LGMD Polska

Strona informacyjna na temat dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej w Polsce 🌐

[LGMD Polska @lgmd_pl]

Niedługo rusza Wirtualny Szczyt Naukowy LGMD 2026

Dołącz do czołowych naukowców, doświadczonych lekarzy oraz innowacyjnych firm biotechnologicznych, którzy przedstawią najnowsze osiągnięcia w badaniach nad dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową (LGMD), rozwijane terapie oraz aktualne badania kliniczne. Dowiedz się od ekspertów, jakie postępy kształtują przyszłość leczenia LGMD.

Niezależnie od tego, czy żyjesz z LGMD (lub istnieje jej podejrzenie), opiekujesz się osobą z tą chorobą, jesteś pracownikiem ochrony zdrowia czy działasz jako rzecznik lub przedstawiciel organizacji pacjentów – ten szczyt dostarczy Ci cennych informacji, najnowszych aktualizacji naukowych oraz pozwoli być na bieżąco z rozwojem badań.

📍 Wydarzenie online

📅 Piątek, 31 lipca 2026 r.

🕚 Godz. 11:00–15:00 czasu wschodnioamerykańskiego (EDT)

🕚Godz. 17:00-21:00 czasu polskiego

Konferencja w języku angielskim.

Rejestracja jest już otwarta!

Dołącz do ważnej dyskusji poświęconej innowacjom, badaniom naukowym oraz przyszłości społeczności osób z LGMD.

Rejestracja:

https://t.co/FJbGPNEyup

[Muscular Dystrophy News Today @mdnewstoday_]

A final decision from the FDA is expected by Nov. 27, and if approved, BBP-418 would become the first FDA-approved therapy for LGMD2i. https://t.co/6fgekFeUO0

#musculardystrophynews #musculardystrophy #musculardystrophycommunity #livingwithMD

[Isomorphic Labs @IsomorphicLabs]

Today marks a pivotal moment for Isomorphic Labs. We have secured $2.1 Billion in our second external funding round, led by Thrive Capital. They are joined at the table by Alphabet, GV and new investors MGX, Temasek, CapitalG and the UK Sovereign AI Fund.

This milestone accelerates our ability to build the pioneering novel AI models that power our AI drug design engine (IsoDDE) and deploy them at scale: delivering scientific breakthroughs with a precision previously thought impossible, accelerating and expanding our pipeline of therapeutic programs toward the clinic. All with the ultimate goal of delivering life-changing new medicines to patients.
Moving forward, we will scale our drug candidate pipelines across multiple therapeutic areas, expand our global footprint, and push the boundaries of frontier AI research to power our drug design engine.
Deeply grateful to everyone sharing our vision to solve all disease with AI. Let’s build the future of medicine.

Read the full announcement here: https://t.co/TtXk3xqA84

[LGMD Polska @lgmd_pl]

Konsorcjum ekspertów publikuje dane długoterminowe dotyczące LGMD2A/R1

Konsorcjum GRASP-LGMD to grupa lekarzy, fizjoterapeutów oraz koordynatorów badań klinicznych, którzy współpracują, aby mierzyć, jak objawy LGMD zmieniają się w czasie. Badania tego typu, nazywane badaniami historii naturalnej choroby, są kluczowe dla projektowania przyszłych badań klinicznych.

Wyniki badania LGMD2A/R1 przeprowadzonego przez Konsorcjum zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie Neuromuscular Disorders.

To ważne przedsięwzięcie zostało wsparte grantami od organizacji C3, Muscular Dystrophy Association oraz National Institutes of Health.

