Rare Diseases Foundation of Iran

The Rare Diseases Foundation of Iran is an organization dedicated to supporting patients with rare diseases, advocating for their rights, and raising awareness.

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

ما به دنبالِ راه‌حل‌های پایدار برای بیماران نادر هستیم؛ نه مُسکن‌های کوتاه‌مدت. دیپلماسیِ سلامت را برای تامینِ داروهای حیاتی فعال کنید.
#بیماران_نادر #دیپلماسی_سلامت
We seek sustainable solutions for rare diseases, not short-term relief. Activate health diplomacy to secure vital medicines.
#RareDiseases #HealthDiplomacy

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

ما به دنبالِ راه‌حل‌های پایدار برای بیماران نادر هستیم؛ نه مُسکن‌های کوتاه‌مدت. دیپلماسیِ سلامت را برای تامینِ داروهای حیاتی فعال کنید.
#بیماران_نادر #دیپلماسی_سلامت
We seek sustainable solutions for rare diseases, not short-term relief. Activate health diplomacy to secure vital medicines.
#RareDiseases #HealthDiplomacy

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

تداومِ درمانِ بیماران نادر نباید تحت‌الشعاعِ نوساناتِ بازار قرار گیرد. دارو برای این افراد، کالای لوکس نیست؛ نیازِ حیاتی است.
#بیماران_نادر #حیات_بیماران
The continuity of treatment for rare patients should not be affected by market fluctuations. Medicine is not a luxury for these people; it is a vital necessity.
#RarePatients #Patients_Lives

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

تداومِ درمانِ بیماران نادر نباید تحت‌الشعاعِ نوساناتِ بازار قرار گیرد. دارو برای این افراد، کالای لوکس نیست؛ نیازِ حیاتی است.
#بیماران_نادر #حیات_بیماران
The continuity of treatment for rare patients should not be affected by market fluctuations. Medicine is not a luxury for these people; it is a vital necessity.
#RarePatients #Patients_Lives

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

بیماران نادر نباید دغدغه‌ی «نداشتنِ دارو» داشته باشند. سازمان غذا و دارو باید شفافیتِ بیشتری در زمانِ توزیعِ داروهای کمیاب ایجاد کند.
#بیماران_نادر #سازمان_غذا_و_دارو
Rare patients should not have to worry about “not having a drug.” The FDA should create more transparency when distributing rare drugs.
#RarePatients #FDA

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

بیماران نادر نباید دغدغه‌ی «نداش��نِ دارو» داشته باشند. سازمان غذا و دارو باید شفافیتِ بیشتری در زمانِ توزیعِ داروهای کمیاب ایجاد کند.
#بیماران_نادر #سازمان_غذا_و_دارو
Rare patients should not have to worry about “not having a drug.” The FDA should create more transparency when distributing rare drugs.
#RarePatients #FDA

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

بیماری مال د ملدا (Mal de Meleda یا بیماری ملدا) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر پوستی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و م��مولاً در ماه‌های اول زندگی ظاهر می‌شود. علت آن جهش در ژن SLURP1 روی کروموزوم ۸ است که منجر به ضخیم شدن شدید و پیش‌رونده پوست کف دست و پا (کراتودرمی پالموپلانتار) می‌شود. این ضخامت به‌تدریج به پشت دست و پا، مچ دست و مچ پا هم گسترش می‌یابد و ظاهری شبیه دستکش و جوراب ایجاد می‌کند. علائم همراه شامل تعریق بیش‌ازحد، بوی نامطبوع، ترک‌های دردناک پوست، قرمزی اطراف دهان، تغییرات ناخن و گاهی کوتاهی انگشتان است.
این بیماری نادر در سراسر جهان شیوع بسیار کمی دارد (حدود ۱ در ۱۰۰ هزار نفر) و بیشتر در مناطق مدیترانه‌ای، خاورمیانه و آسیای جنوبی گزارش شده است. درمان قطعی وجود ندا��د، اما استفاده از رتینوئیدهای خوراکی (مانند آسیترتین)�� کرم‌های نرم‌کننده و کراتولیتیک، و درمان عفونت‌های ثانویه باکتریایی یا قارچی می‌تواند شدت علائم را کاهش دهد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. تشخیص با معاینه بالینی و تأیید ژنتیکی انجام می‌شود و مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها توصیه می‌گردد.
#بیماری_نادر #مال_د_ملدا #MalDeMeleda #کراتودرمی #بیماری‌های_پوستی_ژنتیکی #بیماری‌های_نادر
https://t.co/1QFjBoFDVY

