FUSion

[FUSion @fusion_uludag]

🏅🧬FUSion Takımı Olarak TEKNOFEST 2024 Biyoteknoloji İnovasyon Yarışmasında 1. Olduk!

2024 yılında gerçekleştirilen TEKNOFEST Havacılık, Uzay ve Teknoloji Festivali kapsamında düzenlenen Biyoteknoloji İnovasyon Yarışması Nadir Hastalıklar Kategorisinde 93,75 puan alarak birincilik ödülünü kazanmaktan büyük mutluluk ve gurur duyuyoruz. Bu yıl ilk kez TEKNOFEST kapsamında düzenlenen bu kategoriye dahil olan projemizle zirveye ulaşarak, FUSion takımı olarak zorlu, uzun ve heyecan verici bir süreç yaşadık.

Her aşamada büyük bir özveriyle çalışan Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan’a, RaDiChal Rare Disease Challenge’a ve tüm ekibimize içten teşekkürlerimizi sunarız. Final aşamasında bizleri değerlendiren jüri üyelerimiz Dr. Öğr. Üyesi Burak Berber, Dr. Öğr. Üyesi Derya Dilek Kançağı, Dr. Cansu Hemsinlioğlu ve Dr. Öğr. Üyesi Güven Yenmiş’e katkılarından dolayı minnettarız.

Ayrıca, bu eşsiz festivali gerçekleştirmeyi mümkün kılan Haluk Bayraktar ve Selçuk Bayraktar’a, TÜBİTAK Marmara Araştırma Merkezi Yaşam Bilimleri Alanı Başkan Yardımcısı Doç. Dr. Selma Onarıcı’ya, eski TÜBİTAK Başkanı ve yeni İTÜ Rektörü Prof. Dr. Hasan Mandal’a yarışma sürecindeki rehberlikleri için teşekkür ederiz.

2-6 Ekim tarihleri arasında gerçekleşecek TEKNOFEST 2024’un ödül töreninde görüşmek dileğiyle...

🧬We are happy and proud to be ranked 1st with 93,75 points in the Rare Diseases Category of the Biotechnology Innovation Competition conducted within the scope of the TEKNOFEST Aerospace Technology Festival in 2024. As the FUSion team, we have experienced a very challenging, long and exciting process in the journey of victory that we have been involved in by winning the first prize in the relevant category carried out for the first time this year.

We would like to extend our sincere thanks to Dr. Cihan Taştan, RaDiChal Rare Disease Challenge and the entire team who worked with great devotion in every process. We would like to thank our jury members Dr. Burak Berber, Dr. Derya Dilek Kançağı, Dr. Cansu Hemsinlioglu and Dr. Güven Yenmiş for their contributions in the final stage.

In addition, we would like to thank Haluk Bayraktar and Selçuk Bayraktar for making this festival possible, Prof. Dr. Hasan Mandal, former TUBITAK President and current ITU rector, and Assoc. Prof. Dr. Selma Onarıcı, Vice President of Life Sciences Area at TUBITAK Marmara Research Center, for her guidance during the competition process.

Hope to see you at the award ceremony at the last leg of TEKNOFEST 2024, which will take place between October 2-6

[FUSion @fusion_uludag]

Toplumu #ALS konusunda bilinçlendirmenin yanında geleceğin toplumunu oluşturacak çocuklara da hem #bilim sevgisini hem de #ALS bilincini aşılıyoruz. 👧🧒

Geçtiğimiz haftalar boyunca birbirinden eğlenceli etkinliklerle DNA elde etme, elde edilen kromozomu mikroskopla inceleme ve hücrenin sihirli dünyasına dair birçok şeyi beraber öğrendik!

In addition to raising awareness of the society about #ALS, we also instill both the love of #science and #ALS awareness in children who will form the society of the future. 👧🧒

Over the past weeks, we have been learning about extracting DNA, examining the chromosome under a microscope and many other things about the magical world of the cell through fun activities!

[FUSion @fusion_uludag]

🌊 Denizin Altında ALS Farkındalığı! 🌊

Geçtiğimiz günlerde #ALS hastalarına destek olmak ve farkındalık yaratmak amacıyla denizin altında dalış gerçekleştirdik! #ALS hastalarının yaşadığı zorlukları ve nefes alma mücadelesini sembolize eden bu etkinlikle onların sesi olmaya çalıştık. 💪

Siz de Destek Olun!

#ALS hastalarına daha fazla destek olmak ve farkındalığı artırmak için siz de katkıda bulunabilirsiniz. Daha fazla bilgi ve destek için bize ulaşın!

