Síndrome de Turner

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las esperamos en 10 minutos

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#tebuscamoslily

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@LupitaVenegasDC Que lastima Lupita, ni hablar seguiremos apoyando la labor y misión de #Guadaluperadio

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En Turner México deseamos compartir conocimientos y experiencias que permitan entender como ayudar a niñas ST ante cualquier dificultad que puede aparecer. Gracias por compartir tanto con nosotros durante este año….¡¡¡Feliz 2019!!!

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Las cosas más importantes que los padres pueden hacer por sus hijas y por ellos mismos es aceptarlas y amarlas exactamente tal y como son, apoyarlas para desarrollarse de manera normal y ayudarles a tener una buena autoestima.

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Otros aspectos de gran preocupación, son el del aprendizaje, el área social y el emocional. Muchos de éstos no están relacionados con el ST, sino pro la exposición que tienen en la sociedad, la posible sobreprotección en casa y otros.

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Llamamos "mosaicismo" a la a presencia de más de un patrón de cromosomas en una persona en estas niñas pueden presentarse menos características de ST que las niñas a cuyas células les falta por completo un cromosoma X, aunque esto también las hace blanco de un diagnóstico tardío.

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El ST no se considera una discapacidad, aunque puede causar ciertas dificultades para el aprendizaje, como problemas para aprender matemáticas y de memoria. La mayoría de las niñas y mujeres con ST lleva una vida normal, saludable y productiva con la atención médica adecuada.

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La estatura promedio adulta de una mujer con ST que no ha recibido tratamiento es de 142 cm y a veces algunas mujeres llegan a alcanza 152 cm. La estatura de los padres afecta la altura de la hija (una niña de padres altos va a ser más alta que una niña de padres bajos).

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#Sabiasque El nevus son lesiones pigmentadas de la piel de color oscuro, pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y están formadas por células con melanina, que es la sustancia que da color a la piel. Estas lesiones son benignas, muy frecuentes y por lo general múltiples

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Aunque los signos físicos sean muy claros y numerosos, es absolutamente necesario realizar un análisis genético (cariotipo) para hacer el diagnóstico de Turner, ya que existen otros síndromes (como el Noonan) con unos signos muy parecidos, pero con un cariotipo normal.

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Muchas veces el diagnóstico depende de la expresión clínica del Turner, es decir de que tenga más o menos signos de los que ya hemos hablado, pero otras veces depende de la perspicacia y de la preparación del médico que hemos consultado.

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#Sabiasque en 1938, el Dr. Henry Turner descubrió los rasgos clínicos característicos del ST (talla baja, infantilismo sexual, etc). El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de que todos estos signos se agrupaban en una sola entidad con sólo ver a 7 niñas.

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¿Puedes tener más riesgo de tener futuros hijos con un síndrome de ST?, ¿Pueden tener los hermanos de una niña ST más riesgo de tener hijos con el mismo condición?. A estas cuestiones hemos de responder claramente que NO. El síndrome de Turner no es hereditario.

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Si el resultado de un cariotipo es "normal" en una niña con estatura inexplicablemente pequeña o de pubertad atrasada, pero el médico continua sospechando la existencia de ST, se toma un pedacito pequeño de piel para que los cromosomas en células diferentes puedan ser examinados

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Algunas niñas no tienen señas o rasgos físicos evidentes de ST al nacer y no llegan a ser diagnosticadas hasta más tarde en la niñez, a menudo porque tienen una estatura inexplicablemente pequeña o un desarrollo muy lento.

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El ST también puede ser descubierto cuando una ultrasonografía prenatal muestra que el feto tiene condiciones físicas comunes de ST,como higroma cístico (una acumulación de fluido linfa alrededor del cuello) o defectos del corazón, y un análisis cariotipo prenatal lo confirma.

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La presencia de más de un patrón de cromosomas en una persona se llama mosaicismo. Estas niñas pueden tener menos características de TS que las niñas a cuyas células les falta un cromosoma X.