🧠💥 La enfermedad de Krabbe es una leucodistrofia por déficit de GALC que acumula psicosina y destruye mielina.
👶 Causa irritabilidad, regresión psicomotriz y alteraciones del tono.
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¿Sabías que el reconocimiento temprano de la deficiencia de tiamina puede transformar la evolución clínica? 🧐
Este caso de beriberi evidencia cómo una intervención oportuna cambia el pronóstico.✨👩⚕️
¡Conócelo en este póster!👇🏻
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La Enfermedad de Pompe es una condición genética progresiva que afecta la capacidad del cuerpo para obtener energía, el sistema muscular y respiratorio. Con el tratamiento adecuado, hay esperanza. Infórmate y comparte.🧬
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Descripción de un caso poco frecuente de Enfermedad de Hartnup con presentación neuropsiquiátrica, subrayando la relevancia del diagnóstico oportuno en adultos.
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