Istnieje wiele testów do oceny zmian w ciągu jednego roku:

W badaniu wykorzystano kilka testów, tzw. ocen klinicznych (COA – Clinical Outcome Assessments), aby mierzyć funkcję mięśni na początku, w połowie oraz na końcu rocznego okresu.
Cztery z nich, powszechnie stosowane w badaniach klinicznych, wykazały zdolność wykrywania pogorszenia:

•North Star Assessment for LGMDs (NSAD) – 29 zadań związanych z codziennymi czynnościami, https://t.co/Iv8QEzpsC7. podnoszenie rąk, obracanie się, wstawanie z krzesła i chodzenie
•Performance of Upper Limb (PUL) – ocena funkcji rąk i dłoni
•100 Meter Timed Test (100MTT) – pomiar czasu potrzebnego na przejście lub przebiegnięcie 100 metrów
•4-Stair Climb (4SC) – czas potrzebny na wejście po 4 stopniach

Planowanie przyszłości:
Zidentyfikowanie wielu metod oceny to dobra wiadomość dla przyszłych badań klinicznych, ponieważ pozwala dobrać najbardziej odpowiednie narzędzia do konkretnej grupy uczestników.
Na przykład testy 100MTT i 4SC mogą być wykonywane tylko przez osoby chodzące samodzielnie, natomiast zarówno osoby chodzące, jak i poruszające się na wózku mogą wykonywać NSAD i PUL.

Dodatkowo badanie pokazuje, że roczne badanie kliniczne może być wystarczające, aby ocenić skuteczność nowego leczenia.

Zespół C3 składa ogromne podziękowania społeczności osób z LGMD2A/R1, które wzięły udział w badaniu, a także członkom Konsorcjum prowadzącym badania. Zidentyfikowane narzędzia oceny (COA) oraz dane dotyczące naturalnego przebiegu choroby stanowią swoisty „zestaw narzędzi” do projektowania badań klinicznych, zwiększając szanse na powodzenie testów nowych terapii.

Badanie historii naturalnej GRASP-LGMD nadal prowadzi rekrutację osób żyjących z LGMD2A/R1 do 30 kwietnia 2026 r.

Więcej informacji na ten temat:
https://t.co/oKqR56MnTo

Źródło: curecalpain3

#LGMD2A #LGMDR1

[LGMD Polska @lgmd_pl]

Firma BridgeBio Pharma złożyła wniosek NDA (New Drug Application) dotyczący leczenia LGMD 2I/R9 lekiem BBP-418 – małą cząsteczką znaną również jako rybitol.

Jeśli lek zostanie zatwierdzony, może to być pierwsza terapia dopuszczona przez FDA dla jednej z postaci dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej (LGMD).

Źródło:
investor.bridgebio

#LGMDR9

[LGMD Polska @lgmd_pl]

https://t.co/MqtVwHoUTu

[LGMD Polska @lgmd_pl]

Sprawdźcie co jeszcze omówiono na konferencji MDA 2026:

1. LGMD2E/R4 (Sarkoglikanopatia beta): Terapia genowa SRP-9003 od Sarepty idzie jak burza! Badanie EMERGENE potwierdza trwałą ekspresję białka (nawet o 43%!). Wniosek o rejestrację w FDA już blisko. To historyczny moment!

2. LGMD2B/R2 (Dysferlinopatia): Zamiast naprawiać geny, kładziemy „molekularną łatę”. Białko MG53 (TRIM72) stabilizuje błonę komórkową tam, gdzie brakuje dysferliny. To nadzieja dla pacjentów w każdym stadium choroby!

3. LGMD2D/R3: Mały gen SGCA daje wielkie efekty w terapii AAV – ekspresja utrzymuje się latami!
4. LGMD2L/R12 (ANO5) kluczem staje się precyzyjne MRI całego ciała, które bezbłędnie wskazuje wzorce zaniku.

5. LGMD1G/D3 & AI: Sztuczna inteligencja wkracza do akcji! Platforma LGMD Assistant 3.0 pomaga lekarzom błyskawicznie interpretować rzadkie mutacje (VUS). Koniec z latami niepewności diagnostycznej.

6. Dieta to fundament: Badania GRASP-LGMD nie pozostawiają złudzeń – podaż białka min. 1,2 g/kg masy ciała realnie poprawia wyniki w testach chodu!
7. Do tego nowe inhibitory miostatyny, które mają „budzić” komórki macierzyste do pracy.

Podsumowując: medycyna personalizowana, AI i styl życia łączą siły, by zatrzymać postęp dystrofii mięśniowej. 💚

Więcej szczegółów, dane z badań znajdziecie w pełnym wpisie, link w komentarzu.

