Rocío Blanco, MD 🇦🇷

Cardiologa. Multi-imágenes en cardiología @imedCV. Miocardiopatias, cardiopatías familiares y 🫀🧬. Secretaria @cardiogenSAC

[Rocío Blanco, MD 🇦🇷 @_RoBlanco]

@decottosantiago @pilu_domenech @AguirreAdela @DPerezdearenaza @amiloidosis @imedCV @Amyloidosis_ARC @Amyloidosis_ASB @amyloid_papers una máquina de publicar @decottosantiago @pilu_domenech !

[Santiago Decotto, MD @decottosantiago]

🆕 Muy contento de compartir una nueva publicación de nuestro equipo 🙌

“The role of nutritional status, measured by serum albumin, as a prognostic factor in wild-type transthyretin amyloidosis”

Los invito a leer el trabajo completo ⬇️

https://t.co/E2GSuseAwK

[Sara Moscatelli @saramoscatelli7]

🧬 Genetic testing in Dilated Cardiomyopathy: are we using it right?
A new ESC consensus highlights a key shift:
genetics in DCM is no longer just about family screening—it’s now central to clinical decision-making.

🔍 Key messages

🧠 Not just monogenic anymore
DCM is increasingly seen as a continuum:
Rare variants (high impact)
common variants (polygenic background)
environmental triggers
➡️ Disease = interaction, not a single mutation

🧬 Who should be tested? → almost everyone
Genetic testing is recommended when results can impact:
✔️ diagnosis
✔️ prognosis
✔️ treatment (e.g. ICD decisions)
✔️ family screening
➡️ Even “acquired” DCM does NOT exclude genetics

📊 Yield is variable but meaningful
~8–36% overall
up to 55% in familial DCM

➡️ Still clinically impactful despite imperfect yield
⚠️ Gene panels: bigger ≠ better
Large panels increase VUS
Limited gain in actionable variants

➡️ Focus on validated disease genes is key
🔥 Genotype matters clinically
Some genes carry higher arrhythmic risk:
LMNA, FLNC, DSP, RBM20, PLN

➡️ Can influence ICD decision-making beyond EF
🧩 The real paradigm shift: interpretation
Genetic results must be read in context:
phenotype
environment (e.g. myocarditis, chemo, pregnancy)
penetrance

➡️ A variant alone is NOT the diagnosis

👨‍👩‍👧 Family impact is huge
Enables cascade screening
Can discharge gene-negative relatives
Opens reproductive options

💡 Take-home message
Genetic testing in DCM is no longer optional or “nice to have”—
it’s becoming a core part of precision cardiology.

👉 But its value depends entirely on how well we interpret it.

#Cardiology #DCM #Genetics #Cardiomyopathy #PrecisionMedicine #HeartFailure #ESC #MedEd 🧬🫀

https://t.co/9wYe8ZBrIx

[🕊️Fran Bermúdez-Jiménez ن @FranBermudz]

Hypertrophic cardiomyopathy: changing the paradigm of exercise prescription and competitive sport participation https://t.co/kYOjxe9mzM

[Santiago Decotto, MD @decottosantiago]

Ya está disponible un nuevo número de @revistarac 📖

Compartimos un interesante artículo liderado por @Florcantora_ acerca del valor pronóstico del SLG medido en #whycmr en pacientes con MCH seguidos en @imedCV 🫀

👇👇👇
https://t.co/UvyiXEecjG

[Rocío Blanco, MD 🇦🇷 @_RoBlanco]

En este caso mostramos una cara más de la expresión de variantes en #DSP . “Lobo con piel de cordero” ?

Chemotherapy as Second Hit in
Desmoplakin Cardiomyopathy

https://t.co/SSG7AnoZoy

[Rocío Blanco, MD 🇦🇷 @_RoBlanco]

Cuando lo adquirido y lo genético se solapan … Sabemos que un % de 🧍🏻‍♂️ con #cardiotoxicity portan variantes en 🧬 asociados con miocardiopatias. El prototipo de enfermedad suele vincularse a #TTNv … https://t.co/tUed3f1pKA @dr_pavia @drjamesware

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

🧬Más del 30% de pacientes con #EnfermedadesRaras no llegan a conocer el diagnóstico genético de su enfermedad. Proyectos como #IMPaCT-Genómica han demostrado arrojar luz donde solo había sombras. Necesitamos
integrar la genómica en la práctica clínica.
https://t.co/KE4TaayT6V

[Santiago del Castillo @sdelcastillo84]

