Gerard⚛️

Postdoc at @IRSantPau. Interested in #RareDiseases #Omics #GenomeEditing
😺 In vino veritas

[GeneticaSantPau @GeneticaSantPau]

Muy contentos de anunciar que nuestro investigador postdoctoral Gerard Muñoz-Pujol @gerarduouo del grupo de @JSurralles acaba de recibir premio al mejor póster en el congreso nacional de genética humana @AEGHgenetica en Granada. @IRSantPau @CIBER_ISCIII @HospitalSantPau

[Institut de Recerca Sant Pau @IRSantPau]

L’IR Sant Pau impulsa el desenvolupament de Fanconinib, un inhibidor pioner dirigit contra una via clau del #càncer🔬

🧪Aquesta nova fase del projecte és gràcies a una ajuda de la convocatòria estatal «Proyectos Prueba de Concepto 2025», impulsada pel Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats (@CienciaGob) a través de l’Agencia Estatal de Investigación (@AgEInves).

🎯Es tracta d’un suport per avançar en el desenvolupament del primer inhibidor específic dissenyat per bloquejar la via de reparació de l’ADN FA/BRCA, una diana emergent en #oncologia de precisió amb un alt potencial terapèutic.

🧬El projecte, liderat pel Dr. Jordi Surrallés, cap de grup de Síndromes de reparació del DNA i predisposició al càncer, ha estat finançat amb un total de 278.300 euros.

👩🏽‍🔬Amb aquesta nova ajuda, l’equip realitzarà noves optimitzacions de les molècules, generarà línies cel·lulars mutants en gens letals sintètics mitjançant CRISPR/Cas9 i validarà l’eficàcia de l’inhibidor tant en models tumorals cel·lulars com en ratolins immunodeficients amb tumors derivats de pacients (PDX).

🤝🏽Aquests estudis permetran seleccionar les molècules més prometedores i preparar-ne la protecció mitjançant una patent en col·laboració de l’IR Sant Pau amb la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).

🗣️Per al Dr. Surrallés, aquest projecte representa un pas endavant en les teràpies de precisió. «Fa anys que estudiem la via FA/BRCA i ara estem en disposició de desenvolupar el primer inhibidor específic d’aquesta ruta. Validar Fanconinib ens permetria obrir una nova via terapèutica per a tumors resistents i amb poques opcions de tractament».

https://t.co/dt2hFZU4Lo

#JuntsFemRecerca

[Institut de Recerca Sant Pau @IRSantPau]

Un ajut Juan de la Cierva reforça la recerca en genòmica funcional del #càncer i les malalties minoritàries a l’IR Sant Pau🧬

🔬L’Agencia Estatal de Investigación (AEI) ha concedit aquest ajut al Dr. Gerard Muñoz Pujol, que desenvoluparà la seva activitat científica a l’Institut de Recerca #SantPau dins del grup de Síndromes de reparació de l’ADN i predisposició al càncer, dirigit pel Dr. Jordi Surrallés.

🧪El finançament permetrà consolidar la seva etapa postdoctoral i reforçar una línia de recerca centrada en l’aplicació de tecnologies de medicina genòmica avançada per millorar el diagnòstic i la caracterització molecular de malalties genètiques hereditàries.

🔎El Dr. Gerard Muñoz Pujol desenvoluparà projectes centrats en l’anàlisi integrada de dades genòmiques i transcriptòmiques i en la validació funcional de variants genètiques de significat incert, mitjançant estratègies basades en biologia molecular i edició gènica.

🤝🏽Amb aquest nou ajut Juan de la Cierva, l’IR Sant Pau reforça el seu compromís amb la captació i consolidació de talent investigador i amb l’impuls de línies estratègiques en medicina genòmica i de precisió

ℹ️Llegeix la notícia completa aquí👇🏽
https://t.co/7RcLgych0u

#JuntsFemRecerca

[Reza Maroofian @RMaroofian]

Clinical and Molecular Characterisation of SLC31A1-Related Neurodevelopmental Disorder. https://t.co/sxzDRd99pN

[Alberto García-Salido @Nopanaden]

Es el 4 de septiembre de 1947.

Nos encontramos en un pasillo oscuro repleto de llantos.

Una enfermedad sin supervivientes.

Con padres que miran a sus hijos, condenados.

Y en la urgencia aparece un niño. Robert Sandler.

