Esta es la historia de Julia y Carlos, una pareja de Cantabria que espera con ilusión su primer bebé. (nuestra historia, quizás la tuya)
Julia sale de cuentas en una semana, la felicidad del primer hijo, del primer nieto, del primer bebé del grupo de amigos invade su entorno.🧵
📌El #carbamilglutamato es seguro y efectivo en el tratamiento crónico de acididemia propionica y metilmalonica.
📌 Se asocia con una reducción en los episodios de descompensación hiperamonémica y el ingreso en el hospital
👉 https://t.co/TyQCOJlbzv
@ACIMET_MMA@OrganicAcidemia
Siento informar en nombre de la @SEBBM_es del fallecimiento de uno de nuestros más destacados socios de honor y expresidente: Federico Mayor Zaragoza, maestro, referente, mentor, humanista y bioquímico. Una gran pérdida para la ciencia española. Nuestras condolencias a la familia
Terminamos el Foro Autonómico de Madrid juntos al Hospital Universitario La Paz
💜Gracias a todos los participantes💜
🍀Gracias a las asociaciones, profesionales y familias🍀
LOCO | "Es el caso del loco Quintero, que amó tanto la palabra que la envolvía en delicados silencios, que ennobleció a villanos y trató de tú a tú a nobles"
🎙️ La palabra del día de @IsaiasLafuente
⚠️🔴SI ESTÁS AISLADO COLOCA UNA TELA BLANCA EN TU BALCÓN⚪️
El Ayuntamiento está identificando a todas las personas que se encuentran en situación de aislamiento, para hacerles llegar la ayuda necesaria.
*(La imagen publicada contiene la misma información que el texto)
4️⃣ Con "La Vida en una Gota", queremos dar voz a las familias afectadas y concienciar sobre la necesidad de un cribado neonatal ampliado y equitativo en toda España.
#LaVidaEnUnaGota
📌 La expresión hepática de la enzima dihidrofolato reductasa (DHFR) generadora de THF era baja en ratones #Homocistinuria
📌El DHFR juega un papel clave en la generación de óxido nítrico (NO)
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@HCUAmerica@sociedadSEEN@ACIMET_MMA
‼️ La investigación sobre la “desigualdad en la prueba del talón” de https://t.co/xBXCYwrRwM gana el premio Prismas de periodismo científico https://t.co/3YKqb4PQcM
@aberron Gracias por tu trabajo y buen hacer! Enhorabuena.
Por este artículo y otros esfuerzos, conseguimos que la Acidemia Metilmalónica este incluida en toda España.
En estas recomendaciones para acidemia #metilmalonica (MMA) y afectación renal
📌dieron 13 declaraciones para la orientación sobre el manejo de la ERC, la diálisis y el trasplante en #pacientes pediátricos y adultos
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The #SIMMESN adult metabolic working group & @Metab_ERN Joint Position Statement.
🚩Adult metabolic patients are increasing➡️new challenges for #healthsystems
🚩Knowledge of adult metabolic medicine should quickly increase & improve in the next years
https://t.co/oSXlUiB6rY
Day 3 opens with Modelling IEM, and the first talk comes from Sabine Fuchs on Liver models of rare diseases.
Sabine explains how the development of hepatic organdies supports investigation of rare disease #ssiem2024#organoids