NIMGenetics

NIMGenetics ha sido oficialmente integrada en Veritas Genetics. Este perfil quedará inactivo. Nos leemos en

[NIMGenetics @NIMGenetics]

Transición y nuevo capítulo: Nos complace anunciar una emocionante nueva fase en nuestro camino. NIMGenetics ha sido oficialmente integrada en Veritas Genetics.
Este perfil de X ya no se actualizará.
Te esperamos en nuestro nuevo hogar digital:
@veritasint_

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Transición y nuevo capítulo: Nos complace anunciar una emocionante nueva fase en nuestro camino. NIMGenetics ha sido oficialmente integrada en Veritas Genetics.
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[Raras pero Reales @RarasReales]

Se consigue corregir, por primera vez y mediante edición genética, algunas mutaciones en el ADN mitocondrial que producen #EnfermedadesRaras muy graves heredadas por vía materna.

Lo ha logrado un equipo de investigadores de Países Bajos. Ofrece nuevas esperanzas a pacientes con enfermedades minoritarias como los síndromes de MELAS, MERRF, NARP y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
https://t.co/6LcWhEr7hE

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Acaba de terminar el día más feliz del año, el Yellow Day. ¿Lo sabías? Y si hay algo que nos hace felices en NIMGenetics es que nuestros pacientes, proveedores y resto de partners estén satisfechos con nuestra labor. Y de eso no tenemos duda: https://t.co/FOcUp6pFF8

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El reto de diagnosticar una enfermedad rara: por qué el tiempo importa via @El_Plural https://t.co/gZQH3w4H1j

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España, pionera en farmacogenética: “Se va a prescribir según los genes de cada paciente”, vía https://t.co/a2tKpuaF7Z

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La identificación de familias con una mayor predisposición a desarrollar algún tipo de cáncer hereditario permite el establecimiento de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de tumores.

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¿Se hereda el cáncer?
Los cánceres son enfermedades multifactoriales debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Se estima que alrededor del 5-10% de todos los tumores tiene un carácter hereditario.

Más info en https://t.co/GdYNDbK29i

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La identificación del origen genético de un tumor dirige la selección del tratamiento y manejo clínico más adecuado. En familias con cáncer hereditario es común observar varios casos de cáncer, habitualmente del mismo tipo, que van apareciendo en una generación y en la siguiente.

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En NIMGenetics disponemos de distintos servicios y plataformas enfocados a la identificación de familias con cáncer hereditario, así como del origen genético de un tumor o a la identificación de alteraciones moleculares presentes en una muestra tumoral.

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La OMS aprueba la resolución sobre enfermedades raras impulsada por España, vía https://t.co/jWAleSxAkE

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En NIMGenetics acompañamos a las familias y a sus profesionales sanitarios en la detección precoz de este síndrome, incluso desde el embarazo, gracias a TrisoNIM, nuestro test prenatal no invasivo.

Más info en https://t.co/iXWriNuodJ

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Se estima que en 1/4000 nacimientos aparece un síndrome de DiGeorge, lo que lo convierte en una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos. Hoy, 22 de mayo, en su Día Internacional, aprovechamos para hablar de este trastorno de inmunodeficiencia primaria.

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Las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico y la comprensión del síndrome. La detección confirma el diagnóstico y proporciona información valiosa sobre la gravedad y el espectro de síntomas que pueden presentarse, así como del tratamiento a seguir.

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El síndrome de DiGeorge, o deleción 22q11.2, es un trastorno que se ocasiona cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22. Por lo general, se debe a una anomalía cromosómica, pero no suele heredarse. La mayoría de los casos se produce sin que haya ninguna razón conocida.

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Ciao Milan! Este año estaremos en la Conferencia Europea de Genética Humana (ESHG), del 24 al 27 de mayo.
Junto a @veritasint_ lideramos la medicina genómica en todos sus ámbitos: diagnóstico, preventivo y poblacional.
¡Nos vemos en el stand #484!

➕https://t.co/XXYTRErF9M

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La Anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara y hereditaria, vía @okdiario
https://t.co/Nt3AnOvuvd

#asesoramientogenético #diagnósticoprecoz #medicinapersonalizada #genómica #genética

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Para las que sueñan con ser madres🤰, cada paso las acerca a esa meta. Desde NIMGenetics las acompañamos con ReproNIM, un estudio de compatibilidad genética que predice el riesgo de una pareja de transmitir determinadas enfermedades a su descendencia.

➡️https://t.co/NJNd426NuG

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#NIMTeam 🧬💪

[Asociación Española de Genética Humana (AEGH) @AEGHgenetica]

Para celebrarlo muchos de nuestros socios y socias han organizado actividades durante estas semanas.

¡Te las mostramos! 👇

El Instituto HM Formación Profesional lo ha celebrado con su alumnado mostrándole técnicas genéticas de última generación #DiaDelADN #DNADay

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Hoy, #DíaMundialdelADN, se conmemora uno de los hallazgos científicos más relevantes del siglo XX. El descubrimiento de esta 🧬macromolécula marcó un antes y un después.

Desde NIMGenetics hemos querido reflexionar sobre lo que esta molécula significa para nosotros.