DNAtest.CZ

DNA testing and genomic research in Czech, Russia and other countries. Paternity, nutrigenomics, nutrigenetics etc.

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Vy to máte jako vtip, ale my se s těmito příběhy denně setkáváme! 😐

[Čaroděj druhé kategorie @Velky_Gadzo]

Syn: „Tati, zamiloval jsem se do téhle úžasné holky a chci s ní chodit.“
​Otec: „To je skvělé, synu! A kdo to je?“
​Syn: „Sandra, sousedova dcera.“
​Otec se tváří zaskočeně: „Aha... Kéž bys to neříkal. Musím ti něco prozradit, synu, ale musíš slíbit, že to neřekneš mámě. Sandra je vlastně tvoje sestra.“
​Chlapec je z toho samozřejmě zničený. O pár měsíců později ale přiběhne znovu:
​Syn: „Tati, zase jsem se zamiloval a ona je ještě větší kočka!“
​Otec: „To rád slyším, synu! Kdo je to tentokrát?“
​Syn: „Alenka, dcera od vedle.“
​Otec si povzdychne: „Jejda, kéž bys to neříkal. Alenka je bohužel taky tvoje sestra.“
​Takto se to opakuje ještě několikrát, až to syn nevydrží a celý bez sebe běžela s pláčem za mámou.
​Syn: „Mami, já jsem na tátu tak naštvaný! Zamiloval jsem se postupně do několika holek a ani s jednou nemůžu chodit, protože táta je jejich otec!“
​Máma ho láskyplně obejme, pohladí ho po vlasech a říká: „Klid, synu. Můžeš chodit, s kým chceš... On není tvůj otec.“

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

DNA skrývá ještě nemálo záhad, které čekají na rozluštění.

[Tomas Kapler #AI 🤖✨ @tkapler]

Desítky let se v učebnicích i ve vědeckých článcích opakovalo totéž: ptákům oproti ostatním obratlovcům chybí stovky genů. Buď je evoluce během letu a zeštíhlení těla prostě zahodila, anebo je vědci v chaotických datech jen přehlédli. Tým Daniela Elledera (@DanielElleder) z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR (@Akademie_ved_CR) teď s Jiřím Nehybou ukázal, že platí obojí. A k tomu našel jev, který v ptačí DNA zatím nikdo nepopsal.

Slepičí genom je přitom jedním z nejprozkoumanějších na světě. Právě u něj se tato otázka objevovala nejčastěji.

Člověk má šestačtyřicet chromozomů. Kur domácí jich má zhruba osmdesát, ale většina z nich je tak drobná, že pod mikroskopem vypadají jako tečky. Těm nejmenším se říká tečkové chromozomy: u kura jde o sedm nejmenších, dlouhých jen zhruba 2,5–6,8 milionu písmen DNA. Jsou nabité geny a zároveň mají neobvykle vysoký podíl guaninu a cytosinu, dvou z písmen genetického kódu. Právě to z nich dělá noční můru sekvenačních strojů. Starší metody tam často „uklouzly“ a úsek se ve výsledné mapě genomu vůbec neobjevil.

Ellederova laboratoř na tento problém naráží už dlouho. V roce 2015 popsala, že část údajně ztracených ptačích genů je ve skutečnosti jen schovaná v těchto těžko čitelných úsecích. Nová práce, zveřejněná letos v časopise Genome Biology and Evolution, šla dál. Díky metodám dlouhého čtení DNA, které zvládají i zapeklité oblasti, mohli autoři konečně oddělit dvě hromady: geny, které v datech chyběly jen technicky, a geny, které v ptačí evoluci opravdu zmizely.

Na tečkových chromozomech je ztráta nápadně výraznější než jinde. U takzvaných ohnologů, tedy genových kopií vzniklých při pradávných zdvojeních celého genomu, jich tam ptáci pozbyli 29 %. Na ostatních chromozomech je ztráta zlomková. Proces začal před více než 200 miliony let, ještě před vznikem dnešních ptáků, a pokračoval i poté, co se od sebe oddělily hlavní ptačí linie.

To není totéž jako říct, že ptákům „chybí stovky genů“. Část soupisu z minulé dekády už mezitím doplnily lepší sestavy genomů. Nová studie spíš ukazuje, kde se skutečné ztráty koncentrují.

Na snímku ptačí sady chromozomů je to vidět na první pohled: několik velkých „makrochromozomů“ a kolem nich mrak drobných tělísek.

