Dra A. García-Cazorla

Child Neurologist and Researcher Neurometabolism-Synaptic Metabolism Lab. Director of Research in #Neuropediatrics @SJDbarcelona_es Prof at UB. Tweets my own

[Dra A. García-Cazorla @AGarciaCazorla]

Metabolism is a major regulator of brain functions. The "Cellular Neurometabolism" integrates biochemistry and cell biology based on cell compartments that are microenvironments with specific properties. Useful approach in targeted new therapies. https://t.co/voc33GY2gU

[Dra A. García-Cazorla @AGarciaCazorla]

Proyecto tremendamente interesante y que abrirá muchos caminos! Gracias @MasVisibles por invitarme a participar!!

[Mas Visibles @MasVisibles]

Seguimos haciendo #MasVisibles las #EnfermedadesRaras

Nuevo proyecto documental en la mejor compañía:

Dirigido por Julia Ortega y con la supervisión científica de la Dra @AGarciaCazorla

Ya estamos en redes sociales!

[Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles @pelendinez]

El dimarts, 11 de març, tenim una cita a Barcelona!
Hi haurà alguna sorpresa! @CaixaForum

El martes, 11 de Marzo, tenemos una cita en Barcelona!
Habrá alguna sorpresa!

Ens acompanyes?

https://t.co/tklcxunj73

@julia_otero @CarmeChaparro

[RarasNoInvisibles @NoInvisibles]

Este capítulo de #LaCienciadeloSingular trata sobre un grupo de #enfermedadesraras que se originan por un fallo en el funcionamiento de las #mitocondrias, las fábricas de energía de nuestras células.
Con las Dras. Mar O’Callaghan @SJDbarcelona_es y Glòria Garrabou @idibaps que trabajan con @AEPMI y forman parte del @CIBERER
Y la experiencia de Javier Gómez, padre de Izan, un joven con una #miopatía mitocondrial, y con Albert Tosquella, afectado por el síndrome de #MELAS
Gr. @Share4Rare_es @SaludISCIII @CIBER_ISCIII
Enlaces👇para este #podcast de #Mitocondriales👍💚💜👏
https://t.co/PwCQuTg54F

[Dra A. García-Cazorla @AGarciaCazorla]

Spermidine activates NMDA receptors and improves GRIN2B LOF mutations. Great collaboration @XAltafaj @UBneuroscience and @SJDbarcelona_ca @IRSJD_info #Neurometabolic Unit

[The Journal of Inherited Metabolic Disease @JIMD_Editors]

Spermidine is a darling of the longevity industry but the needs of our IMD patients are somewhat more immediate, Santos-gomez et al here report success with GRIN2B loss of function variants.

Read on: https://t.co/73fjq69E1f

@AGarciaCazorla

[Nicholas Fabiano, MD @NTFabiano]

Exercise is medicine for your mitochondria.

🧵1/11

[Share4Rare @Share4Rare]

💚💜🩵 ¡Hoy es uno de los días más especiales del año!

El día que se da visibilidad a nivel mundial a las más de 300 millones de personas que conviven con una enfermedad rara y a sus familias 🫂

#RareDiseaseDay #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras

[asGLUTdiece 🧬 @asglutdiece]

🌐 300 millones de personas en todo el mundo padecen una #EnfermedadRara
🙌 Únete a la comunidad #EERR.
🦓 Ayúdanos a generar conciencia.
¡Comparte!

[The Journal of Inherited Metabolic Disease @JIMD_Editors]

Cell trafficking disorders represent the largest group of complex molecule diseases. However, they are still poorly recognized as a unified diagnostic entity and are often viewed as unrelated individual diseases by non-metabolic specialists.

👉 https://t.co/3llmnajQiY

[Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles @pelendinez]

🔬 Las #EnfermedadesRaras pueden ser poco frecuentes, pero su impacto es enorme: afectan al 5% de la población mundial. Millones de personas enfrentan desafíos diarios por falta de diagnóstico y tratamiento. ¡Es hora de más investigación y equidad! 💜 #RareDiseaseDay

[Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES @SJDbarcelona_es]

"Únicas va a promover un cambio en el paradigma de la atención de enfermedades minoritarias, para que puedan mejorar los modelos de atención de este tipo de enfermedades"

Estrella Mayoral, Responsable de Atención de @FEDER_ONG #ÚNICASTalks

[SJD Formación @SJDFormacion]

🧠 Jornada sobre Neuropsicología y Trastornos del Neurodesarrollo.

¿Qué retos enfrentamos en el abordaje asistencial? Descúbrelo en esta jornada con expertos de referencia.
📅 3 y 4 abril
📍 Presencial y 💻online.

👇 Más información e inscripciones
https://t.co/00p5Ca4T0l

[Dra A. García-Cazorla @AGarciaCazorla]

Physics is a very important dimension to be considered in neurobiology and clinical neurology.

[Aissam Ikmi @AissamIkmi]

The evolution of shape diversity through the lens of physics—explored in our new paper! A fruitful collaboration between our lab @EMBL, Salbreux’s lab @unige & others, led by @BailleulRichar1—now independent at @ENS_ULM—& Nicolas Cuny. https://t.co/Dzwbeg3sGM

[Martin Picard @MitoPsychoBio]

Great review on mitochondrial lipids

@KatsuFunai why is it critical for the outer and inner membranes to have different lipid composition?

https://t.co/Q5vbHT8zcg

[Martin Picard @MitoPsychoBio]

How has the Free Energy Principle (FEP) influenced and shaped different branches of neuroscience?

https://t.co/MuIBNEoGrK

[Dra A. García-Cazorla @AGarciaCazorla]

@GA1Familia @FEDER_ONG @Info_Rares @AECOMySociedad @aldamiz_luis @DrIsidroVitoria @cfillat Gracias a vosotros!!

[Familias GA @GA1Familia]

GRACIAS por marcar la diferencia en nuestras vidas Comenzamos #mipERsona con nuestros profesionales equipos
@feder_ong #enfermedadesraras #diamundialdelasenfermedadesraras #rarediseaseday
@Info_Rares @AGarciaCazorla @AECOMySociedad @aldamiz_luis @DrIsidroVitoria @cfillat

[Martin Picard @MitoPsychoBio]

Mitochondrial DNA Fragments (Numts) Insert Into Our Genome Sometimes With Serious Results

https://t.co/YmmUIahKZM

[Alfonso Oyarzábal Sanz @OyarzabalSanz]

Second in a row!
In this work we describe the effect of Spermidine, a nutraceutical, as a potential new treatment for cell trafficking disorders.
Great work by @y_diazosorio et al.!! Thanks to the whole team!

[Simon Waddington @ProfSimonWad]

Now live - our review of neurodegeneration in lysosomal storage disease - comparing and contrasting disease mechanisms; emerging evidence of unifying convergence https://t.co/ln5ZAtlbZ8 https://t.co/nkhqM9JWWc

[Share4Rare @Share4Rare]

🎙️ @AGarciaCazorla nos muestra el trabajo de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del @SJDbarcelona_es y comparte algunos avances en la #investigación de estas patologías.

👉 Spotify: https://t.co/1RZFqqfLGU
👉 iVoox: https://t.co/wIuJDyFqhF
 #LaCienciadeloSingular