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Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes

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Desde @FADEPOF queremos agradecer a las 86 organizaciones y grupos de pacientes miembro, a los equipos asesores, a todos aquellos que trabajan por y para las EPOF y a toda la comunidad de personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias.

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Desde #FADEPOF trabajamos junto a nuestras organizaciones y grupos miembros para que las realidades de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente se conozcan y reconozcan.

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El impulso de las personas que han decidido trabajar de modo voluntario por una causa, ha generado cambios positivos en el 🌎.

Quienes integran las organizaciones y grupos de pacientes y familiares de #EPOF, son un claro ejemplo de lo que el voluntariado puede lograr. 💪

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En el día del médico, desde #FADEPOF queremos destacar el rol fundamental de la comunidad médica en la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias. 🤝
¡Feliz Día del Médico! 💜🇦🇷

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El Síndrome de Menkes es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. Afecta el desarrollo tanto mental como físico.
#Menkes
#concientizacion
#comunidadfadepof

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El Síndrome de Di George (22q11) es una inmunodeficiencia primaria (IDP) con diversas manifestaciones clínicas que puede dar lugar a un abanico de síntomas.
#pacientes
#digeorge
#EPOFargentina
#comunidadfadepof

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El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que afecta a muchos órganos y sistemas del cuerpo.
#EPOFargentina
#EPOF

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La enfermedad de #Huntington es una enfermedad poco frecuente y se trata de un trastorno hereditario que degenera el sistema nervioso central y, normalmente, se presenta en la edad adulta. La mayoría de las personas desarrolla esta enfermedad entre los 35 y los 50 años.

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Derivado del término latin para “orejas pequeñas”, la microtia es un defecto congénito de la oreja de un bebé. La microtia ocurre cuando el oído externo es pequeño y no está formado correctamente. Ocurre cuando el oído externo falta por completo.
#microtia
#microtiakids

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Dentro de esta enfermedad encontramos dos tipos la Artritis Psoriásica y la Psoriasis Pustulosa Generalizada que por su baja prevalencia son consideradas Enfermedades Poco Frecuentes.
#psoriasis
#psoriasisdiet
#psoriasiswarrior

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La Epidermolisis Bullosa es una EPOF también llamada como “ Piel de Mariposa” y se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel provocada por una mutación genética que impide la producción correcta de ciertas proteínas que funcionan de ‘pegamento’ entre las diferentes capas.

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25 de octubre - Día Internacional de concientización sobre la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE).

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La gran mayoría de las infecciones no producen síntomas, pero de 5 a 10 de cada 100 personas infectadas con este virus pueden presentar algunos síntomas similares a los de la gripe
@msalnacion

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La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) una enfermedad rara en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.
#hemoglobinuriaparoxisticanocturna
#hemoglobinúriaparoxísticanoturna

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La Deficiencia de Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos (AADC) es un trastorno genético poco frecuente que afecta el cerebro, debilita el tono muscular y perjudica el desarrollo de los niños.
#deficienciadeaadc
#deficiênciadeaadc

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El Síndrome de Kabuki es una enfermedad poco frecuente caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
#DíaInternacionalDelSíndromeDeKabuki

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El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una EPOF, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.

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La mayoría de las #EPOF afectan a niños y niñas y que, de ellas, más del 70% tiene un origen genético, incluyendo enfermedades del sistema inmune, cáncer e infecciones.

Desde la FADEPOF saludamos a todos los pediatras en su día y agradecemos su gran labor diaria.

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Las Mastocitosis son un grupo de patologías poco frecuentes causadas por un aumento del número de mastocitos en diversas zonas del cuerpo.

📌 Ante cualquier duda, consulta a tu médico.
#DíaInternacionaldelamastocistosis
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#mastocitosis

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El cáncer de mama es una enfermedad poco frecuente, causada por la multiplicación anormal de las células de la mama que forman un tumor maligno. Puede afectar a cualquier mujer. Las posibilidades de que aparezca aumentan con la edad, en especial a partir de los 50 años.