[LGMD Polska @lgmd_pl]

LGMD 2A/R1 – RAPORT Z KONFERENCJI MDA 2026!

Właśnie zakończyła się konferencja MDA Clinical & Scientific Conference 2026 (8–11 marca).
Choć media rozpisują się głównie o sukcesach terapii genowych w typach 2C (R5) i 2I (R9), spójrzmy co działo się w temacie kalpainopatii (LGMD2A/R1).

Mam dla Was kompletne podsumowanie, nauka nie zwalnia tempa, a oto dane które przybliżają nas do celu!

1. REJESTR LGMD2A/CALPAINOPATHY – JESTEŚMY „TRIAL-READY”!

To fundament pod badania kliniczne. Na konferencji zaprezentowano najnowsze statystyki:

* Dane: Globalny rejestr zgromadził już blisko 300 uczestników (stan na marzec 2026). Największą grupę stanowią mieszkańcy USA (33%), ale znaczący udział mają też pacjenci z Europy.
* Co to oznacza? Rejestr służy do błyskawicznej identyfikacji osób gotowych do udziału w testach leków. To sygnał dla firm farmaceutycznych: „Mamy pacjentów, mamy dane, warto tu inwestować!”.

2. POSTĘPY W TERAPII GENOWEJ (Atamyo i AskBio)

Choć droga dla typu R1 jest trudna, programy badawcze posuwają się naprzód:

* Wyzwanie: Poziom białka (kalpainy-3) musi być precyzyjnie regulowany – nie może być go ani za mało, ani za dużo.
* Rozwiązanie: Trwają prace nad bezpiecznymi wektorami AAV. Dzięki nowym modelom mysim (ogłoszonym przez Coalition to Cure Calpain 3) naukowcy dopracowują systemy dostarczania genu tak, by działały skutecznie i bez powikłań.

3. MODULACJA WAPNIA – SZANSA NA LEK „POMOSTOWY”

To nowość, która budzi ogromne nadzieje! Ogłoszono nowe granty (https://t.co/Iv8QEzq0rF. dla dr Elisabeth Barton) na badania nad gospodarką wapniową.

* O co chodzi? U pacjentów z R1 proces wchodzenia wapnia do komórek (SOCE) jest nienormalnie wysoki w spoczynku i nie reaguje prawidłowo na wysiłek.
* Cel: Testowanie inhibitorów chemicznych (leków), które znormalizują poziom wapnia. Może to poprawić siłę i wytrzymałość pacjentów jeszcze przed wprowadzeniem terapii genowej.

4. ANALIZA PROTEOMICZNA – WIEMY, CO PSUJE SIĘ W MIĘŚNIU

Naukowcy z University of Florida zbadali, dlaczego mięśnie bez kalpainy-3 źle reagują na ruch:

* Odkrycie: Zidentyfikowano białka siateczki sarkoplazmatycznej, których poziom zmienia się krytycznie.
Są to: SARAF, Calumenin, TMCO1 oraz Lunapark.
* Wniosek: To daje naukowcom konkretne punkty uchwytu. Możemy teraz celować w te błędy nowymi cząsteczkami leków, by wspierać regenerację mięśni.

5. BADANIE HISTORII NATURALNEJ (GRASP-LGMD)
Projekt GRASP-001 opublikował najnowsze wskaźniki oceny klinicznej (COAs).

* Dlaczego to ważne? To niezbędna „miarka” dla FDA. Bez precyzyjnego określenia, jak postępuje choroba, żadna agencja nie zatwierdzi nowego leku. Mamy już gotowe narzędzia do pomiaru skuteczności nadchodzących terapii.

PODSUMOWANIE DLA PACJENTÓW:

✅ Jesteśmy widoczni: Rejestr rośnie, co czyni nas atrakcyjną grupą dla badaczy.

✅ Szukamy leków "tu i teraz": Prace nad lekami regulującymi wapń to szansa na spowolnienie choroby w niedalekiej przyszłości.