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

بیماری مال د ملدا (Mal de Meleda یا بیماری ملدا) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر پوستی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و معمولاً در ماه‌های اول زندگی ظاهر می‌شود. علت آن جهش در ژن SLURP1 روی کروموزوم ۸ است که منجر به ضخیم شدن شدید و پیش‌رونده پوست کف دست و پا (کراتودرمی پالموپلانتار) می‌شود. این ضخامت به‌تدریج به پشت دست و پا، مچ دست و مچ پا هم گسترش می‌یابد و ظاهری شبیه دستکش و جوراب ایجاد می‌کند. علائم همراه شامل تعریق بیش‌ازحد، بوی نامطبوع، ترک‌های دردناک پوست، قرمزی اطراف دهان، تغییرات ناخن و گاهی کوتاهی انگشتان است.
این بیماری نادر در سراسر جهان شیوع بسیار کمی دارد (حدود ۱ در ۱۰۰ هزار نفر) و بیشتر در مناطق مدیترانه‌ای، خاورمیانه و آسیای جنوبی گزارش شده است. درمان قطعی وجود ندارد، اما استفاده از رتینوئیدهای خوراکی (مانند آسیترتین)، کرم‌های نرم‌کننده و کراتولیتیک، و درمان عفونت‌های ثانویه باکتریایی یا قارچی می‌تواند شدت علائم را کاهش دهد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. تشخیص با معاینه بالینی و تأیید ژنتیکی انجام می‌شود و مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها توصیه می‌گردد.
#بیماری_نادر #مال_د_ملدا #MalDeMeleda #کراتودرمی #بیماری‌های_پوستی_ژنتیکی #بیماری‌های_نادر
https://t.co/1QFjBoFDVY

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

سندرم میلر-دیکر ی�� بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که به دلیل حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم ۱۷ (ناحیه ۱۷p۱۳.۳) ایجاد می‌شود و ژن‌های مهمی مانند PAFAH1B1 (LIS1) و YWHAE را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ویژگی اصلی این بیماری نادر، لیزنسفالی یا «مغز صاف» است که در آن چین‌ها و شیارهای طبیعی قشر مغز تشکیل نمی‌شود. این وضعیت باعث تأخیر شدید رشد، ناتوانی ذهنی عمیق، تون عضلانی پایین و تشنج‌های مقاوم به درمان می‌شود که معمولاً از ماه‌های اول زندگی شروع می‌گردند. کودکان مبتلا اغلب چهره‌ای مشخص با پیشانی برجسته، بینی کوچک و رو به بالا، گوش‌های پایین‌نشسته و فک کوچک دارند و ممکن است مشکلات قلبی، کلیوی یا تغذیه‌ای نیز داشته باشند.
به دلیل نادر بودن بسیار بالای این سندرم (حدود ۱ در ۱۰۰ هزار تولد)، تشخیص آن معمولاً با ترکیبی از تصویربرداری مغزی (MRI) و آزمایش‌های ژنتیکی مانند میکروآرایه کروموزومی انجام می‌شود. درمان قطعی وجود ندارد و مراقبت‌ها حمایتی است؛ شامل کنترل تشنج با دارو، تغذیه از طریق لوله در صورت مشکلات بلع، و حمایت‌های چندتخصصی برای بهبود کیفیت زندگی. متأسفانه بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری نادر فراتر از اوایل کودکی زنده نمی‌مانند. مشاوره ژنتیک برای والدین به‌ویژه در صورت وجود جابه‌جایی متعادل کروموزومی در خانواده اهمیت زیادی دارد.
#بیماری_نادر #سندرم_میلر_دیکر #MillerDiekerSyndrome #لیزنسفالی #بیماری‌های_ژنتیکی #اختلالات_مغزی_کودکان