🫀 Quimioterapia + mutación DSP + RMN con realce en anillo + CDI

👉 La QT como second hit en DSP

Esto te mostramos en este caso que publicamos en #JACCCaseReports @JACCJournals junto a @_RoBlanco @G1FERNANDEZ @BroggerNoel

https://t.co/sDhkxTS6nl

[Consejo de cardiología genética de la @SAC_54 @cardiogenSAC]

Inauguramos temporada de ateneos en @cardiogenSAC " No todo es tan simple " ... explorando la arquitectura compleja de #HCM de la mano de @jpocardio @eduardo_oc12 @_RoBlanco

[Enrico Ammirati @AmmiratiEnrico]

🥂The Seaport Criteria - a new histologic Standard to Diagnose Myocarditis - the Lake Louise criteria of histology to diagnose myocarditis
https://t.co/DA6OrEpibe

[REC Publications @RevEspCardiol]

Miocardiopatía por TTN: expandiendo la relevancia clínica más allá de la banda A #REC. https://t.co/7JX26Qjblc

[Rocío Blanco, MD 🇦🇷 @_RoBlanco]

@SAC_54 @cardiohiba_resi @imedCV @FEDER_ONG @cardiogenSAC

[Rocío Blanco, MD 🇦🇷 @_RoBlanco]

@SAC_54 @cardiohiba_resi @imedCV @FEDER_ONG

[Sociedad Argentina de Cardiología @SAC_54]

📌 28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

🔵 Esta fecha busca sensibilizar sobre las enfermedades poco frecuentes y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de las personas que las padecen y sus familias. Bajo el lema de la equidad, se intenta visibilizar que lo "raro" no debe ser invisible.

🔺 ¿Qué son las Enfermedades Raras (ER)?
🔹 Baja prevalencia: Son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Existen más de 7,000 patologías distintas identificadas.
🔹 Diagnóstico complejo: El promedio de tiempo para obtener un diagnóstico preciso es de 5 años, lo que genera una gran incertidumbre y retrasos en el tratamiento.
🔹 Origen genético: Aproximadamente el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético, y muchas se manifiestan desde la infancia.
🔹 Cronicidad y diversidad: Suelen ser crónicas, degenerativas y con un alto impacto en la calidad de vida, requiriendo un abordaje multidisciplinario.

🌍 ¿Por qué se celebra el último día de febrero?
La fecha es simbólica: se eligió el 29 de febrero por ser un día "raro" o poco común. En los años no bisiestos, se celebra el 28 de febrero para mantener la constancia en el calendario de salud global.
Impulsado por EURORDIS y más de 100 países, el movimiento busca que la salud sea un derecho real, sin importar lo inusual que sea la condición del paciente.

🎯 El objetivo
Fomentar la investigación científica, garantizar el acceso a "medicamentos huérfanos" (tratamientos específicos) y promover políticas de inclusión social. El fin último es lograr que nadie sea discriminado por la rareza de su diagnóstico y asegurar una integración plena en la sociedad.

[Santiago Decotto, MD @decottosantiago]

Llegan 📸 de Rio 🇧🇷

Seba Tonso presentando nuestros trabajos de amiloidosis en #WhyCMR en #SCMR2026 👏👏

[Juan Pablo Costabel MD 🇦🇷 @jpcostabel]

Trabajo en equipo con el grupo del Hospital italiano @decottosantiago @_RoBlanco y Diego Perez de Arenasa en nuestra @revistarac !!
https://t.co/aEudSWbOiO

[Rocío Blanco, MD 🇦🇷 @_RoBlanco]

@chriskairis1 @KristinaHaugaa @DaviddlCuevas @RodrigogpLima @MattersoftheH14 @AKasiakogias @AlexFrogoudaki @ATsatsopoulou @wikimagen @iamritu @DrRajeshG1 @SteliosTzeis @NMerke @T_Karamitsos @FGraziani_Grace @FranBermudz @PeroneFrancesco @MondaEmanuele @K_Letsas @papathanasiou_ @NOrphanou @alexsfelixecho I can’t wait to see the MRI images (with Angio, even better)!!! … in the differential it would be useful to discard ASD or partial anomalous PVR and of course ARVD … Are there any other symptom or arrhythmia??

[CRY @CRY_UK]

Screening to identify young people at risk is cost-effective when conducted correctly – the conditions can be treated, securing a future for those identified. All young people should have the choice to be tested. Register your interest to be screened here: https://t.co/AwSHVw9YYA

[Rare Disease and Orphan Drugs Journal @OAE_RDODJ]

Investigating Fabry disease highlights lessons on GLA variants, enzyme activity, and treatments like ERT and migalastat.
🔗https://t.co/UljL5ibix1

#RareDisease #FabryDisease #OrphanDrugs