España, es una enfermedad producida por diversas alteraciones de novo en ese mismo gen dando lugar a patologías muy distintas. Todo un reto para la #bioinformática.

[José A @JosA65908052]

Pantothenate and L-Carnitine Supplementation Improves Pathological Alterations in Cellular Models of KAT6A Syndrome https://t.co/u4aNKEMZHh #mdpigenes via @Genes_MDPI

[José A @JosA65908052]

INDEPF entregará sus XIV Premios Poco Frecuentes el jueves 27 de octubre - Manchainformación https://t.co/UAMDwJ0juk via @manchainfo

[Centro Andaluz de Biología del Desarrollo @CABD_UPO_CSIC]

🔝Todavía estas a tiempo de apuntarte al taller sobre #proteínas organizado por investigador@s del #CABD para la #nochedelosinvestigadores!

Alejandro Diaz, @proteolaura & @Mariazcr12 te están esperando el próximo viernes día 30 de septiembre en el espacio Rosalind Franklin!👨‍🔬👩‍🔬

[José A @JosA65908052]

Generan neuronas mediante reprogramación directa de las células de la piel de pacientes mitocondriales con el síndrome MELAS | CIBERER https://t.co/1QPC6Z3ZlZ

[CNAneurologia @cnaneurologia]

CNA y Enach Asociación se unen para mejorar el diagnóstico y estudio de las enfermedades neurodegenerativas.
@seneurologia @NeuroReca @FProgresoysalud @saludand

Leer más ➡️ https://t.co/NwsDdGUYOv
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💻: https://t.co/ppOzdEcPEJ

[KAT6A y Amigos Spain @Kat6a_es]

@santiagoapostol Gracias @santiagoapostol en Almendralejo, nos ha donado 295 eur de los 963 euros recaudados para causas solidarias. Estamos muy agradecidos, en especial, la familia de Mencía. Gracias especiales al departamento de filosofía y valores éticos qué ha sido el motor de esta acción.

[Centro Andaluz de Biología del Desarrollo @CABD_UPO_CSIC]

El estudiante de doctorado Manuel Munuera de @Braincure_CABD ha llevado su trabajo sobre el síndrome KAT6A al congreso KAT6A KAT6B en Baltimore 🇺🇸👏🏻

[Sanchezalcazar’s Lab @Braincure_CABD]

En los últimos posts tenéis enlace a la exposición sobre medicina de precisión para el Síndrome KAT6A que dio nuestro compañero Manuel Munuera Cabeza en la conferencia 2022 KAT6A KAT6B financiada por la @KAT6Afoundation que tuvo lugar en Baltimore (USA) el pasado 4 de junio.

[Centro Andaluz de Biología del Desarrollo @CABD_UPO_CSIC]

🥳 Sigue la investigación del #sindromeKAT6A por el grupo @Braincure_CABD liderado por @JosA65908052 gracias a la asociación @Kat6a_es! Buscando nuevos tratamientos alternativos para esta enfermedad rara.🧬🔬🧫

[Sanchezalcazar’s Lab @Braincure_CABD]

¡Nuevo artículo publicado!
Este artículo forma parte del proyecto #Mitocure, que tiene como objetivo encontrar tratamientos para los pacientes con enfermedades mitocondriales.

Aquí os dejamos el link🔗:
https://t.co/ejdijB4xcc

[Centro Andaluz de Biología del Desarrollo @CABD_UPO_CSIC]

Vente a conocer las líneas de investigación del #CABD al stand 49 de la #20FeriaCiencia en @fibesevilla! @SOMM_alliance @pablodeolavide @CSICAndalExtrem @EconomiaAnd @FeriaCiencia

[Sanchezalcazar’s Lab @Braincure_CABD]

'Una Vida para Mateo' también necesita vuestra ayuda para la financiación del estudio sobre la enfermedad ultrarara debida a mutaciones en el gen Nek8 que padece Mateo y que comenzará pronto en nuestro laboratorio.

Aquí tenéis toda la información ⤵️ https://t.co/lIiu33Oi3f

[PacoDB @db_paco]

Cuando los expones a juegos competitivos pero en realidad estás trabajando capacidades cognitivas básicas (atención, percepción y memoria) y agilidad memtal. Manifiestan reacciones de activación, risas y predisposición. Así es Escuela Hospital Infantil @HospitalUVRocio @EducaAnd

[Centro Andaluz de Biología del Desarrollo @CABD_UPO_CSIC]

#carrerapopularUPO por una buena causa: apoyar @AEPMI y la investigación de las #enfermedadesmitocondriales!

[Sanchezalcazar’s Lab @Braincure_CABD]

En el artículo demostramos como el compuesto Pterostilbeno combinado con otros cofactores mitocondriales es capaz de mejorar la función mitocondrial en modelos celulares (fibroblastos de pacientes y neuronas inducidas) de enfermedades mitocondriales #MitochondrialDiseases

[Sanchezalcazar’s Lab @Braincure_CABD]

¡Buenas noticias! ¡Nuestro grupo @Braincure_CABD tiene un nuevo artículo aceptado! Enhorabuena en especial a nuestro equipo mitocondrial formado por Juan Miguel Suárez, Ana Romero y David Gómez. 👏🏼 #rarediseases #mitochondrialdiseases #EnfermedadesMitocondriales