Ignora que en ese pasillo están sus próximos pasos…

[GeneticaSantPau @GeneticaSantPau]

5 de los 56 grupos del @CIBERER comparten el @IRSantPau como entidad consorciada, posicionando a #santpau como una potencia en investigación en #enfermedadesraras. En la foto representantes de los grupos liderados por l@s Drs Gallano, Gallardo, Soria, Surrallés y Webb

[Jordi Surrallés @JSurralles]

Some of my students, pre and postdocs working hard to fix DNA. Right letters in the right position. 🥳🥳🥳🥳❤️❤️❤️❤️ @JSurralles @GeneticaSantPau @IRSantPau @UABBarcelona @CIBERER @HospitalSantPau

[Ed Reznik @EdReznik]

There comes a time in a PIs life where they rip free of the chains that bind them, and simply say all the things they want to say about a great paper. So here we go, a new paper driven by @mahnooorm and led by @mito_oncogene and I: https://t.co/vFTqrAqtoG Prepare to be annoyed

[MitoMetLab @mitometlab]

On Nov 23rd, @gerarduouo defended his doctoral thesis "Implementation and development of functional studies to demonstrate the pathogenicity of variants of uncertain significance and identify new disease-causing genes"

Gràcies als assistents per acompanyar-nos
Enhorabona Gerard!

[MitoMetLab @mitometlab]

📻 Mañana martes 16 de enero tendremos a nuestro postdoc Siscu en el programa @Radioinvestiga2 hablando sobre terapias para la #fenilcetonuria Os esperamos a todxs!!! @idibaps @hospitalclinic @CIBERER

[The Journal of Inherited Metabolic Disease @JIMD_Editors]

New #podcast:
Antonia Ribes, @Fredeblanes, and @gerarduouo discuss CRISPR/Cas9 based technique for the validation of genetic variants.

SoundCloud: https://t.co/8HlM6lbAMs

Apple: https://t.co/btN6vPmCSK

Spotify: https://t.co/3g7QAbTV9f

@mitometlab #CRISPR #Cas9

[MitoMetLab @mitometlab]

📻 Ya tenemos disponible el programa de @Radioinvestiga2 en el que @FredeBlanes participó el pasado martes. Podéis escucharlo ya en los siguientes enlaces:
https://t.co/3NZsRdnoWZ

https://t.co/be1n24uy35

[MitoMetLab @mitometlab]

La pasada semana algunos miembros de nuestro grupo de investigación participaron en el XV Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo #aecom2023 @Aecom_EIM donde expusieron sus trabajos en el campo de las enfermedades metabólicas.

[Alfonso Oyarzábal Sanz @OyarzabalSanz]

Terminando OctubRett, compartimos dos noticias de nuestro grupo. La primera, el artículo de @ulianamuso et al., en el que describimos la función mitocondrial en el síndrome de Rett y su potencial terapéutico mediante Leriglitazona (dentro hilo):

[Gerard⚛️ @gerarduouo]

Full manuscript now available! :)

CRISPR/Cas9‐based functional genomics strategy to decipher the pathogenicity of genetic variants in inherited metabolic disorders - Journal of Inherited Metabolic Disease

https://t.co/tNq0FKDfRm

[Gerard⚛️ @gerarduouo]

Happy to see this work published in @JIMD_Editors. Last year I presented some results at #SSIEM2022 and finally here it is!! 🫶🏼

[The Journal of Inherited Metabolic Disease @JIMD_Editors]

The determination of the functional impact of a VUS is one of the major bottlenecks in the diagnostic workflow of inherited genetic diseases. Muñoz-Pujol et al set up a CRISPR/Cas9-based strategy for knock-in cellular model generation, focusing onIMDs

https://t.co/CrIDddSsEs

[The Journal of Inherited Metabolic Disease @JIMD_Editors]

In a burgeoning era of genomic medicine, funcaitonal variant classification as never been more important:

Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency
Francisco del Caño-Ochoa, @FreezeHud @MaiquesRamon et al https://t.co/MJP5Ju4FQE

[David R. Liu @davidrliu]

A nice video rendering of the molecular steps of prime editing precisely correcting a mutation based on real structures of the component molecules and domains (when known). See the previous video here for the earlier steps: https://t.co/Paljviy238

[MitoMetLab @mitometlab]

We are very happy to announce that this week we recibed one of the most competitive grants from Mutua Madrileña for our Kearns-Sayre Syndrome project @la_Mutua @idibaps @hospitalclinic #AyudasFundacionMutua