Prader Willi

Bonjour à tous ! Sur ce compte, nous nous intéresserons à la maladie génétique de Prader Willi. On espère que cela vous plaira . #SPW

[Prader Willi @PraderWilli2]

Au niveau dentaire les personnes atteintes du SPW souffrent de : malposition dentaire ; caries récurrentes ; anomalie de nombre ; anomalie de structure de l’émail ; microdontie ( diminution de la dent ) ; tartre. #BelkhodjaGhalia

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À savoir : 55 à 87 % des personnes atteintes du Syndrome de Prader Willi souffrent de différentes anomalies dentaires. 😁 #BelkhodjaGhalia

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Voici un schéma pour mieux comprendre la partie génétique : #RitejMahjoub #Sciences 🧠

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En effet, 95% des enfants atteints du SPW âgés de 4 à 19 ans se grattent et sont victimes de démangeaisons. #BelkhodjaGhalia #PraderWilli #FlashTweet

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À savoir : les troubles du sommeil, incapacité à s’endormir, réveils ou insomnies nocturnes sont fréquents chez les personnes atteintes du SPW ( généralement chez les enfants ). #BelkhodjaGhalia 🌝

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Comme vous le savez le SPW est dû au manque du gène 15q13 présent normalement sur le chromosome 15. Pour mieux vous expliquer tout sa je vous ai confectionné une mini maquette : on voit très clairement le gène manquant #BelkhodjaGhalia

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Les enfants atteints du SPW marchent aux alentours de 25 mois. Soit environ deux fois plus tard qu’un enfant saint (9-12mois). 👣 #BelkhodjaGhalia

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À savoir : Les états dépressifs dont les personnes atteintes du SPW sont victimes concernent les patients de bon niveau intellectuel et se manifestent par une humeur triste, une baisse des activités, une auto-dévalorisation etc. #BelkhodjaGhalia 😿

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Les personnes atteintes du SPW sont parfois sujettes à des états délirants, les états délirants peuvent survenir en cas de contexte anxiogène, ils se manifestent par des idées délirantes autour de thèmes de persécution et des hallucinations. 🤯 #BelkhodjaGhalia

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« Un Petit Pas Pour Prader Willi » est un projet mit en place par « Prader Willi-France » qui a pour objectif de ramasser un maximum de dons en organisant des marathon... #BelkhodjaGhalia #Marathon #UnPetitPasPourPraderWilli 👣

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Les personnes atteintes du Syndrome de Prader Willi ont un retard du développement psychomoteur, ils ont en moyenne un QI de 60 ce qui est relativement peu sachant qu’un QI normale se trouve entre 90 et 110. 🧠 #BelkhodjaGhalia #Flashtweet #QI #PraderWilli

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A savoir : le Syndrome de Prader Willi implique plusieurs gènes dont le gène MAGEL2 et le gène NECDINE. #BelkhodjaGhalia 👩🏼‍⚕️

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Chez le garçon durant la petite enfance, une chirurgie d’abaissement testiculaire est souvent nécessaire, notamment lorsque les testicules sont en position inguinale haute ou non palpables. #BelkhodjaGhalia
Position inguinale : voir le schéma

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Voilà l’évolution de la croissance d’un enfant qui est sous hormones de croissances (GH) . #BelkhodjaGhalia

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Les personnes atteintes du SPW présentent une meilleure santé buccodentaire. Cependant un traitement orthodontique est souvent nécessaire et la durée du traitement peut être allongée par la période de croissance prolongée. 😬 #BelkhodjaGhalia

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Les personnes atteintes du SPW sont moins sensibles à la soif et risquent la déshydratation s’il fait chaud. Il est nécessaire de leur donner l’habitude de boire tous les jours régulièrement. 🥤 #BelkhodjaGhalia

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On ne peut pas contrôler l’alimentation des personnes atteintes.Aucun médicament visant à réduire l’appétit n’a fait la preuve de son efficacité.Elles devront donc suivre toute leur vie un régime hypocalorique et vivre là où l’accès à la nourriture sera contrôlé. #RitejMahjoub

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Une faible production de salive est souvent observée. Alors les les produits augmentants la sécrétion de salive : dentifrices spéciaux, bain de bouches, chewing-gum sans sucre peuvent aider. 🤤 #BelkhodjaGhalia

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Ainsi les personnes atteintes du SPW souffrent de troubles respiratoires du sommeil. Ces troubles respiratoires sont souvent lié à l’obésité, la salive épaisse, la cyphoscoliose, l’hypertrophie adénoïdienne ou l’hypotonie des muscles. #BelkhodjaGhalia

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Le #Téléthon2018 c’est aujourd’hui. Cet événement caritatif a pour but de financer des projets de recherche sur les maladies génétiques rares. Faites un don sur https://t.co/k1wCADZrCg. Soyez généreux en cette fin d’année, c’est pour la bonne cause! #MaladiesRares #RitejMahjoub