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

سندرم میلر (Miller Syndrome) که با نام‌های دیگری مانند «دیسوستوز مندیبولو-فاسیال با نقص اندام» نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با ناهنجاری‌های صورت و اندام‌ها مشخص می‌شود. ویژگی‌های ظاهری اصلی این بیماری شامل کوچک بودن فک پایین (میکروگناتیا)، دهان ماهی‌شکل، پلک‌های پایین که به سمت بیرون برگشته‌اند (اکتروپیون) و شکاف کام است. این ناهنجاری‌ها معمولاً در بدو تولد قابل تشخیص هستند و به دلیل تفاوت در شدت بروز علائم، در هر فرد به شکل متفاوتی نمایان می‌شود.
علت اصلی بروز این بیماری، جهش در ژن DHODH است که نقش مهمی در تولید نوکلئوتیدهای پیریمیدین برای سنتز DNA و RNA ایفا می‌کند. این اختلال به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ به این معنا که فرد مبتلا باید دو نسخه جهش‌یافته از این ژن را (یکی از پدر و یکی از مادر) دریافت کرده باشد تا علائم بیماری بروز کند. نقص در این مسیر متابولیکی منجر به اختلال در تکامل طبیعی جنین در هفته‌های اول بارداری، به‌ویژه در بخش‌های صورت و استخوان‌های دست و پا (نقص در انگشتان) می‌شود.
درمان و مدیریت این بیماری نیازمند یک رویکرد تیمی و چندتخصصی است که شامل جراحان پلاستیک، متخصصان گوش و حلق و بینی، گفتاردرمانگران و متخصصان ژنتیک می‌شود. تمرکز اصلی درمان بر اصلاح نقایص فیزیکی مانند شکاف کام، بهبود تنفس و تغذیه، و اصلاح ناهنجاری‌های اسکلتی است تا کیفیت زندگی بیماران افزایش یابد. با توجه به نادر بودن این سندرم، حمایت‌های روانی و اجتماعی از خانواده‌ها و دسترسی به مشاوره‌های ژنتیکی برای پیشگیری و مدیریت صحیح اهمیت حیاتی دارد.
#سندرم_میلر #بیماری_نادر #ژنتیک #سلامت #آگاهی_بخشی #سندرم_میلر_دی_هیدرو_اوروتات_دهیدروژناز

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

درمان بیماری‌های نادر یک انتخاب نیست، یک حق بشری است. آیا می‌دانستید بسیاری از بیماران نادر به دلیل کمبود دارو، روزهای سخت‌تری را تجربه می‌کنند؟ وقت عمل است.
#بیماران_نادر #حق_سلامت
Treatment for rare diseases is not a choice, it is a human right. Did you know that many rare patients are experiencing more difficult times due to lack of medicine? It is time to act.
#RarePatients #RightToHealth

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

درمان بیماری‌های نادر یک انتخاب نیست، یک حق بشری است. آیا می‌دانستید بسیاری از بیماران نادر به دلیل کمبود دارو، روزهای سخت‌تری را تجربه می‌کنند؟ وقت عمل است.
#بیماران_نادر #حق_سلامت
Treatment for rare diseases is not a choice, it is a human right. Did you know that many rare patients are experiencing more difficult times due to lack of medicine? It is time to act.
#RarePatients #RightToHealth

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

رنج بیمار نادر، فقط دردِ بیماری نیست؛ جنگیدن برای یافتن یک ورق دارو است. وزارت بهداشت، حمایت از بیماران نادر را به اولویت اولِ تامین ارزِ دارو تبدیل کنید.
#بیماران_نادر #دسترسی_به_دارو
The suffering of a rare patient is not just the pain of the disease; it is the fight to find a medicine. Ministry of Health, make supporting rare patients the first priority in securing foreign exchange for medicine. #Rare_Patients #Access_to_Medicine

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

رنج بیمار نادر، فقط دردِ بیماری نیست؛ جنگیدن برای یافتن یک ورق دارو است. وزارت بهداشت، حمایت از بیماران نادر را به اولویت اولِ تامین ارزِ دارو تبدیل کنید.
#بیماران_نادر #دسترسی_به_دارو
The suffering of a rare patient is not just the pain of the disease; it is the fight to find a medicine. Ministry of Health, make supporting rare patients the first priority in securing foreign exchange for medicine. #Rare_Patients #Access_to_Medicine

