22q11 Finland

22q11.2-deleetio ja -duplikaatio -potilasyhdistys. Kuulumme Euroopassa 22q11 Europe'en. Ks. myös 22q11.2 Society #harvinaiset

[22q11 Finland @22q11F]

Marraskuu on #22q11 näkyvyyskuukausi. Kyse on toisessa kromosomissa 22 tapahtuneesta, jopa 60 geenin mutaatiosta. Se aih. haasteita lähes kaikkiin elinjärjestelmiin. Opettele tuntemaan 22q11! Tieto on avain! Katso koko kampanja instagramista. #mielenterveys #nepsy #psykiatria

[Kehitysvammaliitto @KVLiitto]

Tänään eduskunnan #sotevaliokunta kuuleminen, aihe #vammaispalvelulaki. Muutoksia #soveltamisala'an ei pidä hyväksyä, vaikka esitys vähän parantunut keväästä. Korjaukset eivät riittäviä turvaamaan vammaispalveluja subjektiivisina oikeuksina. Lausuntomme: https://t.co/TdJCiu3N8p

[22Q11 Ireland @22Q11_Ireland]

#ThinkGenetics

[22q11 Finland @22q11F]

Tämän pioneeritutkimuksen mukaan geeniteknologia mahdollistaa paremman tarkkuuden kuin tavalliset vastasyntyneiden seulontatestit.
#newbornscreening

[22Q11 Ireland @22Q11_Ireland]

"In Pioneering Study, Gene Technology Outperforms Standard Newborn Screening Tests"
#NewbornScreening
https://t.co/g5Sg7y2Fjv

[22q11 Finland @22q11F]

Vasta murros- ja aikuisiässä diagnosoitujen 22q11-henkilöiden fenotyypistä tiedetään vähemmän.
Tässä tutkimuksessa tavoitteena saada
yhteenveto keskeisimmistä kliinisistä piirteistä murrosiässä ja aikuisiässä diagnosoiduissa 22q11DS-tapauksissa.
#22q11

[22Q11 Ireland @22Q11_Ireland]

Phenotype of patients with late diagnosis of 22q11 deletion: a review and retrospective study
#22qNovemberAwareness
https://t.co/D1l3ygC26U

[22q11 Finland @22q11F]

Genomisekvensointi voi tarjota keinon laajentaa vastasyntyneiden seulontaohjelmiin sisältyvien sairauksien laajuutta ja parantaa perinteisen vastasyntyneen seulonnan positiivista ennustusarvoa.
#newbornscreening

[22Q11 Ireland @22Q11_Ireland]

Universal newborn screening using genome sequencing: early experience from the GUARDIAN study
#NewbornScreening
https://t.co/9fV93V1eAF

[Unique @Unique_charity]

💛 November is 22q Awareness Month! 💙

As part of our mission, we offer a range of free guides on our website that cover key 22q syndromes. Visit our website to explore all our guides and find out how you can help make a difference this 22q Awareness Month 🌍

#22qAwareness

[22Q11 Ireland @22Q11_Ireland]

A comprehensive overview of neuropsychiatric symptoms in adolescents with 22q11.2 deletion syndrome
#22qNovemberAwareness
#ThinkGenetics #CNVs
https://t.co/8eW4AiilWp

[22q11 Finland @22q11F]

#22qawarenessmonth #22q11
Seuraa someamme esim. Instagramissa tai Facebookissa! Maailmanlaajuinen näkyvyyskuukausi meneillään.

[22q11 Finland @22q11F]

#22q11 on #kromosomisairaus. Nämä ovat harvinaissairauksia, niistä yleisimpiä. Tieto mahdollistaa varhaisen diagnosoinnin. Tieto mahdollistaa ennaltaehkäisevän kuntoutuksen. Tieto edistää hyvinvointia. Tieto on avain!
22q11-oireyhtymistä on valtavasti myös ihan tuoretta tietoa!

