KOGENT

Kocatepe Genetik Topluluğu

[KOGENT @aku_mbg]

Tüm #vitiligo hastalarına bakıldığında hastaların yaklaşık %30'unun ailesinde bu hastalığa sahip bir bireyin yer aldığı görülür. Ayrıca Fas ve Yemen gibi bölgelerde yaşayan siyah tenli bireylerde hastalığın görülme olasılığının diğer bireylere oranla daha yüksektir.

[KOGENT @aku_mbg]

#Vitiligo hastalığında bağışıklık hücreleri deriye renk veren melanosit hücrelerine saldırmaktadır. Sadece cildi etkilemektedir ve bulaşıcı değildir. 10 ila 30 yaş arasında ortaya çıkabilmektedir.Genelde stres tetiklemektedir.

[KOGENT @aku_mbg]

Yani vücut kendisiyle savaşmakta.Hastalıkların tedavisini zorlaştırmakta.#Vitiligo dışında otoimmün hastalıklar arasında şeker, çölyak, sedef ve Hashimoto tiroiditi gibi rahatsızlıklar bulunmaktadır. Vitiligo bu hastalıklara eşlik de edebilmektedir.

[KOGENT @aku_mbg]

#vitiligo Ciltte beyaz lekeler, yamalar şeklinde kendini belli eden otoimmün,genetik ve çevresel faktörlerden etkilenen bir hastalıktır. Halk arasında alaca denir. Otoimmün hastalıklar,bağışıklık sisteminin kendi hücrelerini düşman gibi algılayıp saldırması sonucu oluşmaktadır.

[KOGENT @aku_mbg]

#Miyotonikdistrofi hastalığının otozomal resesif kalıtımı.

[KOGENT @aku_mbg]

#Miyotonikdistrofi hastalığının beyin de yarattığı hasar. (DM1)
Sağlıklı bir insan beyni.(Healthy)

[KOGENT @aku_mbg]

#Miyotonikdistrofi hastası bir bireyin beyin tomografisi.

[KOGENT @aku_mbg]

#Miyotonikdistrofi nesilden nesile geçer,bozukluk yaşamın erken dönemlerinde başlar ve şiddetlenir. Beklenti için kanıt sadece tip 1 'de.Bozukluk,DMPK genindeki kararsız bölgenin uzunluğundaki artıştan kaynaklı.CNBP geninde daha uzun kararsız bölge,tip 2 başlama yaşını etkilemez.

[KOGENT @aku_mbg]

#Miyotonikdistrofi otozomal baskın kalıtılır,bu da her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, etkilenen bir kişinin durumu olan bir ebeveyni vardır.

[KOGENT @aku_mbg]

Alışılmadık uzun mesajcı RNA, hücre içinde diğer birçok proteinin üretimine müdahale eder.Kas hücrelerinin ve dokulardaki hücrelerin normal çalışmaz,#Miyotonikdistrofi DMPK genini etkiliyorsa,miyotonik distrofi tip 1'dir.CNBP geni etkilenir, miyotonik distrofi tip 2'dir.

[KOGENT @aku_mbg]

Değişiklikler kas zayıflığına ve tip 2 #Miyotonikdistrofinin Sitogenetik Konum:3q21.3, 3. kromozomunun uzun kolunda(q) 21.3 pozisyonu,Moleküler Konum: Kromozom 3’te 129,167,827 ile 129,183,896 baz çiftleri
özelliklerine yol açar.

[KOGENT @aku_mbg]

Mutasyona uğramış CNBP geni, normal olarak protein üretimine rehberlik için kullanılan genin moleküler planı olan değiştirilmiş bir mesajcı RNA versiyonunu üretir. Araştırmacılar tarafından,değişmiş mesajcı RNA’nın proteinleri,hücre içinde başka protein üretimine müdahale eder.

[KOGENT @aku_mbg]

CNBP protein vücuttaki dokular, özellikle kalp kasında ve hareketi sağlayan kaslarda(iskelet kası), yoğun olarak bulunur.Tip 2 #Miyotonikdistrofi,tetranükleotit tekrar genişlemesi olup bilinen CNBP genindeki bir mutasyondan CCTG,Tip 2'de 75 ila 11.000’den fazla CCTG tekrarlanır.

[KOGENT @aku_mbg]

#Miyotonikdistrofi Tip 2 formu ise daha ılımlıdır ve kromozom 3q21'de yer alan ZNF9 gen mutasyonu hastalığa yol açar. ZNF9 olarak da bilinen CNBP geni, CCHC tipi çinko parmak nükleik asit bağlayıcı protein adı verilen bir protein yapım emrini verir.

[KOGENT @aku_mbg]

DMPK ve CNBP genlerinin yapısındaki benzer değişiklikler, tip 1 ve tip 2 #Miyotonikdistrofiye neden olur. DMPK geni bir serin treonin protein kinazı kodlar. Bu enzim iyon kanallarını kontrol eder ve kas, lens gibi birçok dokuda bulunurlar.

[KOGENT @aku_mbg]

#Miyotonikdistrofi tip 2,CNBP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. CNBP geninden üretilen protein,esas olarak kalpte ve diğer genlerin işlevini düzenlemeye yardımcı olduğu iskelet kaslarında bulunur.

[KOGENT @aku_mbg]

#Miyotonikdistrofi tip 1, DMPK genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.DMPK geninden üretilen protein hücreler içindeki iletişimde rol oynar.Kalp,beyin ve(hareket için kullanılan)iskelet kaslarındaki hücrelerin doğru çalışması için önemli.

[KOGENT @aku_mbg]

Konjenital #Miyotonikdistrofi genellikle doğumda belirgindir. Karakteristik özellikler arasında zayıf kas tonusu(hipotoni),içe ve yukarıya dönen bir ayak(yavru ayak),solunum problemleri,gecikmiş gelişim ve zihinsel engelli bulunur. Sağlık sorunları yaşamı tehdit edici olur.

[KOGENT @aku_mbg]

#Miyotonikdistrofi tipinin iki çeşidi vardır: hafif ve konjenital tipler. Orta ila geç yetişkinlik döneminde hafif miyotonik distrofi görülür. Etkilenen bireylerde tipik olarak hafif miyotoni ve katarakt vardır.

[KOGENT @aku_mbg]

örneğin alt bacaklar, eller, boyun ve yüz kasları. Tip 2'deki kas zayıflığı, öncelikle boyun, omuzlar, dirsekler ve kalçalar gibi vücudun merkezine yakın kasları (proksimal kaslar) içerir. İki tip #Miyotonikdistrofi, farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.