Siz de umudumuza destek olmak isterseniz, Derneğimizin tüm banka hesaplarına web sitemizin https://t.co/LTFLzQQ88e sayfasından ulaşabilirsiniz. Tüm yardımlarınız için hastalarımız ve yakınları adına şimdiden teşekkür ederiz.
#mpslhderneği#bağış#enzimtedavimizigeriistiyoruz
Niemann-Pick Tip B, ASMD’nin daha hafif seyreden tipidir. Hastalarda hepatosplenomegali sık görülür ve yaşam süresi Tip A’ya göre daha uzundur. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Niemann-Pick Tip A’da sindirim, solunum ve nörolojik sistem
etkilenebilir. Bebeklerde beslenme güçlüğü, sık enfeksiyon ve kas
tonusunda azalma görülebilir.
Niemann-Pick Tip A, ASMD’nin ağır seyreden formudur. Genellikle bebeklik döneminde belirti verir. Karaciğer ve dalakta büyüme,gelişim geriliği ve nörolojik etkiler görülebilir. Hastalık ilerleyici seyirlidir.
ASMD, nadir görülen genetik bir
lizozomal depo hastalığıdır. Asit
sfingomyelinaz enziminin eksikliği
nedeniyle bazı maddeler
hücrelerde birikir ve organ hasarına yol
açabilir. Hastalık kişiden kişiye farklı seyredebilir.
📌 Niemann-Pick Tip A/B ve Tip C farklı
hastalıklardır
Lizozomal hastalıklar ve Mukopolisakkaridozlar (MPS) gibi bazı kalıtsal hastalıklar, genetik aktarım yoluyla nesilden nesile geçebilir.
Bir kişinin taşıyıcı olması her zaman hastalık belirtisi göstereceği anlamına gelmez.
Lizozomal hastalıklar nadir görülse de ailelerin yaşamını derinden
etkileyen ciddi sağlık sorunudur
Toplumda farkındalığın artması:
• Erken teşhisi destekler
• Ailelerin doğru bilgiye ulaşmasını sağlar
• Bilimsel çalışmaların görünürlüğünü artırır Bilgi paylaşıldıkça güçlenir
Anne ve baba taşıyıcı olduğunda belirti göstermez ama geni aktarabilir. İki ebeveyn de taşıyıcıysa çocukların %25'i hasta, %50'si taşıyıcı, %25'i sağlıklı doğabilir. Nadir hastalıkların erken teşhisi için genetik danışmanlık önemlidir.
#mps#mpslh#nadirhastalıklar
Mpslh derneği, Ankara Üniversitesi NADİR Merkezi, Ankara Tıp Çocuk Metabolizma BD iş birliği ve SSIEM desteğiyle Sağlıklı Yaşam Buluşması’ndan geriye kalan
Ailelerimiz ve hekimlerimizle birlikte MPS hastaları için güçlü bir destek ağı örmeye, sevgiyle yürümeye devam ediyoruz
Mukopolisakkaridozlar (MPS), anne-babadan çekinik genlerle geçen kalıtsal bir hastalıktır. Belirti göstermeyen taşıyıcılar geni aktarabilir ve her gebelikte hastalık riski bulunur; bu yüzden aile öyküsü kritik önem taşır.
15 Mayıs Dünya MPS Günü kapsamında Ankara Üniversitesi NADİR Merkezi, Ankara Tıp ve MPS-LH Derneği iş birliğiyle MPS Hastaları ve Aileleri İçin Sağlıklı Yaşam Buluşması”düzenlendi.Bu proje; hasta, aile ve hekimleri buluşturarak MPS hastalarına bir destek sağlamayı hedefledi.
Natowicz Sendromu (MPS IX), hiyaluronidaz enzimi eksikliği
nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.
Hastalık çoğunlukla eklem ağrısı ve tekrarlayan şişlik ataklarıyla
seyreder. Tanı enzim ve genetik testlerle konur, kesin bir tedavi
yöntemi ise henüz bulunmamaktadır. 💙
Sly Sendromu (MPS VII), β-glukuronidaz enzimi eksikliği nedeniyle
hücrelerde madde birikimine yol açan nadir bir genetik hastalıktır.
Tanı genetik ve enzim testleriyle konur, günümüzde hastalığa yönelik
tedavi seçenekleri bulunmaktadır.
#MPSVII#SlySendromu#NadirHastalıklar
Nadir Ama Buradayız! 💜
15 Mayıs Dünya MPS Farkındalık Günü’nde “tanılara” değil, hayata odaklanıyoruz. Mukopolisakkaridoz ile yaşayan bireylerin sadece bakılmaya değil, anlaşılmaya ve fark edilmeye ihtiyacı var.
Acımak yerine anlamayı, bakmak yerine görmeyi seç.
Mukopolisakkaridoz (MPS), nadir görülen genetik bir hastalık olsa da yarattığı etkiler oldukça büyük. Bugün, bu nadir kahramanların sesini duyurmak ve erken teşhisin önemini vurgulamak için bir aradayız. Farkındalık yaratarak hayatları değiştirebiliriz.
#mps#mpslhderneği
Mukopolisakkaridoz (MPS), vücutta bazı maddelerin yıkımından sorumlu enzimlerin eksikliği nedeniyle hücrelerde birikim oluşmasıyla ortaya çıkan kalıtsal bir hastalık grubudur.
Bu birikim zamanla iskelet sistemi, organlar, sinir sistemi ve diğer birçok yapıyı etkileyebilir.
MPS ile yaşayan çocukların hayatında anneler; sadece bir ebeveyn değil, aynı zamanda en büyük destekçi, savunucu ve kahramandır.
Her zorluğun içinde sevgiyle yol alan, umutla mücadele eden tüm annelerin 10 Mayıs Anneler Günü kutlu olsun. 💙
#AnnelerGünü#MPSFarkındalık
MPS Tip 1 (Hurler–Scheie Sendromu), vücutta “alfa-L-iduronidaz” enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu eksiklik, hücrelerde biriken zararlı maddelerin zamanla organlara zarar vermesine neden olur.
1 Mayıs, emeğin değerini ve emek veren herkesin hayatımızdaki yerini hatırladığımız özel bir gündür.
Sadece üretimde değil; sağlıkta, bakımda ve yaşamın her alanında emek veren herkesin günü kutlu olsun. 🤍
#1Mayıs#İşçiBayramı#Emek#Dayanışma