Hep birlikte #ALS hastalarının yanında olalım ve onların sesi olalım! 💙

[FUSion @fusion_uludag]

İmza ver; SOD1 Mutasyonlu ALS Hastalarının Tedavisi Karşılansın!

https://t.co/SydMfd2xd1

“Yetim hastalıklar” listesinde yer alan ALS (insidans: 2/100.000) hastalığının ilk tanımlanmasının (1869) üzerinden yaklaşık 150 yıl sonra hastalıktan sorumlu genlerden biri olan SOD1 mutasyonu taşıyan hastalar için bir ilacın geliştirilerek hastalığın tedavisinde kullanılmaya başlanmasını bilmek, umudumuzu güçlendirmekte ve hayata daha sıkı tutunmamızı sağlamaktadır.

Tofersen, BIIB067 olarak da bilinen, süperoksit dismutaz 1 (SOD1) genindeki bir mutasyonla ilişkili ALS’yi tedavi etmek için geliştirilmiş bir ilaçtır.

Neden Destek Vermelisiniz?

Eşit Sağlık Hakkı: Herkesin en iyi sağlık hizmetlerine erişme hakkı vardır.
Mali Yükün Azaltılması: Tofersen ilacının SGK tarafından karşılanması, hastalar ve aileleri için büyük bir mali rahatlama sağlayacaktır.
Adil Sağlık Hizmetleri: Bu kampanya, ihtiyaç sahibi ALS hastalarının adil sağlık hizmetlerine erişimini sağlamayı amaçlamaktadır.
Bu bağlamda ölümcül bu hastalıktan mustarip 100-200 civarında hasta için devletimizin gereğini yapacağına dair inancımız ve güvenimiz tamdır.
Bu ilacın ülkemizde SGK kapsamında ödenmesi için kamuoyu farkındalığı oluşturmak çok önemlidir. Hepimize bu anlamda görev düşüyor.

Bu kampanyaya katılarak,  SOD1 mutasyonu olan ALS hastalarının gerekli tedaviyi almasını ve sağlık hizmetlerinin herkes için erişilebilir olmasını destekleyin.

İmzanızla bu önemli değişime katkıda bulunun!

[FUSion @fusion_uludag]

🧬✨ Farkındalık küçük yaşta başlar! Bilim Atölyesi olarak birbirinden yetenekli çocuklarla bir araya gelerek etkinliklerle dolu harika bir gün geçirdik. 👧👦

FUSion ekibi olarak bu etkinliği gerçekleştirmekten büyük mutluluk duyuyoruz. Çocukların bilime olan ilgisini artırmak ve onlara eğlenceli bir şekilde öğrenme fırsatı sunmak bizim için çok değerli. 💫 Ayrıca, hastalıklardan korunmak için DNA’larına iyi bakmaları gerektiğini de öğrettik. 🧬���

#BilimAtölyesi #FUSion #ÇocuklarlaBilim #EğlenerekÖğreniyoruz #BilimFarkındalığı #DNAMızaİyiBakalım

[FUSion @fusion_uludag]

🌟Bugün 21 Haziran. Yılın en uzun günü, en kısa gecesi. Aynı zamanda, Dünya ALS Farkındalık Günü olarak kabul edilmektedir.🌟

Tüm hastalar gibi ALS hastaları ve onlara bakanlar çok iyi bilirler ki, geceler çok daha zordur. Hasta ve yakınları için en uzun gün, umudu ve sabrı temsil ediyor. En kısa gece ise, umutsuzluğa kapılmamak gerektiğini hatırlatıyor.

🍀 ALS hastalarının talepleri arasında, daha iyi sağlık hizmetleri, hastalığın tedavisine yönelik araştırmaların desteklenmesi, sosyal destek programlarının artırılması ve hasta bakımının iyileştirilmesi bulunmaktadır.

ALS ile yaşayan bireylerin, ailelerin sağlıklı bireylerle aynı standartlarda yaşayabileceği bir Türkiye için elele, gönül gönüle vermemiz gerekiyor.

✨✨✨✨✨✨✨✨✨✨✨

🌟 Today is June 21, the longest day and the shortest night of the year. It is also recognized as World ALS Awareness Day. 🌟

Just like all patients, ALS patients and their caregivers know very well that nights are much harder. For patients and their families, the longest day represents hope and patience. The shortest night, on the other hand, reminds us not to lose hope.

🍀 Among the demands of ALS patients are better healthcare services, support for research aimed at treating the disease, increasing social support programs, and improving patient care.

