Frederic Tort Escale

[MitoMetLab @mitometlab]

Today it's #RareDiseaseDay2024 and we want to help rising awareness about Rare Diseases (RD) and research by sharing our contributions to the #RareDiseasesResearch.

Do you want to learn more?
A thread 🪡🧵

@idibaps @hospitalclinic @ciberer @NoInvisibles @rarediseaseday

[CUP Blanes @DogizenGameHT]

🏡Fem que l'habitatge sigui per viure-hi, no per especular!

👉Dijous dia 29 de febrer presentarem a Ple una moció on es sotmetran a debat i a votació els 7 acords que us mostrem en el vídeo.

A Blanes i arreu #TenimDretAViure.

[MitoMetLab @mitometlab]

📻 Mañana martes 16 de enero tendremos a nuestro postdoc Siscu en el programa @Radioinvestiga2 hablando sobre terapias para la #fenilcetonuria Os esperamos a todxs!!! @idibaps @hospitalclinic @CIBERER

[Orain Noticias @orainnoticias]

#GILTZAK |Miles de personas participan en Bilbao en la manifestación de @sare_herritarra bajo el lema "Llaves para la resolución" https://t.co/n5scAdg6eR

[The Journal of Inherited Metabolic Disease @JIMD_Editors]

New #podcast:
Antonia Ribes, @Fredeblanes, and @gerarduouo discuss CRISPR/Cas9 based technique for the validation of genetic variants.

SoundCloud: https://t.co/8HlM6lbAMs

Apple: https://t.co/btN6vPmCSK

Spotify: https://t.co/3g7QAbTV9f

@mitometlab #CRISPR #Cas9

[MitoMetLab @mitometlab]

📻 Ya tenemos disponible el programa de @Radioinvestiga2 en el que @FredeBlanes participó el pasado martes. Podéis escucharlo ya en los siguientes enlaces:
https://t.co/3NZsRdnoWZ

https://t.co/be1n24uy35

[CUP Blanes @DogizenGameHT]

🔴 ATUREM EL GENOCIDI 🔴

Som Blanes ha convocat una concentració dissabte a les 17h davant de l'Ajuntament de Blanes per mostrar la solidaritat amb el poble palestí.

📆 Dissabte 11 de novembre
🕖 17h
📍Davant de l'Ajuntament de Blanes

#AturemElGenocidi
#NoEnElMeuNom

[MitoMetLab @mitometlab]

La pasada semana algunos miembros de nuestro grupo de investigación participaron en el XV Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo #aecom2023 @Aecom_EIM donde expusieron sus trabajos en el campo de las enfermedades metabólicas.

[Hospital Clínic @hospitalclinic]

🗓️ El #CLÍNIC celebra una jornada per a pacients amb #fenilcetonuria el proper 1⃣1⃣ de novembre.

🏃 Una activitat esportiva per demostrar que la #PKU no és una limitació per mantenir una vida física activa.

➕ info ▶️ https://t.co/M8bAA7XT3u
@idibaps @SJDbarcelona_ca

[The Journal of Inherited Metabolic Disease @JIMD_Editors]

The determination of the functional impact of a VUS is one of the major bottlenecks in the diagnostic workflow of inherited genetic diseases. Muñoz-Pujol et al set up a CRISPR/Cas9-based strategy for knock-in cellular model generation, focusing onIMDs

https://t.co/CrIDddSsEs

[MitoMetLab @mitometlab]

It's the turn of our PI Glòria, our postdoc Frede and our youngest predocs, Laura and Félix. Come to meet them!!!

[MitoMetLab @mitometlab]

Now at #Euromit2023 two of our almost docs are presenting their posters (#62 & #34). Come and meet them!!!

[CUP Blanes @DogizenGameHT]

Moltes gràcies als 723 suports que hem rebut.

Hem guanyat l'oportunitat de condicionar la política local des de l'esquerra, de plantar cara al feixisme que diumenge va entrar al consistori i de poder treballar per uns Països Catalans independents i socialment justos.

[CUP Blanes @DogizenGameHT]

🌙|NIT ELECTORAL|🌙

🗳️Demà farem el seguiment de la nit electoral al nostre local.

🔑 Us convidem a venir quan tanquin els col•legis electorals i viure plegades el final d'aquestes eleccions municipals.

Hi haurà sopar popular! ✅

[CUP Blanes @DogizenGameHT]

❗❗Aquest és el minut final que no es va poder emetre per motius tècnics 🥳

[MitoMetLab @mitometlab]

Ya están abiertas las ionscripciones a la 12ª edición de la 'Jornada del Programa Clinic de Enfermedades Minoritarias: de los Aspectos Básicos a las Unidades Expertas' que, una vez más, cuenta con contenidos y ponenetes de primer nivel. Más info en el link
https://t.co/rQlJY8dKoN

[Gerard⚛️ @gerarduouo]

Soooo happy about this paper finally coming out in @brainpathol! Thanks and congrats to all of the authors! 👩‍⚕️🧑‍🔬👩‍💻

[Brain Pathology @brainpathol]

Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency
#neuropath #mitochondria @CIBERER @idibaps @hospitalclinic @Roser_uf
https://t.co/KKp78kCM9V

[CUP Blanes @DogizenGameHT]

👉 Us presentem les 5 persones que encapçalaran la llista de la CUP a Blanes per les properes eleccions muncipals.

🗣️ A la CUP ens organitzem assembleàriament i les decisions es prenen de manera col·lectiva i horitzontal.

✊ L'alternativa a Blanes és possible amb la CUP.

[Plataforma per la Llengua @llenguacat]

❌ Amb la nova llei, milers de famílies poden perdre el dret a la immersió. Això incompleix la Carta Europea de Llengües Regionals o Minoritàries!

☝️ El govern 🇪🇸 podria fixar fins a un 50% de castellà👉 https://t.co/t14mT3HDgN

Reclamem una rectificació! https://t.co/WyHkod2MiO