Leiber Chancay

[Leiber Chancay @Leiber_Chancay]

La enfermedad de Canavan es una leucodistrofia rara que afecta el desarrollo neurológico desde los primeros meses de vida. En esta infografía resumo un caso clínico que ayuda a reconocer mejor esta enfermedad poco frecuente
#UleamEsAcademia #Uleam40años
@Anghelo77ac
@UleamEcuador

[Luisa Hernández @LuisaH322]

⚕️La cistinuria es un trastorno genético que provoca la formación de cálculos renales de cistina, que se agrupan y pueden ser dolorosos.
💬 Comenta si conoces algún caso y lee la ciencia detrás de este trastorno.
#UleamEsAcademia #Uleam40años
@Anghelo77ac @UleamEcuador

[Adamaris @Ada_Nicole06]

"La osteogénesis imperfecta, causada por alteraciones en el colágeno tipo I, nos recuerda que incluso los huesos más frágiles pueden sostener historias de enorme fortaleza y resiliencia.” @Anghelo77ac @UleamEcuador #UleamEsAcademia #Uleam40años

[Yuli Zambrano @yuli_zam24]

¿Sabías que la Enfermedad de McArdle puede causar fatiga intensa y rabdomiólisis? Esta miopatía metabólica es poco frecuente y afecta la tolerancia al ejercicio.
#UleamEsAcademia #Uleam40años
@Anghelo77ac @UleamEcuador

[Diana @DianaTam65]

¿Sabías que el colesterol alto puede estar avanzando en silencio durante años sin causar un solo síntoma, hasta convertirse en un problema serio? La hipercolesterolemia, una de las alteraciones más subestimadas.
#UleamEsAcademia #Uleam40años @Anghelo77ac @UleamEcuador

[jordy ortega @jordyortegoo]

⚠️ Alerta Máxima en Neonatología
Déficit de OTC: El defecto más frecuente del ciclo de la urea. Causa Hiperamonemia tóxica y daño cerebral grave. 

¡Reconocerlo a tiempo salva vidas!
#OTCDeficiency #Hiperamonemia #Neonata
#UleamEsAcademia
#Uleam40años
@UleamEcuador
@Anghelo77ac

[Maela @Maelap_]

La homocistinuria es una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, que involucra un defecto en la enzima cistationina beta sintasa 🏥

Te presento un Caso Clínico acerca de esta enfermedad aquí 👇

#UleamEsAcademia #Uleam40años @Anghelo77ac @UleamEcuador

[Magdalena Molina @magdale82035028]

🧬Síndrome de Gaucher: un pequeño defecto, un gran impacto.
El Caso Clínico 3 muestra cómo el diagnóstico temprano marca la diferencia.👩🏻‍⚕️
#UleamEsAcademia #Uleam40años @Anghelo77ac @UleamEcuador

[:) @mariaaa_ec]

La Porfiria Aguda Intermitente 🧬, es un trastorno poco común que causa dolor abdominal y síntomas neurológicos. Identificarla temprano es clave porque suele pasar desapercibida.
"Lo que se reconoce a tiempo, se salva" 🤍
@Anghelo77ac @UleamEcuador #UleamEsAcademia #Uleam40años

[jose mero @josemer32660101]

Se trata de un trastornos hereditarios poco comunes que impiden que las células descompongan grasas como el colesterol y los lípidos, causando su acumulación en órganos como el hígado, el bazo y el cerebro.
#UleamEsAcademia #Uleam40años @Angelo77ac @UleamEcuador

[ken @Kenbntz12]

Exploración bioquímica y clínica de la Enfermedad de Krabbe, una leucodistrofia causada por la acumulación tóxica de psicosina por deficiencia de GALC. Un caso real que muestra el impacto de los errores metabólicos en el SN
#UleamEsAcademia #Uleam40años @Anghelo77ac @UleamEcuador

[BERUZKA JOLIE CEDEÑO ALVAREZ @Beruzka_1206]

¿Sabías que la detección temprana puede salvar vidas?⚠️❗: Conoce la acidemia propiónica, una enfermedad que presenta deficiencia de la enzima propionil CoA-carboxilasa 🚫, y su impacto en los recién nacidos.
#UleamEsAcademia #UleamEnBuenasManos
@Anghelo77ac @UleamEcuador

[Victor Anchundia @VictorAnchundi]

🤔 ¿Sabías que… el abuso crónico de alcohol puede provocar una deficiencia de vitamina B1 tan grave que desencadena el síndrome de Wernicke-Korsakoff, afectando la memoria y el pensamiento para siempre?
#UleamEsAcademia #Uleam40años
@Anghelo77ac
@UleamEcuador

[Jonathan Quijije @JosheAndres12]

Caso Clinico: Enfermedad de Pompe
Se presenta un caso infantil con debilidad progresiva, diagnóstico temprano y evolución estable bajo terapia enzimática.
#UleamEsAcademia
#Uleam40años
@Anghelo77ac
@UleamEcuador

[Yari @YaritzaZam54930]

¡La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario que limita la correcta transformación de la galactosa. Comprender su origen, manifestaciones e impacto clínico es esencial para detectarla a tiempo.👩‍⚕️
#Uleamesacademia #Uleam40años @Anghelo77ac @UleamEcuador

[Luiis_JordanP @LuiisjordanP]

¿Sabías que… la porfiria cutánea tarda puede diagnosticarse simplemente observando cómo la orina brilla con una fluorescencia rosada bajo luz ultravioleta gracias al exceso de porfirinas?
#UleamEsAcademia #Uleam40años @Anghelo77ac @UleamEcuador

[Karla Sánchez @KarlaSnche42021]

🧬¿Has escuchado sobre la Distrofia muscular de Duchenne?🧬
Un trastorno genético progresivo que afecta principalmente a niños y que impacta profundamente su movilidad y calidad de vida.
#UleamEsAcademia #Uleam40años @Anghelo77ac @UleamEcuador

[Kerly Dayana Maldonado Zambrano @KZambrano81702]

💥EMERGENCIA SILENCIOSA🤫
Un bebé llegó pálido, débil y convulsionando… nadie imaginaba que su metabolismo estaba fallando en silencio. Acidemia Metilmalónica. 🧬🆘

🔬 Si sospechas, estudia. Si confirmas, actúa.
#UleamEsAcademia #Uleam40años

[Angélica Párraga @AnglicaPrr25921]

El síndrome de Zellweger es la forma más severa de los trastornos peroxisomales y suele manifestarse desde el nacimiento. En este post podrás reconocer signos que permiten un buen diagnóstico y mejor orientación clínica.
#UleamEsAcademia #Uleam40años
@Anghelo77ac @UleamEcuador

[Leiber Chancay @Leiber_Chancay]

La enfermedad de Niemann-Pick tipo B es poco conocida, pero tiene un gran impacto en la vida de quienes la padecen.
En este trabajo comparto un póster basado en un caso clínico, con fines científicos y educativos.
👇
#UleamEsAcademia
#UleamEnBuenasManos
@Anghelo77ac
@UleamEcuador