Progéria

Salut ! Nous sommes des élèves de 3ème du Lycée Gustave Flaubert Flaubert en Tunisie et nous faisons ce compte pour notre projet de SVT alors abonnez-vous ! 🤗

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Chez Sam, elle a été diagnostiquée à l’âge de 22 mois. Son pronostic vital était alors de 13 ans. Il aura survécu 4 années de plus. #Ritabarfaid #svt #lgf #followme

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#Sam #Berns, l’adolescent qui vieillissait trop vite, est mort à l’âge de 17 ans. #Ritabarfaid

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Peu importe vos obstacles, vivez une vie heureuse #Ritabarfaid #samberns #Rip

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Au fur et à mesure, cette accumulation va être à l'origine des anomalies qu'on va observer chez les patients atteints. #Ritabarfaid #2019Debate #Progeria #MaladiesRares

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On sait aujourd'hui que la maladie est liée à l'accumulation de progérine, une protéine anormale dérivée de la lamine A. Cette forme ne peut pas être métabolisée normalement et s'accumule de façon massive dans toutes les cellules des patients.#Ritabarfaid #Followme #Tunisia #Lgf

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Il y a eu un seul cas décrit d'homme ayant vécu jusqu'à 45 ans. En moyenne, les enfants décèdent à l'âge de 13 ans, généralement d'un infarctus du myocarde. A cet âge, ils ont généralement atteint une taille d'1,10 m pour un poids d'environ 15 kg.#Ritabarfaid #Progeria #lgf

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Avec la connaissance de la maladie que nous avons actuellement, certains pédiatres arrivent à la diagnostiquer très précocement grâce à une toute petite veine qui apparaît à la racine du nez et à une morphologie faciale évocatrice du syndrome.#Ritabarfaid #Svt #Progeria

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Vers 1 an, ils commencent ensuite à perdre leurs cheveux, développent des signes cutanés de type sclérodermiforme (différence de coloration de la peau), une fonte du tissu adipeux sous-cutané (peau fine) et de la masse musculaire, une raideur articulaire... #Ritabarfaid

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#Le premier signe est une cassure dans les courbes de croissance (poids et taille) chez ces #enfants qui ne se développent pas normalement.#Ritabarfaid #lgf

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Quand peut-on poser le diagnostic ?
On ne peut pas voir de signes de cette maladie. Les enfants naissent et ce n'est qu'à partir de 6 mois à 1 an qu'on la détecte. #Ritabarfaid #Progeria #Lgf

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#NouvellePhotoDeProfil

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Rania 🌈 #Progeria #svt #Ritabarfaid

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les enfants avec Progeria prenant Ionafarnib (le médicament dans l’essai clinique) ont un taux de mortalité de 4% par rapport à 33% des non-lonafarnib. #Ritabarfaid #Svt #Progeria #Maladie #Lgf

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Les modifications physiques du vieillissement (p. ex., peau ridée, calvitie, diminution de l'amplitude des mouvements des articulations, durcissement de la peau qui ressemble à la sclérodermie)#tlilinada

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Des anomalies crânio-faciales (p. ex., la disproportion crânio-faciale, une micrognathie, un nez crochu, une macrocéphalie, une grande fontanelle)

#tlilinada

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Le symptômes sont : Un retard de croissance (p. ex., une petite taille, un retard de l'éruption des dents) #tlilinada

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Le progeria est du à une mutation sporadique du gène LMNA (la lamine A) qui fournit l'échafaudage moléculaire de noyaux de cellules. La protéine défectueuse entraîne une instabilité nucléaire de la division cellulaire et la mort précoce de toutes les cellules du corps. #tlilinada

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LMNA est un gène situé sur le chromosome 1 humain. Il permet la synthèse des lamines A et C par épissage alternatif. #Ritabarfaid #lgf #tunis #Svt #maladiegenetiquerare

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suite -> Par ailleurs, des mutations aléatoires (ne provenant pas d'une transmission de gênes parentaux) du gêne LMNA peuvent également être à l'origine d'une telle maladie. #Ritabarfaid #svt #lgf #maladiegenetiquerare

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la transmission d'une seule des deux copies du gène spécifique (soit provenant de la mère, soit provenant du père) est suffisante pour que la maladie se développe chez l'enfant.
#Ritabarfaid #lgf #Maladie #maladiegenetiquerare #svt suite—>