Not to miss - Posters and presentations from our genetics residents #ServiceGénétiqueMarseille :
Cécile Heurtebise - MKRN3 novel de novo variant in a patient with an unexpected phenotype (Workshop DI)
Maxime Becker - ZIC1 gene and craniostenosis (P334)
1/2
#AssisesGenetique
You can access the article at https://t.co/u1iuchV7xw, or look forward to a poster presentation (P179) at the Assises de Genetique Humaine et Medicale in Paris on January 11! 2/2
As a birthday present, our last article on COL6-RD is out! We describe 25 patients treated at our hospital. We identify new molecular and phenotypic data from south of France. They are invaluable for a better understanding of the natural history of these diseases. 1/2
Retrouvé en préparant le déménagement: le rapport du Pr Mattei et Pr Giraud présentant (en 1992!) le premier Service de Génétique Médicale en France et explique l’intérêt d'y regrouper génétique clinique, cytologique et moléculaire. #ServiceGénétiqueMarseille@aphm_actu
C'est parti pour la 8eme édition des Journées annuelles de la filière @FCardiogen à Bordeaux. 2 jours sur le thème des maladies cardiaques héréditaires lors desquelles je pourrai présenter un poster sur le bilan à 4 ans du Panel NGS Cardiomyopathies à Marseille !
Communication orale très enrichissante par Pr MESNARD (Hôpital Tenon, Paris) qui dresse le bilan des exomes dans les néphropathies indéterminées de l'adulte. De belles perspectives pour la prise en charge globale de ces patients. #Assisesgenetique
@NicolasLevy_13 @InstitutImagine@StanLyonnet @mario_obj @SGorokhova Thank you all for this organization! Great presentations from Pr. Philip's friends, colleagues and students ! Congratulation !