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

سندرم میلر (Miller Syndrome) که با نام‌های دیگری مانند «دیسوستوز مندیبولو-فاسیال با نقص اندام» نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با ناهنجاری‌های صورت و اندام‌ها مشخص می‌شود. ویژگی‌های ظاهری اصلی این بیماری شامل کوچک بودن فک پایین (میکروگناتیا)، دهان ماهی‌شکل، پلک‌های پایین که به سمت بیرون برگشته‌اند (اکتروپیون) و شکاف کام است. این ناهنجاری‌ها معمولاً در بدو تولد قابل تشخیص هستند و به دلیل تفاوت در شدت بروز علائم، در هر فرد به شکل متفاوتی نمایان می‌شود.
علت اصلی بروز این بیماری، جهش در ژن DHODH است که نقش مهمی در تولید نوکلئوتیدهای پیریمیدین برای سنتز DNA و RNA ایفا می‌کند. این اختلال به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ به این معنا که فرد مبتلا باید دو نسخه جهش‌یافته از این ژن را (یکی از پدر و یکی از مادر) دریافت کرده باشد تا علائم بیماری بروز کند. نقص در این مسیر متابولیکی منجر به اختلال در تکامل طبیعی جنین در هفته‌های اول بارداری، به‌ویژه در بخش‌های صورت و استخوان‌های دست و پا (نقص در انگشتان) می‌شود.
درمان و مدیریت این بیماری نیازمند یک رویکرد تیمی و چندتخصصی است که شامل جراحان پلاستیک، متخصصان گوش و حلق و بینی، گفتاردرمانگران و متخصصان ژنتیک می‌شود. تمرکز اصلی درمان بر اصلاح نقایص فیزیکی مانند شکاف کام، بهبود تنفس و تغذیه، و اصلاح ناهنجاری‌های اسکلتی است تا کیفیت زندگی بیماران افزایش یابد. با توجه به نادر بودن این سندرم، حمایت‌های روانی و اجتماعی از خانواده‌ها و دسترسی به مشاوره‌های ژنتیکی برای پیشگیری و مدیریت صحیح اهمیت حیاتی دارد.
#سندرم_میلر #بیماری_نادر #ژنتیک #سلامت #آگاهی_بخشی #سندرم_میلر_دی_هیدرو_اوروتات_دهیدروژناز

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

بیماری گوشه (Gaucher Disease) یکی از بیماری‌های ژنتیکی متابولیک و نادر است که در دسته اختلالات ذخیره لیزوزومی قرار می‌گیرد. این بیماری به دلیل نقص در آنزیمی به نام «گلوکوسربروزیداز» ا��جاد می‌شود که وظیفه تجزیه چربی‌های خاصی را در بدن بر عهده دارد. در غیاب یا فعالیت ناکافی این آنزیم، مواد چربی در ارگان‌های حیاتی بدن نظیر کبد، طحال، مغز استخوان و در برخی موارد سیستم عصبی تجمع می‌یابند که این امر منجر به بروز علائمی همچون بزرگ شدن کبد و طحال، کم‌خونی شدید، کاهش پلاکت‌های خون، دردهای استخوانی و شکستگی‌های مکرر می‌شود.
تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح این بیماران برای جلوگیری از پیشرفت بیماری و تخریب بافت‌های بدن حیاتی است. خوشبختانه امروزه با پیشرفت علم پزشکی، درمان‌های نوینی از جمله «درمان جایگزینی آنزیم» (ERT) و «درمان کاهش سوبسترا» (SRT) برا�� این بیماران در دسترس قرار گرفته است. دسترسی به این داروهای ویژه و خدمات حمایتی تخصصی، نقشی تعیین‌کننده در ارتقای کیفیت زندگی و طول عمر بیماران مبتلا به گوشه دارد و می‌تواند مانع از ناتوانی‌های جبران‌ناپذیر ناشی از این اختلال شود.
از آنجا که بیماران نادر و صعب‌العلاج همواره با چالش‌های متعددی در مسیر تشخیص، تأمین هزینه‌های درمان و دسترسی به خدمات درمانی مواجه هستند، حمایت‌های اجتماعی و قانونی از این قشر اهمیت ویژه‌ای دارد. بنیاد بیماری‌های نادر ایران با تمرکز بر سیاست‌گذاری‌های حمایتی و ایجاد شبکه‌های درمانی منسجم، تلاش می‌کند تا مسیر درمان این عزیزان را هموارتر سازد. آگاهی‌بخشی به جامعه و مسئولین در خصوص نیازهای ویژه این بیماران، نخستین گام برای تضمین سلامت و کرامت انسانی آنان در نظام سلامت کشور است.
#بیماری_گوشه #بیماری‌های_نادر #بنیاد_بیماری‌های_نادر_ایران #سلامت #بیماران_صعب_العلاج #داروهای_ویژه #ژ��تیک
https://t.co/vSLpIlGnlq

