الحمد لله، أتممت الزمالة الكندية في طب الوراثة السريرية وأمراض التمثيل الغذائي من
University of Toronto
The Hospital for Sick Children
ممتنة لوطني 🇸🇦 ولكل من دعمني في هذه الرحلة. أعود بحماس لخدمة المرضى والمساهمة في تطوير طب الوراثة والأمراض الاستقلابية.
أجرى قسم الأطفال مع إدارة الشؤون الأكاديمية والبحث بمستشفى القطيف مؤتمر قواعد وأساسيات البحث العلمي الثالث. يهدف المؤتمر لدعم ثقافة البحث العلمي في الأوساط الطبية ونشر الوعي بأهميته والإلمام بمناهجه المختلفة والقواعد الواجب اتباعها لإجرائه في مختلف حقول المعرفة العلمية والصحية
بالتعاون مع الفريق الطبي للأمراض الوراثية بمستشفى الملك عبدالله للأطفال بالحرس الوطني ،شاركت الجمعية السعودية للطب الوراثي في فعالية اليوم العالمي للأمراض النادرة يوم الأربعاء الموافق ٢٨ فبراير ٢٠٢٤
وذلك من أجل تسليط الضوء على الأمراض الوراثية ومدى انتشارها، وطرق الوقاية والعلاج وأيضاً الخدمات المقدمة من الجمعية للأطفال وذويهم.
بدأت الفعالية بكلمة د. عزيزة مشيبة بافتتاح الفعالية وشكر الحضور والمشاركين وإعطاء نبذة عن الجمعية السعودية والخدمات التي تقدمها منوهة عن أهمية تظافر الجهود في رفع الوعي الصحي الوراثي لدى المجتمع وتعزيز التواصل بين المختصين والأهالي وتحفيز الأفكار الرائدة التي من شأنها تحقيق الأهداف المرجوة في بناء مجتمع صحي واعي .
عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي مساء أمس اول انشطتها المجتمعية لعام ٢٠٢٤ لتفعيل اليوم العالمي للاعاقة والتي تم انعقادها في مكتبة الملك عبدالعزيز وذلك باستضافة عدد من ذوي الهمم واهاليهم.
@alkuraya تهانينا على إنجازكم المُبهر والذي يفتح باب الأمل من جديد لكثير من العوائل التي مازالت تنتظر التشخيص. حق لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث ان يفخر بوجودك بينهم.
آخر أوراقنا البحثية و التي تمثل أكبر دراسة من نوعها لتقنية القراءة الطويلة للتسلسل الجيني في الأمراض الوراثية المتنحية و وفقنا فيها لفك لغز الطفرات المسببة لعائلات سعودية عانت لسنين من عدم الحصول على التشخيص الجيني باستخدام أي من التقنيات الأخرى https://t.co/5rjrhBSUFB
ولله الحمد تحققت بعد ٣ سنوات!
الآن العلاج الجيني للأنيميا المنجلية سيكون متوفرا في الولايات المتحدة.
السعر جدا مرتفع، ولكنه متوقع في البدايات حيث أن عدد المستخدمين قليل لتغطية التكلفة، ولكن من المتوقع بإذن الله أن ينخفض مع زيادة الطلب والمستخدمين.
https://t.co/1qsJ3HPZnu
دراسة تدعو للتأمل في العلاقة بين الخصوبة و طول العمر بناء على تحليل عميق للعوامل الوراثية المصاحبة للخصوبة و التي كانت علاقتها عكسية بطول العمر https://t.co/GKQqyXNRfo
🎉 Excited to share that I took home the first-place prize for the best oral presentation at the 4th International Middle East Genetics and Metabolic Academy (MEGMA) Symposium! 🏆 #MEGMA2023#FirstPlaceWinner#ResearchExcellence@alkuraya