مشعل السلمي

Consultant in Cytogenetics & Molecular Genetics. Interested in Laboratory & Healthcare Quality. PhD, CPHQ, LQM, LSSBB.

[د. عبدالله الفلاح @Abdullah_Med]

The annual SSMG International Conference: “Bridging Diagnosis to Treatment in Genomics”, will be taking place 30 September–1 October 2026 at the InterContinental Hotel, Jeddah.

The program brings together a broad range of topics across genomic medicine, including:

🧬 Screening — newborn screening, advanced paternal age & de novo mutations

🧬 Prenatal Genomics — embryo models, NIPT, prenatal diagnosis & multidisciplinary care

🧬 Genomic Diagnosis — rare disease, neuromuscular, ophthalmological & radiological genetics

🧬 Cancer Genomics — multi-omics, single-cell sequencing, liquid biopsy & NGS in hematological malignancies

🧬 Translating Genomic Findings into
Clinical Care — variant interpretation, multidisciplinary genomic care & rapid genomic testing

🤖 AI Genomics — AI-driven bioinformatics, digital transformation, responsible AI & AI-powered genomic pipelines

💊 Precision Therapies — neuromuscular disorders, hypophosphatasia & therapeutic targets

🧬 Disease-Focused Precision Medicine
— Gaucher disease, urea cycle disorders & VHL disease

I’m particularly looking forward to contributing to the Prenatal Genomics session with:

“Transforming Prenatal Care in a Highly Inbred Population: Impact of a Multidisciplinary Board”

A great program covering the journey from screening and diagnosis to interpretation, precision medicine and treatment.
#SSMG2026 #GenomicMedicine #MedicalGenetics #Genomics #PrecisionMedicine #PrenatalGenomics

[European Society of Human Genetics (ESHG) @eshgsociety]

📢 New ESHG–ISPD recommendations on prenatal genomic sequencing

📖 Read the full article in the European Journal of Human Genetics: https://t.co/qxI7OakTm8

#ESHG #ISPD #Genomics #Genetics #HumanGenetics #PrenatalSequencing

[د. عبدالله الفلاح @Abdullah_Med]

اختُتم أول يوم للبحث العلمي لبرنامج الزمالة السعودية في الوراثة الطبية (Medical Genetics Fellowship Program)، في حدث يُقام لأول مرة بهذا الشكل، حيث اجتمع أطباء الوراثة الطبية المتدربون من مختلف المراكز والبرامج المشاركة لعرض الأبحاث والمشاريع التي عملوا عليها خلال فترة تدريبهم.

هذه الخطوة تفتح مجالًا أكبر للتعاون بين الزملاء والبرامج المختلفة، وتبادل الخبرات والأفكار، وبناء مشاريع بحثية مشتركة تسهم في تطوير البحث العلمي في مجال الوراثة الطبية.

[سلمان بن عبدالعزيز @KingSalman]

نحمد الله سبحانه وتعالى أن أكرمنا بإتمام صيام شهر رمضان المبارك وقيامه، ونسأل الله أن يديم علينا أمننا واستقرارنا، وأن يحفظ أبطالنا البواسل على الثغور والحدود في مختلف القطاعات العسكرية والمدنية.
وكل عام وأنتم بخير، وبلادنا في عز ورفعة.

[Majd Abdulghani, PhD مجد عبدالغني @majd_abdulghani]

الطب الدقيق والمشخصن مستقبل الرعاية الصحية، لكن الجانب المظلم هو أن كل التقدم فيه تقريبا مبني على بيانات جينات الأوروبيين.
قال صلى الله عليه وسلم: "تداووا، فإن الذي خلق الداء خلق الدواء" (صحيح)
مفاتيح الدواء في هذا العصر تكمن في البيانات. فكيف نجد دواءنا إن لم تكن بياناتنا ممثلة؟

[مشعل السلمي @drmishal3]

@IhabFathiSulima holoprosencephaly & clenched fist, most likely trisomy 13 (Patau S)

[Association for Molecular Pathology @AMPath]

🔬 Many patients don’t fully understand molecular pathology’s role in their care. This video can help patients and advocates connect the dots between lab work and their care paths.

▶️ Watch and share: https://t.co/VTRBsN9QFM
#MolecularPathology #LabMedicine #PatientSupport

[مشعل السلمي @drmishal3]

الف مبروك د. عبدالله
نفع الله بكم وبعلمكم

[د. عبدالله الفلاح @Abdullah_Med]

يسعدني أعلن عن انضمامي لمركز التميز في طب الجينوم بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث. خطوة أعتز فيها جدًا، وأتطلع من خلالها للإسهام في مجال الطب الجيني وتطبيقاته الإكلينيكية والبحثية مع فريق متميز. بإذن الله تكون بداية لمرحلة مليئة بالتطور والعطاء.

[مشعل السلمي @drmishal3]

@faisalzh لا حول ولا قوة الا بالله
إنَّا لله وإنا إليه راجعون
عظم الله اجركم اخي فيصل
اللهُم اغفر له وارحمه، وعافه واعف عنه، وأكرم نزله ووسع مدخله، واغسله بالماء والثلج والبرد، ونقه من الذنوب والخطايا كما ينقى الثوب الأبيض من الدنس
وأحسن عزاءكم وألهمكم وذويكم الصبر والسلوان

[سلمان بن عبدالعزيز @KingSalman]

أهنئكم بعيد الفطر المبارك، بعد أن أكرمنا المولى سبحانه بصيام شهر رمضان وقيامه.
سائلين الله في هذا العيد أن يديم على بلادنا أمنها واستقرارها وازدهارها، وأن يعم الأمن والسلام أمتنا الإسلامية والعالم أجمع.
وكل عام وأنتم بخير.

