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El grupo de lectura "Leyendo entre amigas", que colabora cada mes con Pasar Página, se ha fotografiado junto a "Reina Roja".
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[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Y recordaros que, aunque las enfermedades sean raras, sus pacientes no lo son.

Soy Marina Guillén, Doctoranda en Biociencias Moleculares en el campo de una enfermedad rara neurológica, y espero que este hilo os haya resultado interesante, y entretenido a partes iguales!
Chao!

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Para terminar, recalcar la importancia del conocimiento de los efectos de las HT en el desarrollo y funcionamiento del cerebro, y la repercusión de su falta en enfermedades como el SAHD.
Seguiremos investigando para avanzar en el conocimiento de este enfermedad rara ligada al X

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Sin embargo, actualmente no existen tratamientos que mejoren la falta de HT del cerebro y disminuyan la cantidad de HT en la periferia al mismo tiempo.

It's very difficult todo esto :(

Es por ello que la investigación de estos fármacos en ratones es tan importante y necesaria

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

También estudiamos distintas rutas de administración de estos análogos para que puedan llegar fácilmente al cerebro, más allá de una inyección normal del fármaco, como por ejemplo:

Intranasal (como un fusfus de la nariz)
Intra-cerebroventricular (directamente dentro del cerebro)

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

En estos ratones, estudiamos distintos fármacos para mejorar la falta de HT en el cerebro. Estos fármacos se llaman "análogos de HT", que se parecen a las HT, funcionan como las HT, pero que no necesitan de MCT8 para entrar en las células! Engañamos un poco a las células, vaya.

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Durante mi tesis, me dedico al estudio de dos modelos diferentes del SAHD:
Un modelo al que le falta el MCT8 completo, y un ratón "Avatar", que tiene en el MCT8 la misma mutación que uno de los pacientes de la enfermedad; siendo el modelo más cercano al humano que podemos tener

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Pero como comprenderéis, una sola muestra es muy poco para poder estudiar; y al ser una enfermedad tan rara, necesitamos modelos animales para poder estudiar estas alteraciones y, sobre todo, posibles tratamientos para los pacientes.

Aquí entran en juego nuestros ratones modelo!

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Cómo hago esto?
Para empezar, tenemos la suerte de tener muestras de cerebro de un paciente con SAHD, en el que puedo estudiar qué está mal con técnicas como la inmunohistoquímica, que me deja pintar las células para ver si están dañadas, o en sitios donde no deberían estar

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Así, el SAHD es una enfermedad rara, pues sólo la padecen unas 320 personas en todo el mundo, 8 de ellas en España, ligada el cromosoma X.

Los síntomas de los pacientes incluyen una grave discapacidad intelectual, paraplejia o incapacidad de coordinar movimientos, entre otros

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

El gen SLC16A2 está localizando en el cromosoma X.

Las mujeres tienen 2X, por lo que si uno falla, el otro puede compensarlo, y no padecerían la enfermedad.
Pero los hombres, que sólo tienen un X, no tendrían un repuesto, por lo que sólo los hombres pueden padecer el SAHD!!

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Pero además, como las HT no pueden entrar a las células, permanecen circulando por la sangre constantemente, produciendo un hipertiroidismo.

El SAHD es, por tanto, una enfermedad muy compleja al tener a la vez el cerebro hipotiroideo y la periferia hipertiroidea.

Además...👀

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

En los pacientes con SAHD, se producen mutaciones en el gen SALC16A2, que se encarga de producir MCT8, por lo que las células no cuentan con una "puerta" que permita que las HT pasen a su interior y hagan sus funciones, provocando un hipotiroidismo en los órganos, como el cerebro

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

En el interior de las células está el ADN, la molécula que lleva toda la información para que nuestro cuerpo funcione correctamente. A veces, ocurren daños en el ADN llamados mutaciones, que hacen que las proteínas de nuestro cuerpo se produzcan alteradas y no funcionen bien :(

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Este Síndrome se llama así por las 3 personas que descubrieron que la enfermedad estaba causada por alteraciones en MCT8. Allan, Herndon y Dudley eran sus apellidos.

Pero, qué ocurre exactamente en las células para que se produzca esta enfermedad? Os lo cuento a continuación!

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Cuando MCT8 no funciona, las HT no pueden entrar al interior de las células ni llevar a cabo sus funciones. Cuando esto ocurre, se produce una enfermedad llamada Deficiencia de MCT8, o Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (wow, vaya nombre!).

Lo llamaremos SAHD, para los amigos.

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Para poder entrar a las células, sin embargo, las HT necesitan de transportadores. Estos transportadores son proteínas que actúan como la puerta de entrada de las HT para que puedan llevar a cabo sus acciones en las células diana. Entre ellos, destaca uno que se llama MCT8

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Gracias a la HT, las células del cerebro, llamadas neuronas, pueden crecer, desarrollarse y aprender a hacer sus funciones principales: transmitir impulsos nerviosos, memorizar, o dar órdenes a los músculos para poder movernos

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Antes de empezar a hablar de este misterioso síndrome, tenemos que hablar de unas moléculas esenciales para nuestro cuerpo: las Hormonas Tiroideas (HT). Estas hormonas las genera el tiroides, y realizan funciones muy importantes como permitir el desarrollo de nuestro cerebro

[Marina 🦋💚 @Marinagyun96]

Muchos sabréis que existen enfermedades como el hipotiroidismo o el hipertiroidismo, pero sabéis que existe un Síndrome que cursa a la vez con ambos?

Acompañadme y os explico mi tesis estudiando este Síndrome en 20 tuits!
@RedDivulga @filarramendi @UAM_Madrid
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