⚕️La cistinuria es un trastorno genético que provoca la formación de cálculos renales de cistina, que se agrupan y pueden ser dolorosos.
💬 Comenta si conoces algún caso y lee la ciencia detrás de este trastorno.
#UleamEsAcademia#Uleam40años@Anghelo77ac@UleamEcuador
La homocistinuria es una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, que involucra un defecto en la enzima cistationina beta sintasa 🏥
Te presento un Caso Clínico acerca de esta enfermedad aquí 👇
#UleamEsAcademia#Uleam40años@Anghelo77ac@UleamEcuador
¿Sabías que el colesterol alto puede estar avanzando en silencio durante años sin causar un solo síntoma, hasta convertirse en un problema serio? La hipercolesterolemia, una de las alteraciones más subestimadas.
#UleamEsAcademia#Uleam40años@Anghelo77ac@UleamEcuador
¿Sabías que la Enfermedad de McArdle puede causar fatiga intensa y rabdomiólisis? Esta miopatía metabólica es poco frecuente y afecta la tolerancia al ejercicio.
#UleamEsAcademia#Uleam40años@Anghelo77ac@UleamEcuador
¿Leucodistrofia metacromática? 🧠 Enfermedad genética 🧬 que afecta el sistema nervioso 🚑. Falta de arilsulfatasa A causa acumulación de sulfátidos 🧪. Síntomas varían con la edad 👶👧🧑. ¡Diagnóstico temprano es clave! 🌟 #UleamEsAcademia#Uleam40años@Anghelo77ac@UleamEcuador
🚨🧠🧬 ¡No lo ignores! La Adrenoleucodistrofia parece silenciosa…
Pero los ácidos grasos muy largos dañan lentamente el cerebro y las glándulas suprarrenales.
⚠️ ¡Conócela a tiempo!
#UleamEsAcademia#Uleam40años
El síndrome de Refsum es una enfermedad rara y poco conocida, pero con un impacto real en la vida de quienes la padecen.
En este póster te explico un caso clínico y sus aspectos relevantes.
#UleamEsAcademia#Uleam40años@Anghelo77ac@UleamEcuador
“¿Te imaginas poder cumplir realmente con esta dieta? 🤔
Cuéntame en los comentarios si crees que sería posible para ti o si conoces a alguien con esta condición. ¡Te leo!”
#UleamEsAcademia#Uleam40años
Sabías que la acidemia propiónica se considera uno de los trastornos del metabolismo más frecuentes, su prevalencia global es aproximadamente 1 en 100.000 nacidos vivos, más información en el caso clínico a continuación…
#UleamEsAcademia#Uleam40años@Anghelo77ac@UleamEcuador
🧪📖Comparto mi póster científico sobre Enfermedad de Menkes, un trastorno raro pero devastador cuando no se diagnostica a tiempo.
Este caso demuestra el impacto de un tratamiento iniciado en el periodo neonatal.
👇#UleamEsAcademia#Uleam40años@Anghelo77ac@UleamEcuador