Při čtení právě těchto teček narazili vědci na něco, co nečekali. V intronových, tedy nekódujících částech některých genů se krátké úseky DNA opakují a natahují, jako by se text zasekl a začal se kopírovat. Občas se do té smyčky přimíchá i kousek sousedního exonu, který už nese návod na bílkovinu. Výsledek: délka téhož intronu se mezi jednotlivými kuřaty výrazně liší. Autoři jev pojmenovali sequence stuttering, česky sekvenční koktání.

„Představte si knihu, v níž se s každým novým vydáním mírně změní pár vět. Něco podobného jsme našli v určitých oblastech ptačí DNA,“ řekl Elleder v ústavní tiskové zprávě.

Nejde o klasické „koktání“ při laboratorním namnožení krátkých repetic, jaké znají forenzní genetici. Tady se mění samotný genom zvířete a došlo k tomu zjevně nedávno: variabilita je vidět uvnitř dnešní slepičí populace. U jiných obratlovců autoři srovnatelný jev nenašli. To neznamená, že nikde jinde neexistuje. Znamená to jen, že v dostupných datech zatím nevyčnívá.

Důležité je, co studie neříká. Neví se, jakým molekulárním strojem koktání vzniká. Neví se, zda samo o sobě geny ničí, nebo jestli je jen vedlejším projevem nestabilního prostředí tečkových chromozomů. Některé „ztráty“ mohou být i přesunem genu jinam nebo jeho rozpadem na pseudogen. Sestavy genomů, byť dnes už často čtené od telomery k telomeře, pořád nejsou neomylné.

Proč na tom záleží i mimo ptačí laboratoř? Protože stejná slepota sekvenátorů kdysi vedla k závěru, že ptákům chybí i důležité imunitní geny. Část z nich Ellederova skupina mezitím opravdu našla, část se opravdu ztratila. Bez tohoto rozlišení by se z ptačího genomu dalo vyvozovat skoro cokoli: od „přirozených knockoutů“ po falešné příběhy o tom, co ptáci k životu nepotřebují.

Záhada stará dvě stě milionů let tedy není uzavřená. Je ale konečně rozdělená na tři hromádky: geny, které nikam neodešly a jen se schovávaly; geny, které z tečkových chromozomů opravdu zmizely; a geny, jejichž DNA se dodnes chová nestabilně. To poslední je nejzajímavější. Ukazuje, že i u zvířete, jehož genom považujeme za „malý a úhledný“, některé stránky knihy pořád přepisují samy sebe.

P.S.: Každý den sem dávám alespoň jeden příběh, ve kterém věda vypadá jinak, než jsme si mysleli. Pomozte je šířit – like, komentář, sdílení a hlavně follow, ať vám neutečou ty další. A dejte věd��t, jestli vás baví víc málo známé příběhy, aktuální výzkumy a průlomy české vědy, nebo spíš významnější světová témata, nebo vám vyhovuje ten mix o který se tu snažím teď.

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

@gl_sk Každá situace má řešení. I když ochrana je dnes dostupnější, než kdykoliv dříve.

A naše testy rovněž!

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Některé dny prostě nemáte štěstí!

[Lucienne @Lucinda90964714]

To je ale pech. 😂😂😂

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Stačí jeden chybný krok. Velká škoda pro českou vědu!

[Tomas Kapler #AI 🤖✨ @tkapler]

Bez sovětské pavědy by Československo mělo minimálně o jednoho nobelistu navíc – a možná i o celou generaci vědců, kteří by nemuseli odcházet do emigrace.

V prosinci 1960 stál Peter Medawar ve Stockholmu a ve své nobelovské (@NobelPrize) přednášce výslovně zmínil českého kolegu. Milan Hašek totiž už v roce 1953 na kuřatech ukázal totéž, co britský tým na myších, jen svůj objektivní nález pojmenoval jinak. Medawar to sice řekl nahlas, prestižní ocenění však připadlo pouze jemu a Macfarlaneu Burnetovi.

Haškovi tehdy nebylo ani třicet let. Vzal dvě kuřecí vejce, vyřízl ve skořápkách okénka a spojil cévy zárodků tenkým tkáňovým můstkem. Vznikla tak umělá parabióza – společný krevní oběh dvou geneticky odlišných embryí. Po vylíhnutí kuřata navzájem tolerovala kožní štěpy a netvořila protilátky proti krvinkám partnera. Experiment byl zcela čistý a důmyslný.

