New in J Clin Med (WoS Q1): cord cadmium doubles in preeclampsia & inversely predicts birth weight — Pb & Cd independently associated with PE in Sudanese women. https://t.co/Sm4qw8wCtC #Preeclampsia#HeavyMetals
New in @IJMS_MDPI (WoS Q1): our systematic review of Pompe disease across the Middle East, North Africa & Turkey maps 61 GAA variants in 134 patients, 12 unique to the region; c.-32-13T>G was the most frequent. https://t.co/iY9wRshApd
#PompeDisease#RareDiseases
Pleased to share our new article @SciReports in 313 adults with diabetes in Qassim, Saudi Arabia, 1 in 3 had primary headache. Type 2 diabetes and higher HbA1c were linked to greater odds, a reason to ask about headache in diabetes care https://t.co/kRQ7yzO1x4 #Diabetes#Headache
Happy to share our latest published paper
"Maternal and Umbilical Cord Blood Levels of Lead and Cadmium in Sudanese Women with Preeclampsia" https://t.co/IWtCEUCOMz #mdpijcm via @JCM_MDPI
Could #magnesium status matter in diabetic #retinopathy? 👁️
Eman A. Kubbara et al. report lower magnesium levels in patients with type 2 diabetes and retinopathy, with low certainty evidence from an updated meta-analysis
read more: https://t.co/HLwMByMiva
Pleased to share our latest published article
Association Between Homocysteine, Vitamin B12, Folate and Migraine: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis
https://t.co/EobfNKCosD
Pleased to share that our latest manuscript has been published .
Interferon-γ and Interleukin-10 Profiles Correlate with Disease Severity in Sudanese Children with Plasmodium falciparum Malaria
https://t.co/kh3NnG5gTL
Pleased to share that our published article in @Genes_MDPI “Segregation of the COL6A2 Variant (c.1817-3C>G) in a Consanguineous Saudi Family with Bethlem Myopathy”has been featured by the Genes team after attracting over 2600 view and multiple citations.
https://t.co/QAhK8RvmrA
لأول مرة في الوطن العربي.. فريق بحثي سعودي يكتشف مرضًا وراثيًّا نادرًا https://t.co/8nvyHmGdvM
Segregation of the COL6A2 Variant (c.1817-3C>G) in a Consanguineous Saudi Family with Bethlem Myopathy
Thrilled to share with you the latest publication about a Saudi family with a very rare genetic disease “Bethlem myopathy”
In this study we used WES technique to analyse the DNA.
You can access the full article in the following link.
https://t.co/Kcy41Dtv6u
أتقدم بالشكر لجامعة القصيم @QassimUniv1 ممثلة بعمادة البحث العلمي على تمويلها تكاليف الدراسة وذلك ضمن برامجها المخصصة لدعم وتعزيز موقع الجامعة الريادي في مجال الابحاث والدراسات
يسعدني مشاركتكم خبر نشر ورقتنا العلمية التي من خلالها نعلن عن اكتشاف أول حالة لأسرة #سعودية و #عربية مصابة بمرض وراثي نادر جداً يعرف بـ “Bethlem Myopathy”
https://t.co/AUJcEWwVeE
🔶 استخدمنا تقنية فحص التسلسل الوراثي (WES) لتأكيد تشخيص الحالة المصابة والتعرف على طبيعة انتقال المرض بين أفراد الأسرة مابين سليم وحامل.
🔶 "اعتلال بيثلم العضلي" هو مرض وراثي نادر ذو طبيعة وراثية سائدة في الغالب. تبدأ أعراضه بالظهور عند المصابين منذ الطفولة أو بسن مبكرة جداً بسبب طفرات جينية تصيب أحد الجينات المسؤولة عن الكولاجين المحيط بالعضلات ممايسبب لها ضعف تدريجي وصعوبة بالحركة واجهاد.
🔶 الحالة لأسرة كريمة ناتجة عن زواج الأقارب، وهو مايفسر لنا طبيعة انتقال الطفرة الممرضة بأسلوب "الوراثة المتنحية" وهذا يتماشى مع ماهو ملاحظ في طبيعة الأمراض الوراثية التي تصيب المجتمع السعودي.
🛑 بسبب ندرة المرض تعتبر الحالات المنشورة قليلة، و لا توجد دراسات كافية حول معدلات الإصابة.
أحد الدراسات البريطانية وجدت أن المرض يصيب 0.7 لكل 100,000 شخص تقريباً وهو مايفسر ندرة الحالات المنشورة عالمياً وانعدامها عربياً.
🔶 حسب المعلومات تعتبر هذه الحالة الأولى في الوطن العربي يتم فيها اكتشاف حالة لأسرة لديها تاريخ في اعتلال بيثلم.
❇️ مكسبنا الحقيقي هو مساعدت الزملاء الاطباء وتأكيد تشخيص الحالات النادرة وانهاء الحيرة الممتدة لسنوات وتزويد الأسرة بالاستشارات الوراثية التي تعطيهم تصور كامل عن الوضع الصحي للمصابين والحاملين.
❇️ ندرة الحالات عالمياً لايعني ندرتها عربياً بسبب طبيعة تركيب المجتمع وعامل زواج الأقارب.
نسأل الله تعالى ان يديم على الجميع الصحة والعافية وأن يبارك الجهود.
#الأمراض_الوراثية #السعودية #الصحة
@MohamedElnaiem يا الحبيب
كيف حالك و احوالك ان شاءالله امورك كلها تمام التمام
و حمدالله على السلامة وبركة الوصلت السلطنة وان شاءالله ترحب بيك و بالأسرة الكريمة ان شاءالله
برسل ليك على الواتس