@erfocentrum

NATIONAAL INFORMATIECENTRUM ERFELIJKHEID

[@erfocentrum @Erfocentrum]

Dit account wordt vanaf nu niet meer actief gebruikt. Wil je op de hoogte blijven? Volg het Erfocentrum dan op LinkedIn en Instagram.

[@erfocentrum @Erfocentrum]

Volg ons voortaan op #instagram en #LinkedIn. @ERNGuardHeart @SlechthorendA @jwiegertjes @Unique_charity @GeneticAlliance @ErfelijkeHZ

[@erfocentrum @Erfocentrum]

Dit account wordt vanaf nu niet meer actief gebruikt. Wil je op de hoogte blijven? Volg het Erfocentrum dan op LinkedIn en Instagram.

[@erfocentrum @Erfocentrum]

Volg ons voortaan op #Instagram en #LinkedIn. @GENE_Amsterdam @ENCORErasmus @raadRVS @nesselrooij @McintyreGenEd @knoers @KvdTuin @LmnaCardiac @StichtingPLN @jpvantintelen @WendyStams @ESistermans @MirjamPlantinga @NicolineHoogerb @ALBredenoord @Stofwissel_VKS @Iederin

[@erfocentrum @Erfocentrum]

Dit account wordt vanaf nu niet meer actief gebruikt. Wil je op de hoogte blijven? Volg het Erfocentrum dan op LinkedIn en Instagram.

[@erfocentrum @Erfocentrum]

Volg ons voortaan op #Instagram en #LinkedIn. @npvzorgnl @VKGLNL @NAV_NVHG @Orphanet @NEMOkennislink @KinderneuroInfo @EurocatNL @CollegePZ @RathenauNL @Gezondheidsraad @oudersvannu @PharosKennis @ZonMw @ZeldzameZiekten @CollegeGenet_RD @DeMaakbareMens @marcvanmil @zeldsamen

[@erfocentrum @Erfocentrum]

Dit account wordt vanaf nu niet meer actief gebruikt. Wil je op de hoogte blijven? Volg het Erfocentrum dan op LinkedIn en Instagram.

[LMNA cardiac @LmnaCardiac]

Did you know that children have a 50% chance of inheriting the genes that cause cardiomyopathy from a parent who has the condition? While you might not have symptoms, you may still be at risk if cardiomyopathy runs in your family.
Learn more at: https://t.co/BPQUvAfiOC
#DCM #LMNA

[LMNA cardiac @LmnaCardiac]

Join us on April 28th at 12 pm Eastern Time / 5 pm CET for an empowering patient meeting focused on the latest in cardiac LMNA research. Signup for free: https://t.co/ObyasWSbCZ

#laminopathies #lmna #meeting #dcm #Cardiology #cardiovascular

[UMC Utrecht Genetica @UMCUgenetica]

Regiomiddag Friesland Marfansyndroom

Zaterdag 13 april, Van der Valk Hotel Leeuwarden, van 13.30 - 16.00u.

Aanmelden via [email protected]

https://t.co/9ABdADHITC

[Chromosome 6 Project🧬 @c6study]

🧬 Dive into the world of #chromosome6 disorders with us! Join our 4th #webinar on April 9th, exploring TAB2 deletions. You will also get insights on the information that will be displayed on our interactive website 🖥️

🔗 More details: https://t.co/Gs7ZQxpEdc

@Hope4chromo6

[Kind & Zorg @StKenZ]

Wat is astma precies? Wat zijn astma-aanvallen? En hoe is het om met astma te leven? In de podcast van Kind bij de dokter vertellen Olivier (10), zijn moeder en kinderlongarts Bart van Ewijk er alles over.

