Latin-SEQ

Proyecto de investigación #LatinSEQ: avanzando en el diagnóstico de enfermedades #neuromusculares en toda #LATAM desde el @JWMDRC en @UniofNewcastle🌈🏳️‍⚧️✊🏿

[Latin-SEQ @LatinSEQ]

We are honoured and grateful to @EQTFoundation for supporting @LatinSEQ through the Rare Disease Science Grant 🙌
https://t.co/TbZqHxdaBT

Grateful as always to our incredible LATAM collaborators who make this work possible 🌎🧬
and excited for what comes next 🚀

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Cerramos 2025 con un balance positivo📈
Pausamos temporalmente el reclutamiento tras superar el🎯de 1k pacientes para exomas, reflejo del fuerte compromiso del consorcio.
En 2026 nos centraremos en maximizar diagnósticos y seguimos🔍financiación para reactivar reclutamiento🚀

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El 9 de diciembre 2025 celebramos el cierre de año del consorcio #LatinSEQ 📊🔚 en el que compartimos los últimos avances y los próximos pasos del proyecto. Si quieres acceso a la grabación, contáctanos 📩
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#mtDNA #mitochondrial #neuromuscular #NMD

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🧬En octubre tuvimos nuestra última Sesión Científica, impartida por la Dra. Cristiane Moreno sobre “Análisis e interpretación de variantes mtDNA en exomas”.
¡Escríbenos si quieres verla! 👀
En 2026, nos centraremos en discusiones colaborativas de casos resueltos @LatinSEQ ✨

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Esta sesión de la 🥼 Dra. Marianela Schiava nos guía por décadas de evidencia 🧬 sobre glucocorticoides en #DMD y nos da una auténtica masterclass de análisis estadístico aplicado. Imperdible 🤩
https://t.co/2YeQ4LtzmH

[Myo-Guide @MyoGuide]

Still doing muscle MRI analysis the hard way?
Myo-Guide makes it smarter, faster, and scalable.

Built for researchers, clinicians, and trial teams who need accuracy at scale.

🌐 Get in touch at: https://t.co/Fc9wi8CZm4

https://t.co/euLwVVDjbr

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Con el verano nos quedamos sin publicar las últimas Sesiones Científicas de #LatinSEQ ☀️🧬

👉 Dr R. Muni Lofra: valoración en AME severa
👉 Dr N. Darío Lara: escalas de rehab en ENM
Ya disponibles aquí:
🔗 https://t.co/6AmrbK4qBh
🔗https://t.co/gSUhcRDxgQ

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Pronto compartiremos una newsletter con los updates presentados 🌈

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No quería dejar pasar la oportunidad de compartir algunas fotos del #Solane25 en CDMX 🇲🇽 Un evento inolvidable, lleno de ciencia y encuentros. 🧬🥼
Gracias a quienes lo hicieron posible. ¡Nos vemos en Chile! 😎
#LatinSEQ

[Alejandro Gonzalez Chamorro @ChamoAGC]

At #Solane25 in CDMX, Profs @VolkerWStraub and Jordi Díaz Manera gave brilliant talks on AI and @MyoGuide, timely topics in today’s fast-evolving #NMD landscape. Always inspiring 🔬🌟
We also had the chance to catch up with @LatinSEQ collaborators and discuss some cases. Valued!

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Sesion: https://t.co/yAmosnUY3P
Encuesta: https://t.co/OyNnCyV6eJ

@RoadSquirrel, @lilianaariasu, #latinSEQ

[Latin-SEQ @LatinSEQ]

El 29 abril, las Dras Lorraine Cowley y Liliana Arias presentaron Latin-SEQ+ en nuestras sesiones científicas.
Su trabajo en asesoramiento genético será clave para entender las realidades locales y apoyar al entregar diagnósticos a las familias.
Contáctanos para +info o soporte

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Estaremos en #SOLANE2025 ✨
El viernes 30 de 7 a 8am, estaremos en el salón OBSIDIANA para una reunión interna del consorcio @LatinSEQ (habrá café ☕).
Después tendremos el salón AMATISTA para dudas o coordinación.
Por favor, confirme asistencia aquí 👉 https://t.co/5PT0Am38Pr

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#Diagnostico #AI #IA
#EnfermedadesNeuromusculares
#ResonanciaMuscular #MRI #RM
#NMD
#Neurología
#Traslacional

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Las Sesiones Científicas 🎓 de #LatinSEQ siguen creciendo. En esta ocasión con @Jose_Verdu_Diaz (y su 🐈‍⬛ gata) presentando @MyoGuide: una herramienta web 💻 apoyando el diagnóstico 🧬 de #ENM con RM. ¡Qué gusto da ver recursos así! 🥳

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https://t.co/dsYZqfqiDz

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#NMD #ENM #neuromusculares #neuromuscular #diagnostico #diagnostic #genetics @jwmdrc

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Ayer, 25-FEB-25, la Dra. Ana Töpf nos impartió un seminario "rebueno" y muy educativo sobre Interpretación de Informes Genéticos y Pipeline de Diagnóstico en #LatinSEQ! 🧬✨

Te lo perdiste?😱No te preocupes! Escríbenos para acceder a la grabación. 😜💌