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

بیماری گوشه (Gaucher Disease) یکی از بیماری‌های ژنتیکی متابولیک و نادر است که در دسته اختلالات ذخیره لیزوزومی قرار می‌گیرد. این بیماری به دلیل نقص در آنزیمی به نام «گلوکوسربروزیداز» ایجاد می‌شود که وظیفه تجزیه چربی‌های خاصی را در بدن بر عهده دارد. در غیاب یا فعالیت ناکافی این آنزیم، مواد چربی در ارگان‌های حیاتی بدن نظیر کبد، طحال، مغز استخوان و در برخی موارد سیستم عصبی تجمع می‌یابند که این امر منجر به بروز علائمی همچون بزرگ شدن کبد و طحال، کم‌خونی شدید، کاهش پلاکت‌های خون، دردهای استخوانی و شکستگی‌های مکرر می‌شود.
تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح این بیماران برای جلوگیری از پیشرفت بیماری و تخریب بافت‌های بدن حیاتی است. خوشبختانه امروزه با پیشرفت علم پزشکی، درمان‌های نوینی از جمله «درمان جایگزینی آنزیم» (ERT) و «درمان کاهش سوبسترا» (SRT) برای این بیماران در دسترس قرار گرفته است. دسترسی به این داروهای ویژه و خدمات حمایتی تخصصی، نقشی تعیین‌کننده در ارتقای کیفیت زندگی و طول عمر بیماران مبتلا به گوشه دارد و می‌تواند مانع از ناتوانی‌های جب��ان‌ناپذیر ناشی از این اختلال شود.
از آنجا که بیماران نادر و صعب‌العلاج همواره با چالش‌های متعددی در مسیر تشخیص، تأمین هزینه‌های درمان و دسترسی به خدمات درمانی مواجه هستند، حمایت‌های اجتماعی و قانونی از این قشر اهمیت ویژه‌ای دارد. بنیاد بیماری‌های نادر ایران با تمرکز بر سیاست‌گذاری‌های حمایتی و ایجاد شبکه‌های درمانی منسجم، تلاش می‌کند تا مسیر درمان این عزیزان را هموارتر سازد. آگاهی‌بخشی به جامعه و مسئولین در خصوص نیازهای ویژه این بیماران، نخستین گام برای تضمین سلامت و کرامت انسانی آنان در نظام سلامت کشور است.
#بیماری_گوشه #بیماری‌های_نادر #بنیاد_بیم��ری‌های_نادر_ایران #سلامت #بیماران_صعب_العلاج #داروهای_ویژه #ژنتیک
https://t.co/vSLpIlGnlq

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

سندرم پارکینسون اطفال یک بیماری نادر و جدی است که در کودکان و نوجوانان باعث بروز علائمی شبیه پارکینسون می‌شود؛ از جمله کندی حرکات، سفتی عضلات، لرزش، مشکلات تعادل و اختلال در راه رفتن. برخلاف پارکینسون شایع در سالمندان، در سنین پایین معمولاً باید به علل ژنتیکی، متابولیک یا سایر بیماری‌های عصبی زمینه‌ای توجه ویژه‌ای داشت.
تشخیص این بیماری معمولاً بر اساس معاینه تخصصی عصبی، بررسی سابقه خانوادگی، آزمایش‌های ژنتیکی و متابولیک و در صورت نیاز تصویربرداری انجام می‌شود. از آنجا که برخی از بیماری‌های قابل درمان می‌توانند علائمی مشابه ایجاد کنند، تشخیص د��یق و زودهنگام اهمیت زیادی دارد.
درمان به علت بیماری و شدت علائم بستگی دارد و ممکن است شامل دارو، فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی و حمایت‌های توانبخشی باشد. در بعضی از انواع ژنتیکی یا متابولیک، درمان علت زمینه‌ای می‌تواند به بهبود قابل‌توجه علائم کمک کند. پیگیری منظم توسط متخصص مغز و اعصاب کودکان برای مدیریت بیماری و حفظ کیفیت زندگی کودک ضروری است.
#پارکینسون_اطفال #سندرم_پارکینسون #بیماری_نادر #نورولوژی_کودکان #سلامت_کودکان #بیماری_های_ژنتیکی

