Edi

Amor ❤️

[Edi @Edi20044351]

@flaviogarag @dantas_honorio Apenas mais um ignorante no mundo do automobilismo. O cara não sabe o que é necessário para estar entre os maiores do mundo. Povo quer opinar sobre tudo sem saber.

[Carolina Vitoria @Chefcarolinavi1]

O Deniz tem uma mutação que nunca foi vista no mundo. Literalmente.

Meu filho Deniz, 15 anos, nasceu com Transposição das Grandes Artérias (TGA) e fez a cirurgia de Jatene com 28 dias de vida. Ele venceu.

Depois veio o atraso, o intestino, o sono, a dificuldade na escola. Depois veio a regressão: ele que nadava, que amava matemática, que tinha mil interesses, começou a perder tudo isso.

Depois de 15 anos procurando, o Sequenciamento Genômico Completo (WGS) no InCor/HC-USP encontrou:
CHD8 - c.2639C>T - http://p.Thr880Ile

É um VUS. Frequência no gnomAD: ZERO. ClinVar: ZERO casos. Pesquisamos no mundo todo. Ele é o primeiro.

O gene CHD8 controla como o nosso cérebro, coração e intestino se formam. Ele é o maestro da cromatina. Quando falha, causa uma síndrome chamada IDDAM - com autismo, macrocefalia, problemas intestinais e de sono.

Mas o Deniz tem mais: além do coração, ele tem uma malformação venosa grave na perna direita (veia ilíaca hipoplásica) que descobrimos agora. E tem regressão motora e cognitiva.

Nossa hipótese, apoiada na literatura, é que tudo faz parte do mesmo quadro: um fenótipo cardíaco/vascular expandido do CHD8 que nunca foi descrito porque a variante dele é única.

Já entramos para o estudo internacional Simons Searchlight. Estamos aguardando.

Por que estou postando?
Porque doença ultra-rara não se resolve sozinha. Precisamos de um geneticista que já viu CHD8, de um laboratório que faça teste funcional (EpiSign, Wnt), de uma família que tenha passado por isso.

Se você é pesquisador, médico, família CHD8 ou conhece alguém: compartilha. Marca. O algoritmo pode fazer o que o exame não fez: nos conectar.

#CHD8 #TGA #DoençaRara #GenéticaRara #IDDAM #TransposiçãoDasGrandesArtérias #Jatene #WGS #SimonsSearchlight #DoençaUltraRara #Taubaté #InCor #HCFMUSP

[Edi @Edi20044351]

@DOCENTEMONTEIRO @psol50 @ErikakHilton Isso mesmo. Respeito a todos, pois o que define uma pessoa é o caráter e não a opção sexual. Porém a biologia feminina precisa ser respeitada. Parabéns a essa grande trans.

[Edi @Edi20044351]

@espacounimed Não obrigada. Prefiro que o plano de saúde fique mais acessível.

[Edi @Edi20044351]

@schmittpaula E tem corante tb. Já comprei essa marca e tb carregam muito no sal

[Edi @Edi20044351]

@roxmo Teríamos apenas que ensiná-los a cozinhar e comer direito.

[Edi @Edi20044351]

@Unikron_ @KarlsBjj Só fiquei pensando no tamanho da bacia que usaram. O marketing é uma coisa nojenta. O pé da mulher nem cabe ali.

[Edi @Edi20044351]

@elisewilshaw Deixa ele aí. Ficou bonito e divertido. ❤️

[Edi @Edi20044351]

@CanaldoNegaoo Concordo com vc. Se eu identifico que é realmente uma trans não me incomodaria. Mas infelizmente tem barbados se aproveitando da situação. Aliás elas são até bem legais e tem que ser bem vindas. Mas infelizmente tem pessoas que estragam tudo.

[Eduardo Bolsonaro🇧🇷 @BolsonaroSP]

O @FlavioBolsonaro está ganhando em média 100.000 seguidores/dia no instagram desde que anunciou sua candidatura. Compartilhe! 👏

https://t.co/lfsZlNJwH9

[Edi @Edi20044351]

@RogerioMorgado @TIMBrasil Mudei há 7 anos pelo mesmo motivo. Tenho Claro em três telefones eu, marido e filho. Funciona perfeitamente.

[Edi @Edi20044351]

@contranarativa @DefecatingB Parabéns Yasmin 🏆
Quem quiser também pode ajudar meu filhote que é piloto de kart seguindo ele no Instagram.
@umeki_plt
No próximo ano estreia no profissional.
Pra quem se interessar amanhã tem as 24 horas do Kartodromo de Itu. Ele corre pela equipe Esquadrão do Kart

[Carlos Bolsonaro @CarlosBolsonaro]

Compartilhe ao máximo.

Vamos continuar insistindo na verdade para bem do futuro e da história do Brasil, mesmo que a imprensa e todo o aparato que alçou Lula ao poder queira calar sua voz.

[Advogados de Direita Brasil®️ @movadvdireitabr]

O senador @FlavioBolsonaro organizou uma “vaquinha” para ajudar as famílias dos heróis mortos na OPERAÇÃO CONTENÇÃO. Vamos ajudar! Uma família dos nossos heróis já está atendida, passamos dos R$ 100 mil !!
Bora galera, faltam mais três famílias!!
PIX: [email protected]
#AjudeNossosHerois

[Edi @Edi20044351]

@flaviogarag Gostei do piso da garagem.

[Edi @Edi20044351]

@papini_antonio Pachinko

[Edi @Edi20044351]

@WilshawElise Ah ta. Tem uns muito intrigantes e inteligentes. Acho que ele nunca assistiu. São longos e precisam de tempo.

[Edi @Edi20044351]

@WilshawElise Está vendo o anime errado

[Edi @Edi20044351]

@flaviogarag Acabei de falar ligar para o meu filho que está a caminho da Granja Viana com o pai para o treino de F4. Ele está muito, muito feliz. Se ele conseguir alguma vitória em alguma etapa no próximo ano ele vai dedicar a vc. Copa São Paulo Bradesco de F4. Muito obrigada! 🙏