Jenže Hašek pracoval v Československu roku 1953, kde oficiální biologii ovládal lysenkismus – sovětská ideologie odmítající existenci genů a tvrdící, že získané vlastnosti se dědí. Hašek proto musel výsledek publikoval jako „vegetativní hybridizaci“. Výzkumná data byla správná, avšak použitý jazyk i vědecká interpretace byly vynucené ideologií. Článek navíc vyšel pouze v češtině. Medawarův tým ve stejném roce publikoval v prestižním časopise @Nature studii s jasným imunologickým výkladem.

Kdyby mohl Hašek od počátku otevřeně pojmenovat, co skutečně objevil – tedy získanou imunologickou toleranci –, situace by vypadala jinak. Nobelův výbor totiž nehodnotí pouze samotná data, ale i správné pochopení podstaty jevu. Ideologie vědce v rozhodující chvíli připravila o správný teoretický rámec i o mezinárodní viditelnost.

Hašek však nezůstal u jednoho experimentu. Založil pražskou imunogenetickou školu, která v 60. letech patřila ke světové špičce. Vychoval generaci excelentních badatelů, z nichž mnozí po roce 1968 odešli do zahraničí a stali se klíčovými postavami oboru.

Jan Klein, který v Haškově ústavu začínal pracovat na myším histokompatibilním komplexu, se po emigraci vypracoval mezi nejvýznamnější světové imunogenetiky. Formuloval základní model genů MHC a dlouhá léta řídil Ústav Maxe Plancka v Tübingenu. Pavol Iványi se významně podílel na objevu lidského systému HLA – na práci, za niž Jean Dausset obdržel v roce 1980 Nobelovu cenu. Iványi pomohl prokázat, že HLA je lidskou obdobou myšího systému, a založil první laboratoř pro typizaci HLA ve střední Evropě.

Bez této pražské školy by moderní chápání toho, proč lidské tělo odmítá cizí orgán a jak imunitní systém rozlišuje vlastní a cizí tkáně, vypadalo úplně jinak. Systémy MHC a HLA dnes tvoří naprostý základ transplantologie i léčby autoimunitních chorob.

Hašek lysenkismus později veřejně odmítl a s Medawarem se osobně spřátelil. Jejich rodiny se dokonce navštěvovaly, ztrátu Nobelovy ceny však již nic vrátit nemohlo. Ústav, který Hašek založil, působí dodnes pod názvem Ústav molekulární genetiky AV ČR (@imgprague a @Akademie_ved_CR).

Ideologie vědce sebrala titul laureáta, škole, kterou vytvořil, však mezinárodní vliv a vědecké dědictví vzít nedokázala.

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Někdy je to překvapení, jindy zklamání. Záleží, co od své minulosti očekáváte.

[Pavel Kohout @KohoutPavel]

Genetická vzdálenost Čechů od 40 různých etnických skupin.
TLDR: Nejpříbuznější národy jsou východní Němci, Uhři, Rakušané a Slovinci. Nejméně příbuzné jsou Kikuyu, Xhosa a Bantu. (Kdo by to jen řekl?!)

[Libor Fůs @LiborFus]

Včera jsem byl na Andělu svědkem, jak @janekrubes zachránil od naprosto šíleného postupu 3 revizorů skupinu malých holek na výletě. Tak chci říct, že fakt, že to co dělá, dělá i bez kamer a když jde jen kolem, ho v mých očí dělá ještě oblíbenějšího a chci aby se to o něm vědělo!

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Jak byste vedli konverzaci vy?

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

@KacenMates Polehčující okolnost? 🫣😝

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Věda je neuvěřitelně zajímavá… když to umíte prodat…

[CopyRebeldia @CopyRebeldia]

La biología en PDF acaba de morir.

Un tío hizo una app donde exploras estructuras 3D como un videojuego.

UI: GPT Images 2. Código: Gemini 3.1 Pro.

Los libros de texto ya no sirven.

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Některé případy zjišťování příbuznosti mohou být velmi komplikované…

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Neandrtálský genom nám přinesl mnoho zajímavých informací.

[Kateri Seraphina @KateriSeraphina]

Deux espèces se sont rencontrées en Eurasie il y a 50 000 ans. L'une d'elles a disparu de la surface de la Terre. Mais pas avant d'avoir laissé une partie d'elle-même, dissimulée dans l'ADN de sa rivale. Une femme européenne sur trois la porte aujourd'hui. Et elle continue de remodeler la vie humaine d'une façon que les scientifiques commencent à peine à comprendre.
Une femme européenne sur trois porte de l'ADN néandertalien. Un seul variant génétique — V660L — serait associé à moins de fausses couches et à une fertilité accrue. L'étude a porté sur 450 000 femmes. Le résultat est clair.
https://t.co/Ang8fC8225

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Taková klasika!