[سلمان بن عبدالعزيز @KingSalman]

أهنئكم بشهر رمضان المبارك، شهر التراحم والبذل والعطاء.
سائلين المولى تعالى أن يتقبل منّا ومنكم الصيام والقيام وصالح الأعمال، وأن يديم علينا وعلى أمتنا الإسلامية الخير والسلام والعالم أجمع.

[سلمان بن عبدالعزيز @KingSalman]

نعتز بذكرى تأسيس دولتنا المباركة قبل ثلاثة قرون على الأمن والعدل والعقيدة الخالصة، ولازال نهجها راسخاً منذ ذلك الحين، في وطن يتقدم إلى الريادة في مختلف المجالات.

[مشعل السلمي @drmishal3]

@hawsawi55 مبروك د. يوسف.. تستاهل كل خير 🌷

[مشعل السلمي @drmishal3]

ماشاء الله تبارك الله.. الف مبروك منها للاعلى ان شاء الله🌷

[Dr. Yousef M Hawsawi د. يوسف هوساوي @hawsawi55]

الحمدلله الذي ما خُتم جهدٌ ولا تمّ سعيٌ إلا بفضله وتوفيقه. الحمد لله حتى يبلغ الحمد منتهاه.
بفضل من الله و منته و كرمه،
اليوم تمت ترقيتي من مرتبة '' عالم أبحاث مشارك'' إلى مرتبة '' عالم أبحاث '' بالمرتبة ال ١٣، بمستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الابحاث بجدة.

I have been promoted to a ‘’Scientist’’ at KFSHRC-Jed.

[مشعل السلمي @drmishal3]

ماشاء الله تبارك الله
ألف ألف مبروك دكتور يوسف الترقية
بارك الله في علمك وعملك ونفع بك البلاد والعباد

[Dr. Yousef M Hawsawi د. يوسف هوساوي @hawsawi55]

الحمدلله الذي ما خُتم جهدٌ ولا تمّ سعيٌ إلا بفضله . الحمد لله حتى يبلغ الحمد منتهاه
بفضل من الله و منته و كرمه، ثم بدعاء الوالدين و دعم الزوجة و الاخوان و الاخوات، و الزملاء .
اليوم صدر قرار المجلس العلمي بترقيتي من '' استاذ مشارك'' إلى '' استاذ '' بكلية الطب بجامعة الفيصل.

[سلمان بن عبدالعزيز @KingSalman]

يومنا الوطني المجيد ذكرى عزيزة متجددة في صفحات الوطن الأبيّ، متجذرة في وجدان الشعب السعودي العظيم. اللهم أدم على بلادنا أمنها ورخاءها واستقرارها، واحفظها من كل سوء.

[مشعل السلمي @drmishal3]

@omarsuhaibani انا لله وانا اليه راجعون
أحسن الله عزاءكم والأسرة الكريمة في وفاتها
نسأل الله لها الرحمه والمغفره وان يسكنها فسيح جناته وان يلهمكم الصبر والسلوان.

[مشعل السلمي @drmishal3]

ما شاء الله تبارك الرحمن
نفع الله به وبعلمه البلاد والعباد
والف مبروك ..

[د. عمر السحيباني @omarsuhaibani]

الحمدلله الذي به تتم الصالحات
يوم مختلف وشعور لايوصف ..

فرحتي بتخرج ابني المهندس محمد من الجامعة وحصوله على مرتبة الشرف الثانية من أجمل لحظات الفرح ..

حفظك المولى وعقبال أعلى المناصب ونفع بعلمك البلاد والعباد

@MAlSuhaibani7
@AlYamamah_Uni

[Itebimien Peter @PeterItebimien]

SHOX deficiency disorders are inherited in a pseudoautosomal dominant manner. In pseudoautosomal dominant inheritance, homologous genes located on the short arm of the X chromosome (Xp) and the short arm of the Y chromosome (Yp) follow the rules of autosomal inheritance; thus, a SHOX pathogenic variant responsible for SHOX deficiency can be located on either the X or the Y chromosome of an affected male, or on either of the X chromosomes of an affected female.
Each child of an individual with a SHOX deficiency disorder has a 50% chance of inheriting the SHOX pathogenic variant. If both parents have SHOX deficiency, the offspring have a 50% chance of having a SHOX deficiency disorder, a 25% chance of having Langer type of mesomelic dwarfism, and a 25% chance of having neither condition. If the SHOX pathogenic variant has been identified in one or both parents, prenatal testing for pregnancies at increased risk is possible; however, the phenotype of the SHOX deficiency disorder cannot be accurately predicted on the basis of prenatal molecular genetic testing results.

[StudyRare 🧬 @studyrare]

Diagnostic testing for Angelman starts w/ a DNA methylation test. If normal, send for UBE3A sequencing. If abnormal, send a microarray (or FISH) to look for a 15q deletion. In practice, some send DNA methylation & microarray together. Figure courtesy of @angelman #GeneChat