We need to join hands and hearts for a Turkey where individuals living with ALS and their families can live at the same standards as healthy individuals.
#DünyaALSGünü #ALSfarkındalık #ALSileMücadele #birliktegüçlüyüz

[FUSion @fusion_uludag]

Radicava (Edaravone):
A free radical scavenger molecule whose effect on decreasing inflammation and free radicals in neurons is shown in animal models (doi: 10.1016/j.expneurol.2008.07.017.)
For the trial published in Lancet: https://t.co/PTu9IKEzEv
Radicava (Edaravone):
Nöronlardaki enflamasyonu ve serbest radikalleri azaltma etkisi hayvan modellerinde gösterilen bir serbest radikal temizleyici molekül (doi: 10.1016/j.expneurol.2008.07.017.)
Lancet'te yayınlanan çalışma için: https://t.co/PTu9IKEzEv

Nuedexta:
Drug that is first approved to treat pseudobulbar effects that are manifested by difficulty with emotional control, including inappropriate tearfulness and laughter. Since its approval, ALS patients and their physicians/caregivers reported that it helped with controlling speech, swallowing, and salivation. Therefore ALS Foundation has funded a phase 2 trial to assess the outcomes of the drug: https://t.co/467iSy99L7

Nuedexta:
İlk olarak uygunsuz ağlama ve kahkaha da dahil olmak üzere duygusal kontrol zorluğu ile kendini gösteren psödobulber etkileri tedavi etmek için onaylanan ilaç. Onaylanmasından bu yana ALS hastaları ve doktorları/bakıcıları ilacın konuşma, yutma ve tükürük salgısını kontrol etmede yardımcı olduğunu bildirmişlerdir. Bu nedenle ALS Vakfı ilacın sonuçlarını değerlendirmek için bir faz 2 çalışmasını finanse etmiştir: https://t.co/467iSy99L7

[FUSion @fusion_uludag]

doi:10.1038/nrdp.2017.71

[FUSion @fusion_uludag]

Drugs for ALS treatment that are approved by the FDA:
Qalsody(Tofersen):
An Antisense oligonucleotide drug that targets the SOD1 gene (the gene that has a major role in several mechanisms that affect neuron health and is one of the most common causes of familial ALS)
The therapy was approved by the FDA in 2023. Despite being a promising drug, it is hard to collect data about its efficacy since ALS is already a rare disease and the treatment can be applied only to people who have SOD1 mutation.
For some recent trials:
https://t.co/dyxlhyGFD0
DOI: 10.1056/NEJMoa2204705

ALS tedavisi için FDA tarafından onaylanmış ilaçlar:
Qalsody (Tofersen):
SOD1 genini hedef alan bir Antisens oligonükleotid ilaç (nöron sağlığını etkileyen çeşitli mekanizmalarda önemli bir role sahip olan ve ailesel ALS'nin en yaygın nedenlerinden biri olan gen)
Tedavi 2023 yılında FDA tarafından onaylanmıştır. Umut verici bir ilaç olmasına rağmen, ALS zaten nadir görülen bir hastalık olduğundan ve tedavi sadece SOD1 mutasyonu olan kişilere uygulanabildiğinden, etkinliği hakkında veri toplamak zordur.
Bazı yeni denemeler için:
https://t.co/dyxlhyGFD0
DOI: 10.1056/NEJMoa2204705

[FUSion @fusion_uludag]

The only drug that is approved by EU for clinical use: Riluzole
With the exact mechanism of Riluzole remaining unknown, it is speculated that it decreases glutamate transmission by blocking voltage-gated sodium channels.
In trials in 1996, it was shown that Riluzole increases survival in ALS patients with correct dosing and it’s relatively a safe drug with correct dosing. However, that shouldn’t mean it has no side effects.

Klinik kullanım için AB tarafından onaylanan tek ilaç: Riluzole
Riluzole'ün kesin mekanizması bilinmemekle birlikte, voltaj kapılı sodyum kanallarını bloke ederek glutamat iletimini azalttığı tahmin edilmektedir.
1996'daki denemelerde, Riluzole'ün ALS hastalarında doğru dozajla sağkalımı artırdığı ve doğru dozajla nispeten güvenli bir ilaç olduğu gösterilmiştir. Ancak bu hiçbir yan etkisi olmadığı anlamına gelmemelidir.

https://t.co/UPjVm1LLiz

[FUSion @fusion_uludag]

Why there is still no cure for ALS?
Because we don’t know every aspect of the pathophysiology of ALS clearly and a lot of molecular pathway has yet to be explained.
One another factor that makes understanding ALS harder is the abrupt number of interconnected genetic variations that have different cellular outputs.

ALS için neden hala bir kür yok?
Çünkü ALS'nin patofizyolojisinin her yönünü net olarak bilmiyoruz ve birçok moleküler yol henüz açıklanmadı.
ALS'yi anlamayı zorlaştıran bir diğer faktör de farklı hücresel çıktılara sahip, birbiriyle bağlantılı genetik varyasyonların sayısının çok fazla olmasıdır.