[Yağmur @yakamozsun_34]

85 yaşında bir adam, doğumhanenin kapısında beklemektedir.

Doğumhaneden çıkan doktor etrafa bakındıktan sonra yaşlı adama sorar:

Doktor:
— İçeride doğum yapan bayan yakınınız mı?

Adam:
— Evet, eşim.

Doktor:
— Ama bayan 25 yaşlarında...

Adam:
— Tamam işte, eşim o. Niye şaşırdınız? Baba olamaz mıyım yani?

Doktor:
— Yoo... Aklıma benim dedem geldi de.

Adam:
— Nesi varmış dedenizin?

Doktor:
— Kendisi av meraklısıydı. Sürekli ava çıkardı. Ama yaşlanınca zorlanmaya başladı. Bir gün yine ava çıkacakken kendisini uyardık: “Aman yapma dedecim, yaşlandın artık, ava gidemezsin.” dedik. Ama dinlemedi, hazırlandı. Tabii yaşlılık işte... Çıkarken tüfek yerine bastonu aldı eline.

Ben de onunla gittim. Ormanda epey yürüdükten sonra bir geyik gördük. Dedem bastonu omzuna koydu, doğrulttu ve geyiğe bastonla ateş etti. Geyik o anda vurulup yere düştü...

Adam:
— Olur mu canım, başkası vurmuştur onu.

Doktor:
— Ben de onu demeye çalışıyorum zaten... Başkası vurmuştur.

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Taková klasika! 🙈

[Yağmur @yakamozsun_34]

85 yaşında bir adam, doğumhanenin kapısında beklemektedir.

Doğumhaneden çıkan doktor etrafa bakındıktan sonra yaşlı adama sorar:

Doktor:
— İçeride doğum yapan bayan yakınınız mı?

Adam:
— Evet, eşim.

Doktor:
— Ama bayan 25 yaşlarında...

Adam:
— Tamam işte, eşim o. Niye şaşırdınız? Baba olamaz mıyım yani?

Doktor:
— Yoo... Aklıma benim dedem geldi de.

Adam:
— Nesi varmış dedenizin?

Doktor:
— Kendisi av meraklısıydı. Sürekli ava çıkardı. Ama yaşlanınca zorlanmaya başladı. Bir gün yine ava çıkacakken kendisini uyardık: “Aman yapma dedecim, yaşlandın artık, ava gidemezsin.” dedik. Ama dinlemedi, hazırlandı. Tabii yaşlılık işte... Çıkarken tüfek yerine bastonu aldı eline.

Ben de onunla gittim. Ormanda epey yürüdükten sonra bir geyik gördük. Dedem bastonu omzuna koydu, doğrulttu ve geyiğe bastonla ateş etti. Geyik o anda vurulup yere düştü...

Adam:
— Olur mu canım, başkası vurmuştur onu.

Doktor:
— Ben de onu demeye çalışıyorum zaten... Başkası vurmuştur.

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Výsledky a obavy:

[Tomas Kapler #AI 🤖✨ @tkapler]

Devítiměsíční chlapeček KJ z Filadelfie se narodil se vzácnou genetickou poruchou CPS1 deficiency. Jeho játra nedokázala zpracovávat amoniak vznikající při trávení bílkovin. Při každém soustu se v těle hromadily toxické látky, které hrozily těžkým po��kozením mozku nebo smrtí.

Lékaři měli jen pár měsíců, než by následky byly nevratné. Tým z Dětské nemocnice ve Filadelfii (CHOP) a Penn Medicine však dokázal nevídané: během šesti měsíců vytvořili personalizovanou genovou terapii pomocí CRISPR base editing – přesně na míru jeho mutaci v genu CPS1.

Léčba putovala do těla injekcí do krevního oběhu v únoru 2025 (KJ byl tehdy sedmiměsíční), následovaly dvě další dávky. Lipidové nanočástice dopravily editor genu přímo do jater.

Zázrak se stal. Tělo začalo amoniak zpracovávat téměř normálně. KJ mohl přijímat více bílkovin, ubylo léků a dosáhl milníků, které dříve považovali za nemožné. V červnu 2025 odešel domů po více než 300 dnech v nemocnici. Dnes, rok po první infuzi, je z něj čilé batole – chodí, mluví, hraje si se sourozenci a s rodinou lobboval ve Washingtonu za dostupnost podobných terapií. Terapie není úplné vyléčení, ale změnila těžkou formu na mírnější.

