cari

Enfermera, con poca imaginacion para escribir biografias
#AciduriaGlutarica
#FamiliaGA1

[cari @carimn]

@policia estoy en una urbanización privada en la que hay una avería y llevan 24h tirando litros de agua sin hacer nada. El seguro, con suerte, vendrá mañana. No hay nada k poder hacer??

[cari @carimn]

@JRunningteam @Irenemate @AytoMurcia @AytoMurcia #menosfloresMASCAMBIADORES hay que invertir en lo que de verdad importa!!

[jj_runningteam @JRunningteam]

Bueno…está claro que el @AytoMurcia no consideran prioritario la instalación de cambiadores inclusivos. La moción, presentada por el @MurciaPSOE , ha sido desestimada con los votos en contra del @PopularesMurcia
La concejala de política social y discapacidad, Ascensión Carreño, ha tratado despectivamente la moción, diciendo que el cambiador era un mastodonte caro. Que era una falta de responsabilidad pedir ese gasto, y ha calificado de sensacionalista la noticia de que un padre en una prueba deportiva tenga que cambiar a su hija en el suelo.
Señora Carreño, le voy a explicar una cosa. Las políticas de inclusión que no revierten dinero en las empresas o en la administración mediante subvenciones también hay que ejecutarlas. Un cambiador inclusivo no da dinero, da intimidad y dignidad. Se le llena a usted la boca diciendo que habilitan “lugares” (así en general) de manera puntual. Para su información las personas con discapacidad no cagan de manera puntual, sino que lo hacen como usted, a diario, y necesitan de sitios donde hacerlo con dignidad.
He visto el pleno, y la sensación es que ha tratado despectivamente el tema y por ende a las familias que estaban allí presentes. Esa impresión se ha confirmado cuando he hablado con varias de ellas, a las que la rabia e indignación llenaban sus palabras.
Le pido, Sra. Carreño, más humildad y más empatía. Y le pido que dimita

[Familias GA @GA1Familia]

Su futuro también importa

Con diagnóstico precoz, tratamiento adecuado y apoyo continuo…
los niños con #GA1 #GA2 #PDE pueden tener un futuro tan brillante como cualquier otro.
Comparte para que más familias tengan acceso a un diagnóstico a tiempo

#Esperanza #EnfermedadesRaras

[Familias GA @GA1Familia]

Seguimos luchando porque ningún bebé debería depender de su código postal para tener una oportunidad Por un #Cribadoneonatal Universal Hoy puede ser mi hijo, mañana el tuyo
Firma con certificado digital o en papel
https://t.co/aghIVQv9Lq

Tu firma salva vidas @MasVisibles

[Familias GA @GA1Familia]

Tengo que explicar mi enfermedad otra vez…
No todos los médicos saben de enfermedades raras. Eso puede ser frustrante, pero también me enseña paciencia y a ser mi propio/a defensor/a.
#EnfermedadesRaras #Visibilidad #EducaciónMédica #FuerzaInterior

[Familias GA @GA1Familia]

Formar parte de nuestra asociación significa pertenecer a una comunidad que entiende, apoya y acompaña en cada etapa del camino.
Porque las #enfermedadesraras son menos raras cuando las enfrentamos juntos.
Súmate hoy. Tu fuerza es nuestra fuerza.
#GA1 #GA2 #PDE #ApoyoMutuo

[Noah Higón Bellver @nh487]

Hace años tuve un sueño.
Uno de esos que parecen imposibles,
que se quedan flotando en el aire,
esperando a que alguien se atreva a tocarlos.

En una era donde la desinformación hace ruido,
me pregunté cómo hacer oír el susurro de la ciencia.
Cómo hablar de la falta de investigación
en enfermedades raras sin que nos apagaran la voz.

Y entonces lo vi claro:
había que gritarlo desde lo más alto,
desde el punto más cercano al cielo de nuestro país.
Si desde abajo no nos escuchaban,
tal vez desde la cima del Teide sí.

No fue fácil.
Las cosas que merecen la pena nunca lo son.
Sabía que mi cuerpo pondría límites,
pero también sabía que lo que se hace con el corazón nunca puede salir mal. Y allí estaba yo con la certeza de estar subiendo por todos.

Por los tres millones de personas
que conviven con una enfermedad rara,
por los que esperan una cura,
por los que ya no pueden alzar la voz.

Cada zancada fue un acto de resistencia.
Cada metro ganado, una promesa cumplida.
Y cuando alcancé la cumbre,
junto a mi padre,
miramos el horizonte
como quien espera un milagro —
uno de los terrenales,
de los plausibles,
de los reales.

