Marion Aubert-Mucca

Medical Geneticist in Toulouse | Skeletal Disorders | 🧬 | 🇫🇷 🇺🇸 🇪🇸 |

[OSCAR @FiliereOSCAR]

🚀 C'est parti pour #ISDS2024
Pr Valérie Cormier-Daire nous dévoile ses recherches sur le 🧬 KIF22.

Elle explore l'impact de variants homozygotes dans le phénotype SEMDJL2, une dysplasie spondylo épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique !

[OSCAR @FiliereOSCAR]

🚀#ISDS2024 : Dr Corinne Collet @hopital_necker dévoile un nouveau 🧬 SMAD7 lié à une maladie osseuse condensante, caractérisée par une hyperostose facio-mandibulaire et une ostéosclérose des #os longs 🦴!

#MOC #maladiesrares

[Hôpital Necker AP-HP @hopital_necker]

Présentation en cours au congrès de la société internationale de dysplasie #ISDS2024 du squelette sur la découverte du gène SMAD7 lié à une maladie osseuse condensante par le Dr Corinne Collet, service de médecine génomique des #maladiesrares @hopital_necker @APHP @FiliereOSCAR

[OSCAR @FiliereOSCAR]

🚀#ISDS2024 : Dr Caroline Michot @hopital_necker partage les données d’une cohorte de 9 patients atteints de dysplasies squelettiques liées à des dysfonctions mitochondriales.
Analyse des variants bialléliques dans les 🧬 LONP1, AIFM1 et PISD.

#maladiesrares #MOC

[OSCAR @FiliereOSCAR]

🚀Bravo au Dr Marion Aubert-Mucca🧬@CHUdeToulouse, lauréate du prix “ARTICLE SCIENTIFIQUE @FiliereOSCAR 2024”, qui participe grâce à cette bourse, au 16th International Skeletal Dysplasia Society #ISDS2024
📍Madrid 🇪🇸

🙏 @M_AubertMucca pour votre partage 📸 #maladiesrares #os

[Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca]

@bertchesneau @SIGF_genetique @oxford_brookes Félicitations Bertrand ! 🙏🏼💪🏼

[Kévin Yauy @KevinYauy]

@LWGauthier With @NicoChatron @CHUdeLyon team, we assessed feasibility and risk to use deep learning methods to share clinical data and use it for #PrecisionMedicine.

[Dian Donnai @Ddysmo]

Wonderful that Pr Valerie Cormier Daire from Paris has been appointed as President of the ESHG #ESHG2023 Many Congratulations!!

[Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca]

Thank you so much @J9_Austin and @KimZayhowski for this amazing and powerful session this morning talking about Genetics Care for Trans and Gender Diverse Patients at #eshg2023. Of major importance and so rich educationally talking. We need a more inclusive approach to medicine!

[Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca]

So excited to attend the #ESHG2023!
Please come to check my poster P05.47 (group C at 1pm today) to talk about variability related to DYNC2H1 gene 😊.

[Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca]

@OlivierMontegut @Qofficiel @J_cincinatis @mathieujohann @HarperCollinsFR Bravo a vous c'est un travail magnifique que vous avez mené à bien 👏
Très fière de toi ❤️

[Quotidien @Qofficiel]

Josette Torrent a été la plus jeune résistante de France. Sa première mission, elle la mène le 1er septembre 1942. Qu’est-ce qui se passe ce jour-là ?

Voici son histoire chez #Quotidien ⬇

[Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca]

Happy to share that our new article, "Clinical heterogeneity of NADSYN1-associated VCRL syndrome", is now available online! #clinicalgenetics

https://t.co/E70LdNyF4g

[Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca]

Hi @AndrewHolding , as a passionnate geneticist I love to play to your Gene Wordle, but would love to do the same with only OMIM Morbid genes! I got the list from OMIM, would you help me with that 🙏 ?

[Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca]

Super heureuse d’avoir pu participer à un épisode de @podcastscience ! Si vous voulez découvrir la #génétique médicale c’est par ici 😉

[Podcast Science @podcastscience]

👋 L'épisode le plus rare de Podcast Science #PS478 avec @M_AubertMucca sur 🧬 les maladies génétiques et la génétique médicale 🧬 est en ligne ! https://t.co/LKXzh8cMnG

[Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca]

Incredibly excited to attend #ASHG22 in Los Angeles!

[Podcast Science @podcastscience]

Demain, 20h30, nous recevons Marion Aubert-Mucca experte en génétique médicale, qui va nous éclairer au milieu des plus rares des maladies génétiques de la clinique à la recherche fondamentale. En live sur https://t.co/XmHWvaddyb

[SIGF @SIGF_genetique]

Intéréssé-e par la #génétique médicale ? Découvrez le #DES en vidéo ! #Internes et #praticiens vous présentent la #maquette et l'exercice de la discipline.

Des questions ? Contactez nous ici, sur #instagram, #facebook, par mail ou ou via notre site !

https://t.co/B6Q1dX9AVJ

[Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca]

Really grateful to have attend #ASBMR2022 where I got the chance to present a poster for my master’s degree on the MESD gene with the Krakow lab and an oral presentation for our work on the Ellis-Van Creveld syndrome with Necker hospital. It was an amazing first ASBMR meeting !

[Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca]

@Zuji8 Felicitations julien et bienvenue 😁 !!