Tento případ je živým důkazem, že personalizovaná genová léčba se stává revolucí medicíny. Zároveň však otevírá vážné otázky.

V EU a Česku spadají takové terapie pod přísná pravidla pro pokročilé léčivé přípravky (ATMP), schvaluje je EMA. První CRISPR terapie byly schváleny v roce 2024, ale personalizované verze pro ultra-vzácné nemoci narážejí na byrokracii a náklady. Česko postupuje podle unijních pravidel – zatím mimo klinické studie nic podobného není dostupné.

S technologií přicházejí rizika: off-target mutace, imunitní reakce i dlouhodobé neznámé účinky. Eticky jde o ještě větší výzvu – kdo rozhodne, které geny „opravujeme“ a které už jsou „příliš“?

Nemůžeme si být jistí, že se něco podobného – jen s jiným cílem – neděje tajně v autoritářských zemích s velkými finančními zdroji, jako je Čína nebo Katar. Čína oficiálně zakazuje dědičnou editaci embryí, ale vědec He Jiankui (po skandálu s „HIV-odolnými“ dvojčaty v roce 2018) je zpět v laboratoři a mluví o prevenci Alzheimerovy choroby. V bohatých zemích Blízkého východu investují do genomiky, ale transparentnost chybí.

Věda už zná cíle pro „vylepšení“. Pro sílu je to gen **MSTN** (myostatin) – jeho vypnutí vede k větším svalům (funguje u zvířat). Inteligence je složitější: ovlivňují ji tisíce variant (polygenní skóre vysvětluje 12–18 % variability). Mezi zmiňované geny patří **BDNF** (neuroplasticita), **COMT** (dopamin) nebo **KIBRA** (paměť). ��prava stovek variant najednou je dnes téměř nemožná bez velkých rizik.

Tyto možnosti lákají i tech miliardáře. Sam Altman (OpenAI) a Brian Armstrong (Coinbase) investovali do startupu **Preventive** v San Franciscu, který vyvíjí heritabilní editaci embryí – oficiálně proti dědičným chorobám, ale s potenciálem k optimalizaci. Firma hledá země pro testy (diskutovali např. UAE) a mluví o „šokování světa“. Elon Musk se drží spíš výběru embryí při IVF.

Představte si scénář: bohatý rodič nechá upravit embrya pro vyšší IQ nebo sílu. Změny by se dědily bez souhlasu potomků, vznikla by genetická elita a nerovnosti by se staly biologickými. Místo léčení by technologie sloužila eugenice 21. století – s rizikem ztráty rozmanitosti a nové diskriminace.

Proto musí revoluce jako KJova zůstat v rukou zodpovědných vědců, regulátorů a etických komisí. To, co zachrání jeden život, může při špatném použití změnit celou lidskou budoucnost.

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Dirty jokes…

[Luce @lucyshow11]

Al Bundy is CLASSIC 🤣🤣🤣

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Genetika posouvá hranice medicíny…

[Iniciativa Sníh @SnihIniciativa]

Nová genová terapie dává neslyšícím lidem možnost slyšet, často během několika týdnů. V malé, ale průlomové studii vědci podali funkční kopii klíčového sluchového genu přímo do vnitřního ucha pomocí jediné injekce.
https://t.co/yWRB3iOV7V

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

To je průšvih, pokud jim někdo dodal nekvalitní zhodnocení DNA analýzy!

[Vasyl Kapustej @Lord_of_war_95]

1/3
Tohle je opravdu hodně silný příběh…
Napsali o tom v NewYork Times

„Voják, který se vrátil z mrtvých.“

Nazar Deletskyj, ukrajinský voják, který byl nedávno propuštěn při výměně zajatců. Byl v russáckém zajetí skoro 4 roky.

Po svém návratu domů byl šokován, že ho jeho rodina už pohřbila.

Proběhl normálně plnohodnotný pohřeb… jeho rodina totiž dostala ostatky, které se na 99% shodovaly s jeho DNA, byla to však chyba… on nezemřel, byl v zajetí… a teď se k rodině vrátil zpátky…

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Souhlasíte?

[Fem Mindset @fem_mindset]

Men and women don't pay the same price for sex‼️‼️‼️

[DNAtest.CZ @DNAtestX]

Američtí lékaři transplantovali ledvinu z geneticky modifikovaného prasete první ženě. Skvělý pokrok v medicíně! https://t.co/OtblaswP7f #medicína #genetika