✅ Sukcesy innych nam pomagają: Terapie dla typów 2C i 2I przecierają szlaki regulacyjne – każda zatwierdzona terapia genowa w LGMD to dobra wiadomość dla nas wszystkich!

Możesz pomóc! Jeśli jeszcze nie ma Cię w globalnym rejestrze LGMD2A, daj znać w komentarzu – pomogę Ci znaleźć odpowiednie informacje!

Pamiętajcie: Każde badanie, każda wpisana do rejestru osoba przybliża nas do przełomu. Nauka nie śpi!

#LGMD2A #LGMDR1

[LGMD Polska @lgmd_pl]

https://t.co/ObRBNkfXTv

[LGMD Polska @lgmd_pl]

Konferencja MDA 2026:
Atamyo Therapeutics przedstawia obiecujące wyniki u pierwszych pacjentów leczonych terapią genową ATA-200 w badaniu klinicznym dotyczącym dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej LGMD2C/R5

Czterech pacjentów z LGMD2C/R5 (gamma-sarkoglikanopatia) otrzymało terapię genową ATA-200 w ramach trwającego badania klinicznego fazy 1b/2, oceniającego bezpieczeństwo, farmakodynamikę i skuteczność terapii.

Cały wpis pod linkiem w komentarzu.

#LGMD

[LGMD Polska @lgmd_pl]

https://t.co/64fArZpUcd

[LGMD Polska @lgmd_pl]

Dla chorych z odmianą LGMD 2I/R9 pojawia się ogromna nadzieja.

Pozytywne wyniki badania fazy 3 pokazują, że lek BBP-418 (ribitol) poprawia funkcję ruchową i oddechową oraz obniża poziom CK. Firma planuje złożyć wniosek o rejestrację w 2026 roku.

Jeśli wszystko pójdzie zgodnie z planem, może to być pierwszy lek zatwierdzony dla LGMD.
Trzymam bardzo mocno kciuki. 💚
Link do całego tekstu w komentarzach.

#lgmd

[LGMD Polska @lgmd_pl]

Wszystkich chorych na LGMD oraz ich opiekunów serdecznie zapraszam do dołączenia do naszej grupy wsparcia
LGMD POLSKA 💚

To miejsce stworzone dla osób żyjących z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową oraz ich bliskich.
Możemy tam dzielić się doświadczeniami, zadawać pytania, rozmawiać o leczeniu, rehabilitacji, codziennych trudnościach i wzajemnie się wspierać.

Nikt nie musi z tym być sam.

Jeśli chorujesz na LGMD lub opiekujesz się kimś z tą chorobą dołącz do nas.
Razem łatwiej 💚

⬇️⬇️⬇️

https://t.co/5QOyRQfmlK

#LGMD

[BridgeBio Pharma @BridgeBioPharma]

Thrilled to share that additional interim Phase 3 FORTIFY data in LGMD2I/R9 will be presented in a late-breaking oral session at @MDAorg 2026. Plus, an oral presentation from Yale collaborators + four posters all advancing understanding of BBP-418 and LGMD2I/R9. We look forward to sharing more with the neuromuscular community.

Learn more: https://t.co/lYCV3wtFqL #MDA2026 #LGMD

[LGMD Polska @lgmd_pl]

O leczeniu rzadkich chorób

Cure Rare Disease (CRD) to organizacja non-profit zajmująca się biotechnologią, której działalność koncentruje się na opracowywaniu leków genetycznych na choroby rzadkie i ultrarzadkie. CRD dąży do przyspieszenia rozwoju terapii dla osób z chorobami rzadkimi poprzez podejście do badań i rozwoju zorientowane na pacjenta. Programy firmy obejmują terapię genową i leczenie oligonukleotydami antysensowymi (ASO) w przypadku szeregu chorób rzadkich. Więcej informacji można znaleźć na stronie: cureraredisease.

