@Alqasem111 صدقت، فالاستغناء قوة ومفتاح للطمأنينة. إنه يحرر النفس من التعلق المذل، وكلما زاد صدق زهدك وتوكلك على الله، سخر لك ما تتمنى وأغناك بفضله كما في الحديث الصحيح الذي أشرت إليه
قرار السويد يفتح نقاش مهم كنا نحتاجه من زمان..
زواج الأقارب يرفع احتمالية الأمراض الوراثية المتنحية بشكل واضح، خصوصًا فقدان السمع الوراثي اللي أشتغل عليه في بحثي..
بس الحل إننا نمنعه لأن كثر من العوائل تفضل هذا الزواج ولا نقدر نمنعه، لكن على الأقل التوعية بالأمراض اللي ممكن تجي والفحص الجيني قبل الزواج لازم تكون خطوة أساسية، وبعدها القرار لهم.
#زواج_الأقارب
#الأمراض_الوراثية
الله يعطيكم العافية، قصتكم مو نادرة للأسف، زواج الأقارب يرفع احتمالية الأمراض الوراثية المتنحية بشكل كبير. اللي احب أضيفه: فحص ما قبل الزواج والاستشارة الوراثية اليوم يقدر يكشف هالمخاطر قبل ما تصير، حتى لو الطرفين أقارب.. وقد تطرقت لهذا الموضوع وارتباطه بفقدان السمع عند بعض العوائل..
Scot Anderson، مدرب أبوة وزواج، يتكلم عن "حيلة وقت النوم" لبناء ثقة الطفل بنفسه من خلال الكلمات المقصودة.
الفكرة الأساسية:
الأب يترك باب غرفة ابنه مفتوح شوي بعد ما ينومه، ويقف هو وزوجته برا يتكلمون وكأن الطفل ما يسمع. يتكلمون عن شيء فعله اليوم وهم فخورين فيه، عن قد إيش يحبونه، ويقولون إنه مضحك ورائع. الهدف إن الطفل يسمع الكلام الإيجابي عن نفسه من وراه.
كلام الأهل في السنوات الأولى - من 5 إلى 7 سنوات - يبني الأساس اللي تتكون عليه ثقة الطفل بنفسه. الكلمات لها قوة كبيرة على الصورة الذاتية للطفل ومستقبله. الطفل يبدأ يتعرّف على نفسه من خلال الكلمات اللي يسمعها عن نفسه، ويتبعها.
النصيحة الإضافية:
حتى لو الشيء "مو صحيح تماماً" الحين، تقدر تتكلم عنه كأنه حقيقة تبغاها تكون. مثل: "هي واثقة جداً" حتى لو هي خجولة شوي، أو "هو ممتاز في الرياضيات" حتى لو ما هو ممتاز الحين. الطفل راح يتعرّف على هذي الصفة ويحاول يعيشها.
المبدأ:
"خلّ كلماتك تودّيهم للمكان اللي تبغاهم يوصلونه". Scot يمدح الفكرة ويقول يتمنى لو عرفها وهو يربّي عياله الخمسة. ويضيف إنه كان متعمد يتكلم قدام الناس ويمدح عياله على حسن سلوكهم وذكائهم.
الخلاصة: كلامك عن طفلك - خاصة اللي يسمعه بدون ما يحس إنك تقصده مباشرة - يصنع ثقته بنفسه.
كلامك يلامس واقعًا نعيشه كثيرًا في عيادات السمع، خصوصًا أن المريض غالبًا ما يكون طفلًا، فمن الطبيعي أن يسعى الأهل لحمايته بأي وسيلة يعتقدون أنها مفيدة، حتى وإن كانت ممارسات شعبية مثل استخدام قطرات أو زيوت للأذن. ولو استقبلنا ذلك بالرفض أو الحكم المباشر، فقد نخسر ثقة الأسرة، وربما يتأخرو في المتابعة الطبية.
