Shiraz @shir23082 - Twitter Profile

Będzie prosto między oczy, bo mam serdecznie dość głupoty, podłości i nagonki na Dr Jagielską i Matkę Felusia z Oleśnicy. Załączona grafika, to raport z badań genetycznych Felusia, chłopca z letalną formą łamliwości kości. Pani Anita, mama Felusia, podjęła w pełni świadomą decyzję o upublicznieniu wyniku badania genetycznego swojego synka. Do brzegu, żeby wszyscy zrozumieli powagę, tragedię sytuacji i to, że śmierć dziecka była nieunikniona. Jedyne co można było zrobić, to sprawić by była niebolesna i zmniejszyć straty zdrowotne u matki, bo psychicznych nie odważę się nawet rozważać. Raport jest rzetelny, oparty na standardach NGS (Next-Generation Sequencing) i klasyfikacji ACMG (American College of Medical Genetics). Diagnoza: Wariant COL1A1 c.662G>A powoduje osteogenesis imperfecta (OI), dziedziczną chorobę tkanki łącznej (typ I-IV, najczęściej letalny typ II). Mutacja prowadzi do defektu kolagenu typu I, powodując kruchość kości, deformacje i hipomineralizację. USG potwierdza letalną formę (złamania, hipotrofia <5 pc) – płód nie ma szans na przeżycie poza macicą Rokowanie: Letalne – typ II OI to 90% zgonów prenatalnie lub w okresie noworodkowym (złamania, niewydolność oddechowa, deformacje). Życie poza macicą byłoby pełne cierpienia, z wielokrotnymi interwencjami i wysokim ryzykiem powikłań (np. złamania w porodzie). Poród siłami natury płodu z osteogenesis imperfecta typu II byłby ekstremalnie niebezpieczny zarówno dla dziecka, jak i dla matki i w praktyce niemal zawsze kończy się zgonem płodu w trakcie porodu lub w ciągu minut/godzin po nim. Oto, jak przebiegałby taki poród krok po kroku – opis czysto medyczny, bez owijania w bawełnę: Rozpoczęcie porodu: Kości czaszki płodu są tak kruche i zdeformowane, że już sama czynność skurczowa macicy powoduje wieloodłamowe złamania kości sklepienia i podstawy czaszki. Często dochodzi do krwotoku wewnątrzczaszkowego już w I okresie porodu. Postęp porodu (II okres – parcie): główka płodu ulega dalszemu zgnieceniu – kości czaszki zachodzą na siebie niczym dachówki (tzw. „teleskopowe zachodzenie kości czaszki”). Kończyny (już złamane prenatalnie) łamią się dodatkowo przy każdym parciu. W najcięższych przypadkach dochodzi do urazowego oddzielenia głowy od tułowia (tzw. decapitation in utero) – zdarza się w OI typu II. Dziecko rodzi się martwe lub w stanie agonalnym (brak odruchów, ciężka zamartwica). Jeśli przeżyje poród (rzadkość), ma całkowitą niewydolność oddechową – żebra są połamane, klatka piersiowa zapadnięta, płuca niedorozwinięte. Śmierć następuje zwykle w ciągu kilku–kilkudziesięciu minut (max. kilka godzin) z powodu niewydolności oddechowej i krwotoków wewnętrznych - w męczarniach. Poród przez cesarskie cięcie: Płód wyjmowany jest w całości (w przeciwieństwie do porodu naturalnego, gdzie dochodzi do urazowego rozczłonkowania). Natychmiast po ekstrakcji stwierdza się brak czynności życiowych lub ciężką zamartwicę (Apgar 0–1/10). Dziecko ma: – połamane żebra, kończyny, zapadniętą klatkę piersiową, – bardzo miękką, „gumowatą” czaszkę (może być wklęśnięta od nacisku), – liczne krwiaki podskórne i wybroczyny. Reanimacja noworodkowa jest bezsensowna i nieetyczna – dziecko nie ma szans na przeżycie (niewydolność oddechowa, krwotoki wewnętrzne). Zazwyczaj podejmuje się decyzję o niepodejmowaniu resuscytacji lub ograniczeniu do komfortu (tzw. palliative care). Dziecko umiera w ciągu kilku–kilkudziesięciu minut. Ryzyko dla matki -wyższe niż przy zwykłym CC – ryzyko krwotoku (łożysko może być słabo przyrośnięte), infekcji, powikłań pooperacyjnych. Psychotrauma: matka widzi dziecko w stanie ekstremalnego cierpienia lub martwe zaraz po wyjęciu. Czy kiedykolwiek dziecko z tak poważnymi mutacjami genetycznymi przeżyło? Nie. Linki do takich przypadków: https://t.co/FGZwdIgkGS Opis: Przypadek zdiagnozowany w II trymestrze USG (krótkie, zakrzywione kończyny, wąska klatka, złamania żeber). Rodzice odmówili terminacji, poród naturalny zakończył się natychmiastową niewydolnością oddechową noworodka i zgonem w ciągu godzin. Rokowanie: letalne, z naciskiem na wczesną diagnostykę. https://t.co/s6UT73cTXk Opis: Przypadek noworodkowy z natychmiastową niewydolnością oddechową przy porodzie. USG prenatalne pokazało deformacje; poród cesarski nie zmienił rokowania – zgon w ciągu minut z powodu złamań i hipomineralizacji. https://t.co/6ioe1kRysm Opis: Przypadek zdiagnozowany po porodzie (złamania czaszki, deformacje prenatalne). Poród naturalny spowodował dodatkowe urazy; sekcja potwierdziła letalność. Zalecana terminacja w I/II trymestrze. https://t.co/H3Ragn7tK4 Opis: Przypadek zdiagnozowany prenatalnie (USG: krótkie kończyny, złamania, letalność). Rodzice wybrali terminację; podkreślono, że poród naturalny kończy się zgonem noworodka w ciągu godzin. https://t.co/lKGaA5aApf Opis: Przypadek ciąży z OI typu II – terminacja w II trymestrze ze względu na letalność. Porównanie z porodem: cesarskie cięcie nie zmienia rokowania, zgon natychmiastowy. https://t.co/Y6i3LmoVBJ Opis: Przypadek zdiagnozowany w II trymestrze; terminacja z powodów etycznych. Poród naturalny/cesarski: zgon w ciągu minut, ryzyko dla matki (krwotok). https://t.co/5Q0x3JHeKt Opis: Seria 3 przypadków letalnych OI typu II – terminacja po USG; poród bez terminacji kończy się zgonem perinatalnym z powodu złamań i niewydolności. To, że wysiłkiem lekarzy i bezlitosnego prawa kontynuowano ciążę tak długo, mogę jedynie skwitować jako podłość. Lekarze wiedzę mają, politycy wyłącznie frazesy na ustach. #Oleśnica #EBM #StopHejtowi