Syndrome d'Angelman

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The Exp 65 crew is continuing human research aboard the station as the @SpaceX Crew-2 launch slips a day. More...https://t.co/VhJOMlH9xT

[Syndrome d'Angelman @SyndromedAngel5]

#ismael Le syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman se caractérise par un déficit intellectuel et moteur sévère, une absence de langage, une jovialité et des accès de rire, des troubles de l'équilibre, un tremblement des membres, une épilepsie et des troubles du sommeil

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#yacinesaied

[Syndrome d'Angelman @SyndromedAngel5]

Quelles en sont les manifestations ?
Les manifestations du syndrome d’Angelman sont bien connues. Elles sont absentes à la
naissance et difficiles à identifier avant l’âge d’un an. C’est généralement entre l’âge de
un et trois ans qu’elles deviennent caractéristiques.

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Quelles en sont les manifestations ?
Les manifestations du syndrome d’Angelman sont bien connues. Elles sont absentes à la
naissance et difficiles à identifier avant l’âge d’un an. C’est généralement entre l’âge de
un et trois ans qu’elles deviennent caractéristiques.

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A quoi est du ce syndrome ?
Le syndrome d’Angelman est dû à une anomalie génétique, c’est-à-dire à l’altération (mutation) ou à l’absence (délétion) d’un (ou de plusieurs) gène(s), localisés sur le chromosome 15, dans une région appelée 15q11-q13.
#yacinesaied

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#yacinesaied

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Comment sont les personnes atteintes du syndrome a la naissance ?
Les enfants atteints présentent une apparence normale à la naissance. Des difficultés alimentaires et peuvent apparaître dans les six premiers mois de vie, suivis d'un retard du développement entre 6 mois et 2 ans

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Comment sont les personnes atteintes du syndrome a la naissance ?
Les enfants atteints présentent une apparence normale à la naissance. Des difficultés alimentaires et peuvent apparaître dans les six premiers mois de vie, suivis d'un retard du développement entre 6 mois et 2 ans

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#yacinesaied

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Que ressentent les personnes atteintes de cette maladie?
_une absence de langage
_ une jovialité et des accès de rire
_ des troubles de l'équilibre
_un tremblement des membres
_ une épilepsie et des troubles du sommeil
Yacine saied

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🔹Petit rappel:
À quel âge peut-on diagnostiquer cette maladie?
▪️Nous pouvons généralement diagnostiquer cette maladie entre l'âge d'un et trois ans🧐😃
#maladie #Sciences
#khalifaines

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🔹Petit rappel:
Qui a-t-il découvert cette maladie?
▪️La personne qui l'a découverte est le pédiatre et docteur britannique Harry Angelman. Il a décri les symptômes pour la première fois en 1965.
#sciences #maladie
#khalifaines #yacinesaied

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🔹Petit rappel:
Quels sot les pourcentages de chance d'avoir cette maladie génétique?
▪️Dans la majorité des cas le risque de récurrence est faible, il est inférieur à 1%. Mais il existe des exepetions en fonction du type de l'anomalie.
#sciences
#khalifaines #yacinesaied

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🔹Petit rappel:
Combien de personnes sont-elles atteintes par cette maladie?
▪️On ne connait pas le nombre exacte de cas, mais nous savons qu'elle varie entre 1 personne sur 12000 et 1 personne sur 20000 selon les estimations.😃
#sciences #maladie
#khalifaines

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Quels sont ces comportements particulier?
▪️Ce sont des rires et des sourires très faciles,
une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avants bras,
et une hyperactivité🧐
#khalifaines

[Syndrome d'Angelman @SyndromedAngel5]

🔹Petit rappel:
Quels sont les caractéristiques des personnes possédant ce syndrome?
▪️une défiance mentale,une hyperactivité et une quasi absence de Language, une capacité d'attention faible une démarche raide saccadée et des traits de comportement particuliers
#khalifaines

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🔹Et voici une image de ce fameux chromosome 15 et de son gène UBE3A:

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🔹L'Approfondissement de son origine:
▪️C'est en réalité du au gène UBE3A, qui lorsque l'on regarde un caryotype, est présent sur le chromosome 15.
La perte de ce gène est la cause des plus part des gens possédant cette maladie(environ70%)🧬🔬
#sciences
#khalifaines

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🔹Petit rappel: Quelle est l'origine de cette maladie?
▪️Cette maladie est d'origine génétique. Je vous invite à consulter le prochain tweet pour approfondir son origine😃

#sciences #syndromedangelman
#khalifaines

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#khalifaines

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Qui peut en être atteint?
▪️Les enfants des deux sexes peuvent être atteints par cette maladie et ce qu'import son origine🧐

Khalifa Ines

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#khalifaines

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Combien de personnes sont atteintes par cette maladie?
▪️On ne connait pas le nombre exact de cas mais nous savons qu'elle varie entre 1 personne sur 12 000 et 1 personne sur 20 000 selon les estimations.🤗

Khalifa Ines

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#khalifaines

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Quel est le comportement de quelqu'un possédant le syndrome d'angelman?
▪️Eh bien les personnes atteintes de cette maladie possèdent un comportement excitable, ce qui entraine:
🔹un sourire fréquent
🔹des rires
🔹des mouvements de battement au niveau des mains

Khalifa Ines