[22q11 Finland @22q11F]

Pieni deleetio - suuri vaikutus
#22q11 -oireyhtymät vaikuttavat laaja-alaisesti elimiston toimintaan ja toimintakykyyn. Materiaalia 22q11:n ymmärtämiseen löytyy paljon. Tässä Dr. Ed Moss aiheesta.
#nepsy
#mielenterveys
#käyttäytyminen
#rakennepoikkeavuudet
#uni
#kipu
#kuormitus

[22Q11 Ireland @22Q11_Ireland]

#22q Deletion syndrome with 22q expert Ed Moss
The little deletion with the BIG impact!
#ThinkGenetics #22qAwareness
https://t.co/hFs5y6jDgf

[22q España @22q_es]

Hoy, 1 de noviembre, comienza el mes de concienciación del Síndrome 22q11 🧬 Llevaremos a cabo la iniciativa "Luces por el 22q"/ "Lighting the 22q" iluminando de rojo monumentos emblemáticos de diferentes localidades de España e internacionales, para dar visibilidad al #22q ❤️

[22q11 Finland @22q11F]

Myös #22q11 -oireyhtymät ovat #nepsy -oireyhtymiä, vaikka näin ei Suomessa usein mielletäkään. Tieto on tehokkuutta. Tieto ohjaa oikeisiin palveluihin.

[Autismiliitto @Autismiliitto]

Eduskunnan Nepsy-verkoston kansanedustajat ovat jättäneet kirjallisen kysymyksen sosiaaliturvaleikkausten vaikutuksista neurokirjon henkilöiden työllistymiseen ja siihen liittyvästä seurannasta.

Kirjallisen kysymyksen taustalla @Autismikirjolla aloite.

👉https://t.co/MPpDcHiUZX

[22q11 Finland @22q11F]

Kampanjoimme 22q11-näkyvyyskuukauden aikana myös nostamalla esiin #22q11 tarinoita. Tieto auttaa diagnosointiin, hoitoon, kuntoutukseen sekä arjen tuen jörjestämiseen. #vertaistuki auttaa jaksamaan.

[22q11 Finland @22q11F]

Hyvää 22q11-näkyvyyskuukautta! Tänä vuonna näkyvyyskuukautemme suojelija on kansanedustaja Timo Furuholm.
Kiitämme lämpimästi yhteistyöstä. Tämä laaja-alainen kromosomisairaus läpileikkaa koko sote-palvelujärjestelmäämme. Tieto on tehokkuutta. @TimoFuruholm

[22q11 Finland @22q11F]

Marraskuu on kansainvälinen #22q11 näkyvyyskuukausi. Somestamme löytyy tietoiskuja sekä 22q11-väen terveisiä. Tieto auttaa diagnosoinnissa sekä ennaltaehkäisevien palvelujen äärelle. 22q11 ei todellisuudessa olekaan kovin harvinainen! Tiedon avulla löytyy myös #vertaistuki

[22q11 Finland @22q11F]

Vertaistuen merkityksestä jälleen asiaa.
Suomen vertaistuki Suvi ry järjestää Arvo-keskusteluja #vertaistuki -aiheesta. To 3.10. klo 15-15.45 Visuaalinen vertaistuki.
Aihe koskettaa läheltä #harvinaisetsairaudet kenttää.
@HARSO_ry

[Tanja Salisma @TanjaSalisma]

Järjestöleikkaukset osuvat oikeudelliseen neuvontaan (mm. Tukiliiton lakineuvontaan), koska sen nähdään kilpailevan yksityisten lakipalveluiden kanssa. Meillä olevaa erityisosaamista on kuitenkin hyvin huonosti saatavissa mistään muualta, eikä tosiasiallista kilpailua siten ole.

[SOSTE Suomen sosiaali ja terveys ry @SOSTE10]

Mitä ilman yhteiskunta jää, jos järjestötyöstä leikataan? Vastaukset SOSTEn kyselyyn kuvaavat, miten monimutkaiset yhteiskunnalliset ongelmat vaativat järjestöjen panosta julkisten palvelujen rinnalle, sanoo @MiiaNahkuri.

#BUDJETTI2025 #sotejärjestöt
https://t.co/iLKyBEsfKJ

[22q11 Finland @22q11F]

Myös #harvinaissairaudet joissa mukana kehitysvamma, huomioiden. Harvinaisista ei muutenkaan ole tietoa riittävästi, jotta heille välttämättömät palvelut toteutuisivat. Hoidon ja tuen puute lisää yhteiskunnan kustannuksia entisestään. #22q11
Huomio @HARSO_ry

[Kehitysvammaliitto @KVLiitto]

Hallituksen tulisi ottaa uudestaan tarkasteluun tekemänsä sote-leikkaukset sekä suunnitellut #järjestörahoitus leikkaukset, jotka kaikki kurjistavat samojen, jo ennestään heikossa asemassa olevien kohderyhmien tilannetta. #budjettiriihi #hallitus https://t.co/PUS9BUjZn5