O Fundacji LGMD2L

Fundacja LGMD2L została założona w 2018 roku, aby zjednoczyć osoby dotknięte tą rzadką chorobą, podnosić świadomość społeczną oraz zapewnić forum do nawiązywania kontaktów, dyskusji i budowania społeczności. W 2024 roku organizacja rozszerzyła zakres swoich działań, rozpoczynając aktywne finansowanie badań nad leczeniem. Jej misją jest współpraca społeczna na rzecz poprawy jakości życia osób dotkniętych LGMD2L, przyspieszenie rozwoju skutecznych terapii i ostatecznie znalezienie lekarstwa. Więcej informacji można znaleźć na stronie: lgmd2l-foundation.

O LGMD2L

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2L lub R12 to rzadkie schorzenie genetyczne, które powoduje postępujące osłabienie mięśni. Dotyczy ono przede wszystkim mięśni ramion, górnej części ramion i ud, zwanych mięśniami obręczowo-kończynowymi. Mięśnie te odgrywają kluczową rolę w podstawowych czynnościach, takich jak chodzenie, podnoszenie ciężarów i stanie. W miarę postępu choroby zdrowa tkanka mięśniowa ulega degeneracji i jest zastępowana tkanką niefunkcjonalną, taką jak tkanka tłuszczowa i bliznowata. To zwyrodnienie upośledza ruchomość i siłę mięśni. Schorzenie to jest spowodowane mutacjami w genie ANO5, który odpowiada za produkcję białka niezbędnego do funkcjonowania i naprawy komórek mięśniowych.

Źródło: cureraredisease

[LGMD Polska @lgmd_pl]

Fundacja Cure Rare Disease i LGMD2L ogłaszają wieloletnie partnerstwo w celu opracowania terapii genowej na chorobę związaną z anoktaminą 5

Cure Rare Disease (CRD), organizacja non-profit zajmująca się biotechnologią, ogłosiła dziś przełomowe partnerstwo z Fundacją LGMD2L. Współpraca ta jest wspierana hojnym wsparciem w wysokości 7,65 miliona dolarów od Fundacji LGMD2L na opracowanie nowatorskiej terapii genowej w leczeniu rzadkiego schorzenia genetycznego związanego z anoktaminą 5 (ANO5).

To transformacyjne partnerstwo sfinansuje kompleksowy, wieloletni program poświęcony rozwojowi potencjalnego leczenia od etapu wstępnego projektu do etapu gotowości do badań klinicznych. Finansowanie wesprze szereg kluczowych etapów, w tym projektowanie terapii, badania przedkliniczne, zwiększenie skali produkcji, a ostatecznie pierwsze badanie kliniczne na ludziach. Ten strategiczny sojusz stanowi znaczący krok naprzód w zaspokajaniu niezaspokojonych potrzeb pacjentów z chorobami związanymi z ANO5.

Oprócz terapii genowej w chorobach związanych z anoktaminą 5 (ANO5), w portfolio Cure Rare Disease znajdują się dwa leki genowe dla LGMD2i/R9 i LGMD2g/R7, a także terapie innych chorób nerwowo-mięśniowych i neurodegeneracyjnych. Te potencjalne leki wykorzystują wspólny kapsyd AAV nowej generacji, który potencjalnie może być bezpieczniejszy niż kapsydy pierwszej generacji.

„Partnerstwo z Fundacją LGMD2L jest dowodem na siłę współpracy między organizacjami zajmującymi się rozwojem leków a grupami rzeczniczymi w walce z chorobami rzadkimi” – powiedział Rich Horgan, dyrektor generalny Cure Rare Disease. „To znaczące finansowanie pozwala nam wdrożyć nasz mechanizm rozwoju leków, aby przyspieszyć prace nad obiecującą terapią genową dla społeczności LGMD2L. Jesteśmy głęboko wdzięczni Fundacji LGMD2L za zaufanie i zaangażowanie, jakie nam okazano, pracując wspólnie nad stworzeniem terapii dla pacjentów z LGMD2L i ich rodzin”.

