Cardiologist. Clinical Director of Health in Code; researcher in CNIC and Puerta de Hierro Hospital (Inherited Cardiomyopathies). Owner and creator of Poolsito.
🚨 Live from #ESCCongress + now online in @CircAHA 🚨
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Honored to present our work on Intermediate-Effect Variants (IEVs) in HCM, selected for the Young Investigator Award. 🏆
60% of HCM cases G (-).
Maybe we’ve been looking in the wrong place… 👇🧵
En medicina (y en la vida), nos encantan las categorías claras.
✅ Positivo vs. Negativo ❌
✅ Leve vs. Grave ❌
✅ Normal vs. Patológico ❌
Pero la realidad rara vez es tan ordenada.
Entre los extremos, hay grises que muchas veces pasamos por alto. Porque incomodan, porque no ofrecen certezas inmediatas.
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.@peiro_belen: "Las variantes de efecto intermedio emergen como un componente clave en la arquitectura genética de la miocardiopatía hipertrófica, aportando nuevos elementos al modelo clásico centrado en las variantes monogénicas". #BlogSEC@jovenesSEC https://t.co/yVpN4a44JE
🏆 Best Poster Award at M&PD 2025! Such a beautiful setting in Trieste📍and a great chance to connect with colleagues. Proud of the team. #MPD2025@escardio@cardiopdh@dr_pavia@jpocardio
🫀 ¿Quieres dejar de ver los estudios genéticos como una caja negra y aprender a interpretarlos de forma práctica? 👩💻
Queremos que te sientas seguro al integrar los resultados de un informe genético en el manejo de pacientes con enfermedades cardíacas hereditarias. 🧬
Si estás inscrito a la Reunión Anual de Cardiopatías Familiares de la @SACardiologia, sigue leyendo 👇
#CUORE25
El Dr Juan Pablo Ochoa 🇦🇷🇪🇸 contándonos el pasado, presente y futuro de la genética CV 🧬🫀
Gracias por participar de #CUORE@jpocardio
Excelente presentación!!
@_RoBlanco
El próximo martes 14 de oct en CUORE25, “EL” pre congreso #SAC2025 del @imedCV estaremos hablando con @jpocardio acerca de lo actual y lo nuevo en cardiogenetica 🫀 🧬. Los esperamos!!
📢 No te pierdas el PreCongreso @imedCV#SAC2025
Lleno de charlas y actividades transversales a distintas áreas de la cardiología
📆14 de octubre
📍Hilton Puerto Madero
V International Workshop on #Cardiomyopathies
Kick-off with #HCM genetics
🔑 Messages @jpocardio@jodieingles27
Do NOT stop at gene negative without considering:
🧬 NGS panel? Genocopies included?
🧬Proband's pretest probability?
🧬Intermediate effect variants?
#HCM future 🔜
Role of intermediate effect variants in HCM (vatiants that are non-Mendelian with reproducible moderate effect sizes and low penetrance)
https://t.co/stLOagnlIS
Impressive panel of world experts at the V Internacional workshop on #HypertrophicCardiomyopathy in A Coruña. Connie Benzina, Jodie Inglés, Philipe Charron, James Ware, Juan P Ochoa, Luis López, María Valverde
📰 Los genes asociados a muerte súbita elevan el riesgo de insuficiencia cardíaca en pacientes con miocardiopatía dilatada genética.
Un nuevo estudio en el que ha participado nuestro compañero @jpocardio, ha demostrado que algunas alteraciones genéticas asociadas a la miocardiopatía dilatada, en concreto las que se asocian con arritmias graves y muerte súbita, se relacionan más frecuentemente con complicaciones graves de insuficiencia cardíaca. ➕👇
#ESCCongress Great Debate in Damascus - Long-term surveillance for family members in #cardiomyopathies?
@jodieingles27 and @drjamesware with pros and cons of longitudinal follow-up!
Will polygenic risk scores turn gene elusive into gene solved cases?
🚨 Nuestro nuevo estudio sobre variantes de efecto intermedio (IEVs) en miocardiopatía hipertrófica ya está en @circaha!
El tema 👇🧵
👉 El 60% de pacientes con HCM siguen sin explicación genética tras la prueba clínica estándar.
🤔 ¿Cuál puede ser el problema?
Quizá buscamos solo variantes mendelianas de alta penetrancia y nos perdemos el resto.