EnfermedadesRaras.es

Web dedicada a la información sobre enfermedades raras.

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

Si deseas dar a conocer cualquier tipo de acto en relación a las enfermedades raras puedes hacerlo desde nuestra web rellenando el formulario que se encuentra en: https://t.co/RCVbFhlIuD
Los eventos registrados requieren de una aprobación posterior.

[RareBioGen @rarebiogen]

Switching on healthy silent genes reveals new way to treat Prader-Willi syndrome dlvr.​it/TW4qp2

[AEFAT @AEF_AT]

🎾 II TORNEO SOLIDARIO DE PÁDEL EN ALMANSA❤️
📅 13, 14 y 15 de noviembre de 2026
📍Club de Tenis Almansa
Por la investigación de la ataxia telangiectasia. ¡Inscríbete y colabora!
📲 Goyo: 666 46 27 00 | Emilio: 647 68 40 42
#Almansa #Albacete #PádelSolidario #AtaxiaTelangiectasia

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

🧬 Las enfermedades mitocondriales son complejas, multisistémicas y, con frecuencia, difíciles de diagnosticar. ¿No es precisamente ahí donde la #MedicinaInterna tiene tanto que aportar?
En el #47SEMI tendremos la oportunidad de profundizar en su espectro clínico, diagnóstico y tratamientos innovadores, de la mano de las Dras. Leticia Ceberio y Montserrat Morales.
🎙️ Un placer moderar esta mesa.
📍 Murcia | 27 de noviembre, 11:30 h.
¡Os esperamos! #EnfermedadesRaras

[Ictiosis España, ASIC @asociacionasic]

Con el objetivo de impulsar la investigación en pro de encontrar la cura de la #Iciosis, en la Asociación Española de Ictiosis hemos puesto en marcha el Fondo de Investigación para la Ictiosis #FIASIC

Sabemos que solo será posible con tu ayuda. ¿Te unes?

https://t.co/whBURk2Bb9

[Rare Diseases @CheckOrphan]

TransCon® PTH (Palopegteriparatide) Sustains Clinically Meaningful Kidney Function Improvements in Adults with Hypoparathyroidism for Up to 5 Years - For More Information Visit https://t.co/xMgG5goc0T @AscendisPharma #Hypoparathyroidism #Rare_Diseases #Orphan_Drugs

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

Alteración del gen MYOT, una enfermedad rara con raíces en la Región https://t.co/lM5Qn28x2T a través de @diariolaopinion

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

Anabel Domínguez padece distrofia muscular desde los 5 años: “Creen que mi novio es un superhéroe por estar conmigo, pero yo también aporto muchas cosas como pareja”https://t.co/VnUzQUSCPI #DistrofiaMusculardeCinturas

[DOWN ESPAÑA @DownEspana]

A Laura le gusta trabajar y ha tenido la suerte de encontrar una oportunidad para demostrar su talento y capacidades en el @granadacf.

No todas las personas con síndrome de Down tienen esa “suerte”. Por eso, desde Down España, reclamamos a los partidos políticos y a las empresas mayor compromiso con la inclusión laboral de las personas de nuestro colectivo.

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

El laboratorio que busca ganar tiempo a una enfermedad rara infantil: "No queremos esperar a que aparezca el problema" https://t.co/Jy3nXE5ayo a través de @elespanolcom #SíndromeHemolíticoUrémico

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

Andalucía sigue mejorando la vida de los pacientes con piel de mariposa
El Gobierno andaluz ha activado una red de odontólogos para vigilar los problemas de infecciones bucales en los afectados por esta enfermedad rara,que suma beneficiados en la comunidad https://t.co/fz6doGJXf7

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

Tras recaudar 125.000 euros en cuatro años, la Burdin Hesiko Lasterketa Solidarioa para en 2027 | Bizkaia | Naiz https://t.co/pgJwOsV1Va

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

La Cursa de la Dona Vicky Foods de Gandia entrega más de 5.000 € de su proyecto social a la Fundación Española de Enfermedades Priónicas https://t.co/P2OWft19a4 a través de @levante_emv

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

A Carreira de Leo logró recaudar 48.800 euros para ayudar a dos asociaciones https://t.co/qbwurGMSIs

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

Tania Da Costa lucha para que su hija con una enfermedad ultrarrara tenga más oportunidades: "Lo que más me preocupa es su futuro" https://t.co/s0f8cmFbdX #SíndromeCASK

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

En Ruta por las Enfermedades Raras corona dos nuevas cumbres y supera ya el 320% de su objetivo solidario https://t.co/yu5IR4fOhJ a través de @SERPalencia

[Enf. Huérfanas @EHuerfanasCo]

Día Mundial de la Acondroplasia

La acondroplasia es una condición genética que altera el crecimiento óseo y causa talla baja desproporcionada. Puede asociarse con complicaciones en la columna y las articulaciones. 🦴

#Acondroplasia #EnfermedadesRaras #DisplasiasEsqueléticas

[SERI @SocEspRhbInfant]

Desde la SERI nos sumamos al Día Mundial de la Espina Bífida, reafirmando nuestro compromiso con la sensibilización, la inclusión y la igualdad de oportunidades para todas las personas. #DíaMundialDeLaEspinaBífida#

[RareBioGen @rarebiogen]

Dynamic tissue-specific mosaicism in constitutional non-supernumerary ring chromosome 21 with a Down syndrome-like phenotype: a case report and genotype-phenotype analysis dlvr.​it/TW3XP3 #FrontGenet

[Creer Imserso @CentroCREER]

Así ha cambiado la vida de Patricia, con piel de mariposa, la terapia génica: "Han curado heridas que tenía desde hace 13 años" #pieldemariposa #EpidermolisisBullosa #EnfermedadesRaras
https://t.co/aGmhKEWZIa por @mercheborja en @20m #Capaces

[EnfermedadesRaras.es @eerr_es]

Extremadura incorporará por primera vez exoesqueletos pediátricos en el SES | Hoy https://t.co/Xo2TGZMdjl a través de @hoyextremadura