أما حين نحتوي قلقهم أولًا ونتفهم دافعهم كأهل، فإن الأسرة تنفتح وتشاركنا كل ما جربته، وهذا يسهّل توجيههم بلطف نحو الفحص والتدخل المبكر الذي يُحدث فرقًا حقيقيًا في حياة الطفل.
لما نسمع "ضعف سمع" نفكر أنه سبب واحد. الحقيقة أعقد بكثير 🧬
الأذن الداخلية (القوقعة) تتكوّن من أجزاء دقيقة، وكل جزء يعتمد على جينات مختلفة ليعمل بشكل صحيح، وهذا يؤثر مباشرة على نتائج زراعة القوقعة..
الفحص الجيني ليس إجراءً إضافيًا، بل خارطة طريق تساعد الأطباء على تحديد أفضل خطة علاج 🗺️
📖 Usami et al., 2020
🔗 https://t.co/ykxhMA4akn
#ضعف_السمع #الفحص_الجيني #زراعة_القوقعة
الهدف الأسمى من الدراسات العليا ليس مجرد الحصول على وثيقة تعلقها على الجدار، بل هو صناعة العقلية.
الدرجة العلمية تعلمك كيف تفكر بنقد، وكيف تحل المشكلات المعقدة، وكيف لا تقبل بالمسلمات إلا ببرهان. هذه العقلية هي التي ستفتح لك أبواب الحياة، وتصنع منك مستشاراً وخبيراً يُعتمد عليه في أي ميدان تدخله.
سترتاح كثيرًا يوم تدرك أن صورتك في أذهان الناس ليست مسؤوليتك.
مسؤوليتك أن تكون صادقًا، محترمًا لنفسك وغيرك، أما التفسيرات والافتراضات التي يصنعها الآخرون، فهي مسؤوليتهم هم.
حتى لو فعلت كل شيء على أكمل وجه، سيبقى هناك من يسيء الفهم أو يختار أن يرى ما يريد رؤيته.
المعرفة لا تُقاس بحجمها، بل بأثرها في وعينا وحياتنا. وفي فقدان السمع الوراثي يتجلّى هذا؛ فحرفٌ واحد يتغيّر في شفرتنا الوراثية قد يُسكت صوت العالم عن طفل ومعرفتنا به لا تكشف السبب فحسب، بل تفتح له باب أن يسمع ويُنصت للحياة من جديد..
#فقدان_السمع#السمعيات#الطب_الوراثي #العلاج_الجيني #الجينوم #صحة_السمع #اكتشاف_مبكر #Audiology #HearingLoss #GeneTherapy #Genomics
@o_o_dr بما إنه وراثي، لا توقف عند المريض، افحص إخوته وأقاربه من الدرجة الأولى، ربما احد منهم يحمل نفس الطفرة بدون أعراض. خصوصاً في العائلات ذات القرابة. تشخيص حالة واحدة يحمي العائلة كلها.
أتفق معك، ونهج Genome First يمثل تحولًا مهمًا في تشخيص الأمراض الوراثية. ورغم الانخفاض الملحوظ في تكلفة التسلسل، إلا أنه لا يزال مرتفعًا بالنسبة لكثير من العائلات التي نراها..
كما أن تطبيقه يتطلب التعامل بحذر مع المتغيرات ذات الدلالة غير المؤكدة (VUS)، والتي قد يصعب تفسيرها، بالإضافة إلى النتائج العرضية (incidental findings) التي تستدعي إرشادًا وراثيًا مناسبًا قبل وبعد الفحص، مع ضرورة ربط جميع النتائج بالسياق السريري للمريض..
من واقع الممارسة السريرية، شي نشهده يوميًا: مرض يتكرر بصورة تفوق المتوقع، أنماط وراثية ما تتبع القاعدة، وأهمية الخبرة السريرية في تفسير نتائج الفحص الجينومي. ندوة مهمة تستحق الحضور 👇
📅 الندوة الخامسة والستون للجمعية السعودية للطب الوراثي (SSMG)
🗓️ يوم الأربعاء 24 يونيو 2026
🕗 الوقت: مساءً
🖥️ المكان: عبر منصة زووم (التسجيل عن طريق مسح الكود)
🏥 باستضافة مدينة الملك فهد الطبية.