„Terapia genowa to najbardziej obiecująca metoda leczenia tej wyniszczającej choroby, jednak obecnie żaden program sektora prywatnego nie rozwija tego podejścia” – powiedział Hal Tily, wiceprezes ds. badań w Fundacji LGMD2L. „To partnerstwo stanowi przełomowy moment dla organizacji pacjentów w kształtowaniu własnej przyszłości. Doświadczenie CRD w radzeniu sobie ze złożonością rozwoju terapeutycznego daje nam głębokie przekonanie, że ta inwestycja może odmienić życie osób i rodzin dotkniętych LGMD2L”.

Inicjatywa ta podkreśla wspólną misję usprawnienia opracowywania metod leczenia rzadkich chorób, często pomijanych w tradycyjnych procesach farmaceutycznych, i uwypukla, w jaki sposób zaangażowane organizacje mogą połączyć siły, aby osiągnąć wymierny postęp na rzecz swoich społeczności.

#LGMD2L #LGMDR12

[LGMD Polska @lgmd_pl]

Świętujmy Dzień Chorób Rzadkich 2026!

28 LUTEGO 2026

LGMD jest uznawana za rzadką, a często nawet ultrarzadką grupę chorób genetycznych.
Szacowana częstość występowania w zależności od podtypu wynosi
od 1 na 14 500 do 1 na 123 000 osób.

Zwiększajmy świadomość.
Mówmy głośno o potrzebach pacjentów.
Wspierajmy badania, rozwój nowych terapii i szybsze ścieżki ich zatwierdzania.

#chorobyrzadkie #lgmd

[LGMD Polska @lgmd_pl]

Firma BridgeBio aktywnie rozwija program BBP-418 i planuje rozszerzenie badań na młodsze grupy wiekowe oraz inne podtypy dystrofii obręczowo-kończynowej (LGMD).

• LGMD2I/R9 (BBP-418) u dzieci poniżej 12 roku życia.

Rozpoczęcia badań u dzieci (pediatric study):
Firma planuje uruchomienie badań klinicznych dla pacjentów poniżej 12 roku życia, aby umożliwić dostęp do terapii dzieciom na wcześniejszym etapie rozwoju choroby.

Statusu leku:
BBP-418 (rybitol) jest doustną terapią wspomagającą glikozylację alfa-dystroglikanu, co ma kluczowe znaczenie w tej grupie wiekowej dla spowolnienia postępu choroby.

• LGMD2M/R13 (Fukutyna) oraz
• LGMD2U/R20 (ISPD)

Plany badawcze:
BridgeBio ogłosiło, że planuje wykorzystać BBP-418 jako terapię "platformową". Ponieważ rybitol jest substratem, który może pomóc w procesie glikozylacji również w przypadku defektów fukutyny czy ISPD, firma przygotowuje się do rozpoczęcia badań klinicznych (tzw. basket trials lub dedykowanych ramion badania) właśnie dla tych rzadszych odmian.

Mechanizm wspólny:
Oba te podtypy, podobnie jak LGMD2I (FKRP), należą do tzw. alfa-dystroglikanopatii.

Źródło: investor.bridgebio – raporty z konferencji (np. J.P. Morgan Healthcare Conference 2026), gdzie firma prezentowała harmonogram na 2026 rok.

#LGMD2m #LGMD2u

[LGMD Polska @lgmd_pl]

https://t.co/ou3j16LaZR

[LGMD Polska @lgmd_pl]

24 lutego 2026 r. BridgeBio ogłosiło wyniki finansowe za czwarty kwartał i cały rok 2025 oraz aktualizację komercyjną.

Pozytywne wyniki pośrednie z badania III fazy FORTIFY dla BBP-418 w LGMD2I/R9 wykazały statystycznie istotną i klinicznie znaczącą poprawę o 2,6 punktu w skali NSAD względem placebo po 12 miesiącach. FDA zarekomendowała ubieganie się o tradycyjną ścieżkę rejestracyjną, co wspiera planowane złożenie wniosku NDA w pierwszej połowie 2026 r. oraz wprowadzenie leku na rynek w USA pod koniec 2026 r. lub na początku 2027 r.

To może być PIERWSZE leczenie zatwierdzone przez FDA dla LGMD2I/R9 ♥️

Źródło w pierwszym komentarzu.