Naar de podcast en de folder:

https://t.co/EV1zAx1Z8C

[@erfocentrum @Erfocentrum]

Een afwijking in het CACNA1A-gen kan een oorzaak zijn van familiaire hemiplegische migraine (#FHM). Algemene informatie over deze aandoening: https://t.co/bIph3B46Su @erfelijk_artsen @npvzorgnl @VSOPzeldzaam

[Radboudumc @radboudumc]

Onderzoekers van het @radboudumc ontvangen een subsidie van bijna 600.000 euro van de @Hersenstichting. Hiermee onderzoeken zij de mogelijkheid voor gepersonaliseerde medicatie voor patiënten met een fout in het CACNA1A-gen. Meer weten? 👇
https://t.co/JI1Wy4aT7U

[@erfocentrum @Erfocentrum]

Oorzaak van vroege #miskraam vaak #genetische afwijking in het #embryo. Artikel van onderzoekers van het @mumc @erfelijk_artsen @npvzorgnl @zeldsamen @VSOPzeldzaam @De_KNOV

[Nature Medicine @NatureMedicine]

Genomic analysis of conception products collected after spontaneous #PregnancyLoss in the first trimester reveals previously undetected #ChromosomalAberrations and a higher degree of mosaic chromosomal imbalances. https://t.co/RWDCB3bTi2

[Rare Disease Day @rarediseaseday]

The Rare Disease Day 2024 poster is here! 🥳

Join us in the lead up to 29 February by sharing on social media, hanging it up on your wall, or just showing your friends!

#RareDiseaseDay

[@erfocentrum @Erfocentrum]

In de Nederlandse #Kanker Agenda is er ook aandacht voor #erfelijke aanleg voor kanker. Bij het Erfocentrum krijgen we daar regelmatig vragen over. Informatie op maat op het goede moment is in ieders belang. @NKCKanker @ErfelijkeKanker @NFKkanker

[KWFKankerbestrijding @kwf_nl]

Nederland heeft eindelijk nationale strategie tegen kanker https://t.co/3VmEsU9tJT via @NOS
Vandaag wordt de Nederlandse Kanker Agenda (NKA) gelanceerd. Meer dan 100 organisaties bundelen in deze agenda hun krachten en expertise in het nieuwe Nederlands Kanker Collectief (NKC).

[@erfocentrum @Erfocentrum]

Marcel heeft de #erfelijke ziekte #CADASIL. Zijn vrouw Majorie vertelt over hun leven. @VSOPzeldzaam @hersenstichting @npvzorgnl @erfelijk_artsen

[Cora Aalfs @CAalfs]

‘Vooral de karakterverandering is enorm zwaar’ https://t.co/uH20Okfo34 via @medischcontact

Marjorie vertelt over de cognitieve achteruitgang van haar man, die de erfelijke ziekte CADASIL heeft.

[Rathenau Instituut @RathenauNL]

Neem belangrijke embryowet-veranderingen niet zomaar in stilte aan, schrijft onderzoeker Sophie van Baalen: 'Het zou zonde zijn als de door ons geconstateerde maatschappelijke nuance straks toch stilzwijgend verzandt in een politieke patstelling.' https://t.co/ezkj2lxEmu

[SchildklierNL @schildklier]

Kinderen met schildklieraandoening

Niet alleen op de website van Schildklier Organisatie Nederland is informatie te vinden over kinderen die worden geboren zonder schildklier (CHT) of verworven schildklieraandoeningen.

Nieuwsgierig? Kijk op https://t.co/A0ZbLMS4Se

[ERUDIGIT @ERUDIGIT]

Voor een onderzoek vanuit het AmsterdamUMC (in samenwerking met vele collega's) naar meningen & ervaringen rondom DNA-thuistesten voor gezondheid, zijn we op zoek naar mensen die zo’n test hebben gedaan! Meer info op bijgevoegde flyer en op https://t.co/65l42nV0Wp. Doe mee!

[NFK @NFKkanker]

#vacature: administratief medewerker bij @borstkanker

De Borstkankervereniging zoekt per direct tijdelijke ondersteuning, 24 uur per week, voor 3 tot 5 maanden. Heb jij ervaring met CRM, Office en werken met vrijwilligers? En kan je meteen aan de slag? https://t.co/klh5SQr7F1

[Genomics Education @genomicsedu]

Communicating #genomic test results to a patient is a key part of the testing process. We’ve put together a competency framework to help you support patients and families: https://t.co/ORBa8fFPfI
#ClinicalPathways