Paciente de 19 anos, fenotipicamente feminina, procurou atendimento ginecológico por amenorreia primária. Relatava desenvolvimento normal de mamas desde a puberdade, porém sempre achou “estranho” nunca ter menstruado. Tinha vida sexual ativa com o namorado há cerca de 1 ano, referindo dificuldade ocasional na penetração profunda, mas sem dor importante. O casal buscou avaliação inicialmente por infertilidade “precoce”, motivada mais pela curiosidade e ansiedade do parceiro.
Ao exame físico, apresentava estatura elevada, mamas bem desenvolvidas (Tanner V), escassa pilificação pubiana e axilar, e genitália externa feminina. O exame ginecológico evidenciou fundo vaginal curto e ausência de colo uterino palpável. Ultrassonografia pélvica não identificou útero ou ovários.
Na investigação laboratorial, destacavam-se níveis de testosterona total de 650 ng/dL (dentro da faixa masculina: ~300–1000 ng/dL), LH elevado (18 mUI/mL) e FSH discretamente aumentado (9 mUI/mL), sugerindo resistência periférica aos andrógenos. O cariótipo revelou 46,XY.
Ressonância magnética identificou estruturas ovais intra-abdominais, próximos aos canais inguinais.
Qual é o diagnóstico?