[FUSion @fusion_uludag]

Excitotoxicity theory:
Excitotoxicity is thought to be the most common mechanism in ALS since motor neurons are sensitive to toxicity induced by calcium ions. It’s hypothesized that excessive calcium channel stimulation by glutamate molecules causes Ca++ influx into neurons and increases the amount of free radical molecules that damage neurons.

Eksitotoksisite teorisi:
Motor nöronlar kalsiyum iyonlarının neden olduğu toksisiteye karşı hassas olduklarından, ALS'de en yaygın mekanizmanın eksitotoksisite olduğu düşünülmektedir. Glutamat molekülleri tarafından aşırı kalsiyum kanalı uyarımının nöronlara Ca++ akışına neden olduğu ve nöronlara zarar veren serbest radikal moleküllerinin miktarını artırdığı varsayılmaktadır.

https://t.co/eC2mRqWZ6J

[FUSion @fusion_uludag]

@alperikaya hocamızla yapılan röportaj ve gen tabanlı #ALS tedavisi çalışmamız için👇👇

[FUSion @fusion_uludag]

@alperikaya hocamızla yapılan röportaj ve gen tabanlı #ALS tedavisi çalışmamız için👇👇

[ALS-MNH DERNEĞİ @alsmnhturkiye]

2024 #TEKNOFEST Nadir Hastalıklar- Genetik Tedavi Kategorisinde yarışan #FUSion takımı, #ALS farkındalık projesine imza attı. https://t.co/LeysqRQL3T

[FUSion @fusion_uludag]

Ribonükleoprotein Granülleri ve RNA Metabolizması: TDP-43 ve FUS gibi proteinler, RNA'nın işlenmesinde ve taşınmasında rol oynar. Bu proteinlerin mutasyonları, RNA metabolizmasını bozarak motor nöron dejenerasyonuna katkıda bulunabilir.

Ribonucleoprotein Granules and RNA Metabolism: Proteins such as TDP-43 and FUS are involved in RNA processing and transport. Mutations of these proteins may contribute to motor neuron degeneration by disrupting RNA metabolism.

ALS'nin patofizyolojisi çok faktörlüdür ve hastalığın ilerleyişi bu mekanizmaların bir kombinasyonuna bağlıdır. Bu alan, potansiyel tedavi hedeflerinin belirlenmesi açısından önemli bir araştırma konusu olmaya devam etmektedir.

The pathophysiology of ALS is multifactorial and disease progression depends on a combination of these mechanisms. This area remains an important area of research to identify potential therapeutic targets.

For more info you can take a look at: https://t.co/7Vj97QiG7e

[FUSion @fusion_uludag]

#ALS patofizyolojisinde önemli olan mekanizmalar/ Mechanisms that are important for #ALS pathophysiology🧵

Eksitotoksisite: Motor nöronların aşırı uyarılması, glutamat gibi eksitatör nörotransmitterlerin yüksek seviyeleri nedeniyle gerçekleşir. Glutamatın aşırı birikmesi, hücresel kalsiyum seviyelerinin artmasına ve hücresel hasara yol açar

Excitotoxicity: Overstimulation of motor neurons occurs due to high levels of excitatory neurotransmitters such as glutamate. Excessive accumulation of glutamate leads to increased cellular calcium levels and cellular damage.

Mitokondriyal Disfonksiyon: Mitokondriler, hücre içi enerji üretiminde önemli rol oynar. ALS'de, mitokondriyal işlevin bozulması enerji yetersizliğine ve oksidatif strese neden olabilir.

Mitochondrial Dysfunction: Mitochondria play an important role in intracellular energy production. In ALS, impaired mitochondrial function can lead to energy deficiency and oxidative stress

[FUSion @fusion_uludag]

Nöral İnflamasyon: Mikroglia ve astroglial hücreler gibi sinir sisteminin destek hücreleri, inflamatuar yanıtlar başlatarak motor nöron hasarını artırabilir.

Neural Inflammation: Support cells of the nervous system, such as microglia and astroglial cells, can enhance motor neuron damage by initiating inflammatory responses.

Aksonal Taşıma Bozukluğu: Motor nöronlar, uzun aksonlar aracılığıyla sinyal iletir. ALS'de, aksonal taşıma bozulabilir, bu da hücresel materyallerin taşınmasında aksamalara yol açar.

Axonal Transport Disorder: Motor neurons transmit signals through long axons. In ALS, axonal transport can be impaired, leading to disruptions in the transport of cellular materials.