Desde allí grité:
sin ciencia no hay futuro,
sin investigación no hay esperanza,
sin compromiso no hay vida.

Ojalá esta llamada despierte conciencias.
Ojalá entiendan que no pedimos milagros, sólo conocimiento, inversión y humanidad.

Ojalá alguien lo escuche.
Ojalá el eco llegue
a donde aún no ha llegado la justicia.
Noah
#EnfermedadesRaras
#NadaEsImposible
#SinCienciaNoHayFuturo

[Familias GA @GA1Familia]

La GA2 es poco conocida, pero su impacto es enorme.
Cada historia nos recuerda que detrás de un diagnóstico hay niños, jóvenes y adultos que merecen acceso a terapias, productos ortoprotésicos y apoyo integral.
#GA2 #AciduriaGlutáricaTipo2 #RareDiseases #FamiliasGAyPDE

[Familias GA @GA1Familia]

Aprender con #GA1 también es posible

Con apoyo educativo, planificación de comidas y comunicación con el centro escolar, los niños con GA1 pueden integrarse plenamente en la vida académica.
La #inclusión también se construye con información.
#EducaciónEspecial #EnfermedadesRaras

[Familias GA @GA1Familia]

La #GA2 es una #enfermedadesraras metabolica que afecta la forma en que el cuerpo transforma grasas y proteínas en energía. 🧬💙
Las familias que conviven con GA2 se enfrentan a hospitalizaciones, terapias continuas y tratamientos muy específicos
#VisibilidadGA2 #FamiliasGAyPDE

[Familias GA @GA1Familia]

¿Te sumas?

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🌍 Nadie elige vivir una enfermedad rara. Pero sí podemos elegir no vivirla solos.

📩 Contacto: [email protected]

#ActúaHoy #ÚneteAGAyPDE #AcciónRaraPeroNecesaria

[Familias GA @GA1Familia]

No tienen superpoderes ni llevan máscara… pero cada día luchan batallas invisibles contra diagnósticos complejos y rutinas médicas.
Los niños y niñas con #GA1, #GA2 o #PDE nos enseñan a redefinir la palabra valentía.
#EnfermedadesRaras #GA1 #GA2 #PDE

[Familias GA @GA1Familia]

Menos del 0,01% de la población vive con #AciduriaGlutárica tipo 1 o 2.
El diagnóstico temprano puede cambiar una vida. 💙
Hagamos visibles las #EnfermedadesRaras.
#GA1 #GA2

[Esteban Navarro Soriano @EstebanNavarroS]

La gimnasta rítmica italiana, Sofia Raffaeli, no es de este mundo.
https://t.co/OjnE1S2ahd

[Asociación Síndrome de Phelan McDermid España @PhelanMcDermid]

⚠️ #𝙋𝙃𝙀𝙇𝘼𝙉𝙃𝙊𝙐𝙍 𝙍𝙀𝙎𝙐𝙈𝙀𝙉 ��𝙊𝙉𝙂𝙍𝙀𝙎𝙊🧬
📌𝗗𝗼𝗺𝗶𝗻𝗴𝗼, 𝟲 𝗱𝗲 𝗷𝘂𝗹𝗶𝗼, 𝟭𝟮 𝗵
👉🏼 Participa @jramonfernandez, papá de Emma y pediatra neonatólogo de la Ud. de Neonatología y UCI neonatal del H. G. U. Sta. Lucía de Cartagena.
🔗 https://t.co/r18wQs0HRp

[RarasNoInvisibles @NoInvisibles]

El #28J es #InternationalNeonatalScreeningDay
Día Internacional del #CribadoNeonatal #PruebaDelTalón
Que mejor momento para que se pueda ver mundialmente el documental de @pelendinez 'La vida en una gota'🩸
Usa los QR para unirte al estreno en abierto
Info @lavidaen1gota
👇
https://t.co/vC1yNgddgg

[cari @carimn]

🙌 Dona y ayuda a que la ciencia avance.
Porque cada euro es una oportunidad para entender, tratar y mejorar vidas.

🧾 Además, tu donación desgrava hasta un 80 %.

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@jramonfernandez échame un cable.

[cari @carimn]

Lo que no se ve, también importa
¿Sabías que aún no existe un biomarcador fiable para saber cómo está realmente una persona con Aciduria Glutárica Tipo 1 (GA1)?

[cari @carimn]

Eso significa que muchas decisiones médicas se toman... a ciegas.

💥 Pero eso puede cambiar.
Con tu ayuda, queremos financiar una investigación pionera que permita ver lo invisible: un biomarcador que marque un antes y un después para los pacientes con GA1.