Juan Pablo Ochoa

Cardiologist. Clinical Director of Health in Code; researcher in CNIC and Puerta de Hierro Hospital (Inherited Cardiomyopathies). Owner and creator of Poolsito.

[Juan Pablo Ochoa @jpocardio]

🚨 Live from #ESCCongress + now online in @CircAHA 🚨
https://t.co/KPsILAhJVT
Honored to present our work on Intermediate-Effect Variants (IEVs) in HCM, selected for the Young Investigator Award. 🏆

60% of HCM cases G (-).
Maybe we’ve been looking in the wrong place… 👇🧵

[Consejo de cardiología genética de la @SAC_54 @cardiogenSAC]

Variantes de efecto intermedio en miocardiopatía hipertrófica por el Dr Juan Pablo Ochoa 🧬❤️ @SAC_54 @jpocardio

[Circulation @CircAHA]

@Dr_Pavia @jpocardio

[Health in Code® @health_in_code]

En medicina (y en la vida), nos encantan las categorías claras.

✅ Positivo vs. Negativo ❌
✅ Leve vs. Grave ❌
✅ Normal vs. Patológico ❌

Pero la realidad rara vez es tan ordenada.

Entre los extremos, hay grises que muchas veces pasamos por alto. Porque incomodan, porque no ofrecen certezas inmediatas.

1/6👇

[María Valverde Gómez @maria_valgom]

@RevEspCardiol Gracias @health_in_code por una base de datos que permite
análisis así. Y por supuesto al equipo de cardio y resto de autores!! ❤️🙌🏻 @ivonnecardenasr @jpocardio

[Fernando de Frutos @fdefrutossemi]

Resultados preliminares de una nueva terapia génica en MCH por MYBPC3

https://t.co/67e56YCSXV

[Soc Esp Cardiología @secardiologia]

.@peiro_belen: "Las variantes de efecto intermedio emergen como un componente clave en la arquitectura genética de la miocardiopatía hipertrófica, aportando nuevos elementos al modelo clásico centrado en las variantes monogénicas". #BlogSEC @jovenesSEC https://t.co/yVpN4a44JE

[Nerea Mora-Ayestaran @NereMA]

🏆 Best Poster Award at M&PD 2025! Such a beautiful setting in Trieste📍and a great chance to connect with colleagues. Proud of the team. #MPD2025 @escardio @cardiopdh @dr_pavia @jpocardio

[Health in Code® @health_in_code]

🫀 ¿Quieres dejar de ver los estudios genéticos como una caja negra y aprender a interpretarlos de forma práctica? 👩‍💻

Queremos que te sientas seguro al integrar los resultados de un informe genético en el manejo de pacientes con enfermedades cardíacas hereditarias. 🧬

Si estás inscrito a la ​Reunión Anual de Cardiopatías Familiares de la @SACardiologia, sigue leyendo 👇

[Juan Pablo Ochoa @jpocardio]

@health_in_code @maria_valgom @ivonnecardenasr @CarlosGomzNavar @TorrecardenasHU @SACardiologia @Helenalgo @AinhoaRobles @marlucale37 @FranBermudz Que equipo, Dios mío...

[IMedCV Hospital Italiano @imedCV]

#CUORE25

El Dr Juan Pablo Ochoa 🇦🇷🇪🇸 contándonos el pasado, presente y futuro de la genética CV 🧬🫀

Gracias por participar de #CUORE @jpocardio

Excelente presentación!!

@_RoBlanco

[Rocío Blanco, MD 🇦🇷 @_RoBlanco]

El próximo martes 14 de oct en CUORE25, “EL” pre congreso #SAC2025 del @imedCV estaremos hablando con @jpocardio acerca de lo actual y lo nuevo en cardiogenetica 🫀 🧬. Los esperamos!!

[Rocío Blanco, MD 🇦🇷 @_RoBlanco]

📢 No te pierdas el PreCongreso @imedCV #SAC2025
Lleno de charlas y actividades transversales a distintas áreas de la cardiología
📆14 de octubre
📍Hilton Puerto Madero

[Mariana Brandão @MSBBrandao]

V International Workshop on #Cardiomyopathies
Kick-off with #HCM genetics
🔑 Messages @jpocardio @jodieingles27
Do NOT stop at gene negative without considering:
🧬 NGS panel? Genocopies included?
🧬Proband's pretest probability?
🧬Intermediate effect variants?
#HCM future 🔜

[Ahmad Masri @MasriAhmadMD]

Role of intermediate effect variants in HCM (vatiants that are non-Mendelian with reproducible moderate effect sizes and low penetrance)

https://t.co/stLOagnlIS

[Unidad Cardiopatías Familiares HCUVA @CardiopatiasH]

Impressive panel of world experts at the V Internacional workshop on #HypertrophicCardiomyopathy in A Coruña. Connie Benzina, Jodie Inglés, Philipe Charron, James Ware, Juan P Ochoa, Luis López, María Valverde

[Health in Code® @health_in_code]

📰 Los genes asociados a muerte súbita elevan el riesgo de insuficiencia cardíaca en pacientes con miocardiopatía dilatada genética.

Un nuevo estudio en el que ha participado nuestro compañero @jpocardio, ha demostrado que algunas alteraciones genéticas asociadas a la miocardiopatía dilatada, en concreto las que se asocian con arritmias graves y muerte súbita, se relacionan más frecuentemente con complicaciones graves de insuficiencia cardíaca. ➕👇

[Myocardial News @myocardial_1]

Myocardial News Special Episode for the ESC 2025 congress is now available!
#CardioTwitter #ESC2025 https://t.co/TN2FdaZtmf

[Mariana Brandão @MSBBrandao]

#ESCCongress Great Debate in Damascus - Long-term surveillance for family members in #cardiomyopathies?
@jodieingles27 and @drjamesware with pros and cons of longitudinal follow-up!
Will polygenic risk scores turn gene elusive into gene solved cases?

[Fernando Domínguez @fernidom]

🚨!! Just out in #EHJ and presented by @NereMA at #ESCCongress in Madrid
@escardio @ESC_Journals

[Health in Code® @health_in_code]

🚨 Nuestro nuevo estudio sobre variantes de efecto intermedio (IEVs) en miocardiopatía hipertrófica ya está en @circaha!

El tema 👇🧵

👉 El 60% de pacientes con HCM siguen sin explicación genética tras la prueba clínica estándar.

🤔 ¿Cuál puede ser el problema?

Quizá buscamos solo variantes mendelianas de alta penetrancia y nos perdemos el resto.