المحاضرات:
🔴 "الدور المحوري للحكم السريري في عصر الطب الجينومي"
د. آلاء القرني
مناقشة أهمية الخبرة السريرية في تفسير النتائج الجينومية واتخاذ القرارات الطبية، وكيف يبقى الحكم السريري عنصرًا أساسيًا رغم التطور المتسارع في تقنيات التسلسل الجيني.
🔴 "عندما لا تكون أنماط الوراثة واضحة"
أ. شهد بوازير
استعراض لأنماط وراثية غير تقليدية قد تربك التشخيص، مع أمثلة عملية توضح أهمية التفكير خارج الأنماط المألوفة في الوراثة الطبية.
🔴 "نادر لكنه حقيقي: فهم تكرار المرض غير المتوقع في الممارسة السريرية"
د. مشعل الراشد
مراجعة لأسباب تكرار بعض الاضطرابات الوراثية بصورة تفوق المتوقع، وكيفية التعامل معها في الإرشاد الوراثي والممارسة السريرية اليومية.
🎓 معتمد بساعتين CME.
تطور مثير للاهتمام جداً! الخلايا الجذعية كعلاج لفقدان السمع فكرة كنا نحلم بها. لكن أتساءل، ما هي النتائج على المدى البعيد؟ وهل ستصل هذه التقنية يوماً لدرجة تُغني فيها عن المعينات السمعية والقوقعة الإلكترونية؟ أم ستبقى خياراً تكميلياً؟
وما يجعل هذا مثيراً بشكل خاص هو أن القوقعة من أكثر الأعضاء عجزاً عن تجديد خلاياها، فإن نجحت هذه التقنية فهي ستُحدث نقلة نوعية حقيقية في عالم تأهيل السمع..
النشر العلمي ليس مجرد سطر يُضاف إلى سيرتك الذاتية، بل هو زكاة علمك، والأثر الحقيقي الذي تتركه خلفك في المكتبة العربية والعالمية. رسالتك الجامعية الحبيسة على الرفوف لن يقرأها إلا قلة، لكن بحثك المنشور قد يغير وجهة باحث آخر في الطرف الآخر من العالم. انشر علمك، ولا تجعله حبيس الأدراج.
نحن دايماً نقول للمرضى وأهاليهم:
"خلايا الشعر في الأذن الداخلية لو ماتت ، ما ترجع"
وهذا هو السبب الرئيسي اللي يخلي زراعة القوقعة الخيار النهائي
هذا العلاج يتحدى هذه المعادلة تماماً 👇
مو سماعة تضخّم، مو قوقعة تتجاوز الأعصاب بل محاولة لإعادة الأعصاب نفسها للحياة
التجربة على 20 مريض من مستخدمي زراعة القوقعة
والنتائج الأولية خلال سنة
لو نجحت، رح يتغير كل شي في طريقة تفكيرنا عن فقدان السمع الحسي العصبي 🎯
#السمع #خلايا_جذعية #زراعة_القوقعة #أبحاث_السمع #طب_المستقبل
🚨 They May Be Rebuilding Hearing, Not Just Repairing It
A UK-based company, Rinri Therapeutics, has launched the first human trial of a stem cell therapy called Rincell-1. Unlike traditional hearing aids that only amplify sound, this approach aims to regrow damaged auditory neurons inside the inner ear.
The trial will test the therapy on 20 cochlear implant patients, with early results expected within a year. If successful, it could move hearing treatment from symptom control to actual biological repair, potentially helping millions worldwide who live with neural hearing loss.
Source:
Rinri Therapeutics. (n.d.). Rincell-1 clinical trial announcement. Official company release.