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

سندرم پارکینسون اطفال یک بیماری نادر و جدی است که در کودکان و نوجوانان باعث بروز علائمی شبیه پارکینسون می‌شود؛ از جمله کندی حرکات، سفتی عضلات، لرزش، مشکلات تعادل و اختلال در راه رفتن. برخلاف پارکینسون شایع در سالمندان، در سنین پایین معمولاً باید به علل ژنتیکی، متابولیک یا سایر بیماری‌های عصبی زمینه‌ای توجه ویژه‌ای داشت.
تشخیص این بیماری معمولاً بر اساس معاینه تخصصی عصبی، بررسی سابقه خانوادگی، آزمایش‌های ژنتیکی و متابولیک و در صورت نیاز تصویربرداری انجام می‌شود. از آنجا که برخی از بیماری‌های قابل درمان می‌توانند علائمی مشابه ایجاد کنند، تشخیص دقیق و زودهنگام اهمیت زیادی دارد.
درمان به علت بیماری و شدت علائم بستگی دارد و ممکن است شامل دارو، فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی و حمایت‌های توانبخشی باشد. در بعضی از انواع ژنتیکی یا متابولیک، درمان علت زمینه‌ای می‌تواند به بهبود قابل‌توجه علائم کمک کند. پیگیری منظم توسط متخصص مغز و اعصاب کودکان برای مدیریت بیماری و حفظ کیفیت زندگی کودک ضروری است.
#پا��کینسون_اطفال #سندرم_پارکینسون #بیماری_نادر #نورولوژی_کودکان #سلامت_کودکان #بیماری_های_ژنتیکی

[Rare Diseases Foundation of Iran @RareDiseasesIR]

سلین دیون Céline Dion، ستاره سرشناس موسیقی کانادا، در آستانه بازگشت به صحنه در پاریس، جزئیات تازه‌ای از سال‌ها مبارزه خود با بیماری «سندروم فرد سفت» یا Stiff Person Syndrome را فاش کرده است.
او در گفت‌وگو با Harper’s Bazaar گفته است که علائم این بیماری نادر عصبی و خودایمنی را حدود ۱۷ سال پیش تجربه کرده، اما در سال ۲۰۲۲ به‌طور رسمی تشخیص داده شد.
او می‌گوید درد و گرفتگی عضلات از سال ۲۰۲۰ شدت گرفت و در برخی روزها به حدی بود که به‌سختی می‌توانست راه برود. در مقاطعی نیز برای اینکه بتواند به فعالیت‌های روزمره ادامه دهد، به دوز بالای Valium نیاز داشت.
سلین دیون می‌گوید پیش از تشخیص رسمی، زمانی که به دلیل بیماری مجبور می‌شد اجراهایش را لغو کند، گاهی علت واقعی درد و وضعیت جسمی خود را پنهان می‌کرد و آن را به سرفه یا عفونت سینوسی نسبت می‌داد. او بعدها احساس می‌کرد در برابر هوادارانی که برای دیدن او بلیت خریده بودند، صادق نبوده است.
پس از تشخیص بیماری، دیون تمام اجراهای باقی‌مانده خود را لغو کرد. آخرین اجرای عمومی او در مراسم افتتاحیه المپیک پاریس در سال ۲۰۲۴ بود، اما اکنون قصد دارد در ماه سپتامبر دوباره روی صحنه برود.
دوره بازتوانی او بسیار فشرده بوده و شامل دارو، فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و ایمونوتراپی است. او همچنین هفته‌ای سه بار، هر بار ۹۰ دقیقه Pilates انجام می‌دهد و دو بار در هفته نیز در کلاس‌های باله شرکت می‌کند تا برای اجراهای آینده آماده شود.
خانم دیون گفته است اکنون احساس قدرت و هیجان دارد و در عین حال کمی هم نگران است، اما برای بازگشت آماده است. اقامت جدید او در پاریس قرار است از ۱۲ سپتامبر آغاز شود و شامل ۲۶ اجرا تا ۲۹ می سال آینده خواهد بود.
بازگشت سلین دیون تنها یک رویداد موسیقایی نیست؛ برای بسیاری از هواداران او، این بازگشت پس از سال‌ها مبارزه با یک بیماری نادر، روایتی از تلاش، درمان و امید است.
سندروم Stiff Person Syndrome یک بیماری پیشرونده است که معمولاً با گذشت زمان شدیدتر می‌شود و تنها حدود یک تا دو نفر از هر یک میلیون نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری می‌تواند باعث سفتی عضلات و اسپاسم‌های دردناک شود؛ حملاتی که گاهی با استرس، صداهای بلند یا حرکات ناگهانی تحریک می‌شوند. علت دقیق بیماری مشخص نیست و هنوز درمان اختصاصی مورد تأیید نهادهای درمانی برای آن وجود ندارد، هرچند روش‌های مختلفی برای کنترل علائم به کار می‌رود.
به امید سلامتی تمام بیماران 🌷
#تنها_نیس��یم_اما_نادریم
#بنیاد_بیماری_های_نادر_ایران
#بیماران_نادر
#بیماری‌های_نادر
#سندرم_بلا
#اختلالات_ژنتیکی
#اختلالات_خودایمنی
#آموزش_سلامت