PharmD PhD in an Endocrinology Lab, research about #adrenal, steroids and disorder of sex development @CHUdeLyon @UnivLyon1 @UniversiteLyon @GReD_Clermont
🧬 First report of an intragenic inversion in CYP11B1 associated with congenital adrenal hyperplasia
▶️ As shown by @RoucherFlorence and colleagues, this case highlights how such structural variants can be missed by Sanger sequencing and massive parallel sequencing methods.
🔗 Read the full study: https://t.co/KohFcO61kW
Great talk #ESPE2024 Henning-Anderson Award.
Finally a human FDX1 mutation has been detected! Always suspect it was out there.
As a footnote fdx1b deficient animals survive and not all die, so there might be more to it than only the protein-protein interaction
Réunion assez décevante @Sante_Gouv Pas de calendrier et pas d'enveloppe pour la retraite des HU. Le temps de travail et les conditions de travail à l hôpital ne sont pas non plus un sujet de préoccupations pour le ministère @FrcsBraun
@snf_ch @uniofbern @DBMR_UniBe
Pad Endo Bern and colleagues in FR show: Loss of R-Spondin receptor LGR4 causes severe salt-wasting disrupted WNT signaling to alter adrenal zonation causing hypoaldosteronism #Adrenal#Aldosterone#CYP11B2@jclinicalinvest
https://t.co/x6lOY5Anbd
Delighted to share our latest preprint published in the @jclinicalinvest on the role of LGR4 in hypoaldosteronism in patients! Outstanding collaboration with Christa Flück and @RoucherFlorence ! Congrats to Cécily Lucas for this outstanding study! https://t.co/XcCBovkQKc
Thrilled to share our team's work on the role of SENP2 in adrenal cortex homeostasis, published in @NatureComms ! Congratulations to @damien_dufour and the whole team for this outstanding study!
https://t.co/HjeSoifCk4
Merci @Qofficiel pour le "grand bonjour au CHU de Lyon" et pour cet espace permettant au Pr Bruno Lina de faire le point sur la situation
https://t.co/ZQmsB4izhH
#Quotidien
Vous trouverez toujours des HU pour vous dire que tout va bien, qui n’oseront jamais avouer que c’est infernal pour eux aussi. Ce parcours sélectionne des profils particuliers avec une peur panique de l’échec, et les administrations jouent là-dessus pour être maltraitantes.
L’insuffisance rénale aiguë : les médecins en quête de nouveaux outils de diagnostic 🩺🧑⚕️
Céline Monard, médecin en service d’anesthésie-réanimation à l’hôpital Édouard Herriot à Lyon, nous en parle 👇
https://t.co/6fudpzT70i
@biomerieux