MPS LH Derneği

Biz lizozomal depo hastalıkları olan hastalar ve yakınları olarak bu sorunları birlikte aşmak üzere bir araya gelen hasta ve hasta yakınlarıyız.

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Siz de umudumuza destek olmak isterseniz, Derneğimizin tüm banka hesaplarına web sitemizin https://t.co/LTFLzQQ88e sayfasından ulaşabilirsiniz. Tüm yardımlarınız için hastalarımız ve yakınları adına şimdiden teşekkür ederiz.

#mpslhderneği #bağış #enzimtedavimizigeriistiyoruz

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Niemann-Pick Tip B, ASMD’nin daha hafif seyreden tipidir. Hastalarda hepatosplenomegali sık görülür ve yaşam süresi Tip A’ya göre daha uzundur. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Niemann-Pick Tip A’da sindirim, solunum ve nörolojik sistem
etkilenebilir. Bebeklerde beslenme güçlüğü, sık enfeksiyon ve kas
tonusunda azalma görülebilir.

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Niemann-Pick Tip A, ASMD’nin ağır seyreden formudur. Genellikle bebeklik döneminde belirti verir. Karaciğer ve dalakta büyüme,gelişim geriliği ve nörolojik etkiler görülebilir. Hastalık ilerleyici seyirlidir.

[MPS LH Derneği @MPSLH]

ASMD, nadir görülen genetik bir
lizozomal depo hastalığıdır. Asit
sfingomyelinaz enziminin eksikliği
nedeniyle bazı maddeler
hücrelerde birikir ve organ hasarına yol
açabilir. Hastalık kişiden kişiye farklı seyredebilir.
📌 Niemann-Pick Tip A/B ve Tip C farklı
hastalıklardır

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Lizozomal hastalıklar ve Mukopolisakkaridozlar (MPS) gibi bazı kalıtsal hastalıklar, genetik aktarım yoluyla nesilden nesile geçebilir.
Bir kişinin taşıyıcı olması her zaman hastalık belirtisi göstereceği anlamına gelmez.

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Lizozomal hastalıklar nadir görülse de ailelerin yaşamını derinden
etkileyen ciddi sağlık sorunudur

Toplumda farkındalığın artması:
• Erken teşhisi destekler
• Ailelerin doğru bilgiye ulaşmasını sağlar
• Bilimsel çalışmaların görünürlüğünü artırır Bilgi paylaşıldıkça güçlenir

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Anne ve baba taşıyıcı olduğunda belirti göstermez ama geni aktarabilir. İki ebeveyn de taşıyıcıysa çocukların %25'i hasta, %50'si taşıyıcı, %25'i sağlıklı doğabilir. Nadir hastalıkların erken teşhisi için genetik danışmanlık önemlidir.
#mps #mpslh #nadirhastalıklar

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Mpslh derneği, Ankara Üniversitesi NADİR Merkezi, Ankara Tıp Çocuk Metabolizma BD iş birliği ve SSIEM desteğiyle Sağlıklı Yaşam Buluşması’ndan geriye kalan
Ailelerimiz ve hekimlerimizle birlikte MPS hastaları için güçlü bir destek ağı örmeye, sevgiyle yürümeye devam ediyoruz

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Mukopolisakkaridozlar (MPS), anne-babadan çekinik genlerle geçen kalıtsal bir hastalıktır. Belirti göstermeyen taşıyıcılar geni aktarabilir ve her gebelikte hastalık riski bulunur; bu yüzden aile öyküsü kritik önem taşır.

[MPS LH Derneği @MPSLH]

15 Mayıs Dünya MPS Günü kapsamında Ankara Üniversitesi NADİR Merkezi, Ankara Tıp ve MPS-LH Derneği iş birliğiyle MPS Hastaları ve Aileleri İçin Sağlıklı Yaşam Buluşması”düzenlendi.Bu proje; hasta, aile ve hekimleri buluşturarak MPS hastalarına bir destek sağlamayı hedefledi.

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Natowicz Sendromu (MPS IX), hiyaluronidaz enzimi eksikliği
nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.
Hastalık çoğunlukla eklem ağrısı ve tekrarlayan şişlik ataklarıyla
seyreder. Tanı enzim ve genetik testlerle konur, kesin bir tedavi
yöntemi ise henüz bulunmamaktadır. 💙

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Sly Sendromu (MPS VII), β-glukuronidaz enzimi eksikliği nedeniyle
hücrelerde madde birikimine yol açan nadir bir genetik hastalıktır.
Tanı genetik ve enzim testleriyle konur, günümüzde hastalığa yönelik
tedavi seçenekleri bulunmaktadır.
#MPSVII #SlySendromu #NadirHastalıklar

[MPS LH Derneği @MPSLH]

19 Mayıs; umudun, cesaretin ve yeniden başlangıcın simgesidir. 🇹🇷
Bayramımız kutlu olsun…

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Nadir Ama Buradayız! 💜
15 Mayıs Dünya MPS Farkındalık Günü’nde “tanılara” değil, hayata odaklanıyoruz. Mukopolisakkaridoz ile yaşayan bireylerin sadece bakılmaya değil, anlaşılmaya ve fark edilmeye ihtiyacı var.
Acımak yerine anlamayı, bakmak yerine görmeyi seç.

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Mukopolisakkaridoz (MPS), nadir görülen genetik bir hastalık olsa da yarattığı etkiler oldukça büyük. Bugün, bu nadir kahramanların sesini duyurmak ve erken teşhisin önemini vurgulamak için bir aradayız. Farkındalık yaratarak hayatları değiştirebiliriz.

#mps #mpslhderneği

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Nadir bir gün, sonsuz bir sevgi…Birlikte daha güçlüyüz💖

#mps #farkındalıkgünü #mpslhderneği #15mayıs

[MPS LH Derneği @MPSLH]

Mukopolisakkaridoz (MPS), vücutta bazı maddelerin yıkımından sorumlu enzimlerin eksikliği nedeniyle hücrelerde birikim oluşmasıyla ortaya çıkan kalıtsal bir hastalık grubudur.

Bu birikim zamanla iskelet sistemi, organlar, sinir sistemi ve diğer birçok yapıyı etkileyebilir.

[MPS LH Derneği @MPSLH]

MPS ile yaşayan çocukların hayatında anneler; sadece bir ebeveyn değil, aynı zamanda en büyük destekçi, savunucu ve kahramandır.

Her zorluğun içinde sevgiyle yol alan, umutla mücadele eden tüm annelerin 10 Mayıs Anneler Günü kutlu olsun. 💙

#AnnelerGünü #MPSFarkındalık

[MPS LH Derneği @MPSLH]

MPS Tip 1 (Hurler–Scheie Sendromu), vücutta “alfa-L-iduronidaz” enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu eksiklik, hücrelerde biriken zararlı maddelerin zamanla organlara zarar vermesine neden olur.

[MPS LH Derneği @MPSLH]

1 Mayıs, emeğin değerini ve emek veren herkesin hayatımızdaki yerini hatırladığımız özel bir gündür.

Sadece üretimde değil; sağlıkta, bakımda ve yaşamın her alanında emek veren herkesin günü kutlu olsun. 🤍

#1Mayıs #İşçiBayramı #Emek #Dayanışma