Guillem PintosMorell

[Guillem PintosMorell @GPintosMorell]

@hgermanstrias Un gran i fiable equip

[Hosp. Germans Trias @hgermanstrias]

🔝 El servei d'Oftalmologia del Germans Trias excel·leix amb la seva Unitat de Teràpia Intravítria

👏 Ha estat reconegut amb un certificat que acredita la qualitat assistencial, la seguretat dels processos i l’excel·lència en l’atenció als pacients

ℹ️https://t.co/Wo89SF7rpM

[Guillem PintosMorell @GPintosMorell]

@irdirc Los sandboxes regulatorios han surgido como mecanismo innovador para facilitar desarrollo y aprobación de nuevas tecnologías incluidos los productos farmacéuticos. Este tema formó parte de la Asamblea del consorcio y comités @irdirc en Bruselas 2025

[IRDiRC @irdirc]

⭐️ New IRDiRC Publication ⭐️

💡Regulatory sandboxes: A new frontier for rare disease therapies

Flexible, structured spaces to safely test regulatory innovation for #RareDiseases.

🌍 Featured at the 2025 IRDiRC CA & SC meeting in Brussels.

Read Now 📕https://t.co/SrVhtPgZLW

[IRDiRC @irdirc]

🔍New IRDiRC Paper: "What Matters Ethically About How the UDN Has Changed Since Its Inception"🧬

🌍 Emphasizing international collaboration + diagnostic equity

🎙️ Hear Dr. Dave Pearce on Ethics Talk: https://t.co/tVCLWtEitZ

📄 Read the article: https://t.co/lW8OOXvsVR

[Guillem PintosMorell @GPintosMorell]

New publication of the #FabryOutcomeSurvey (FOS) group: Two decades of experience of the Fabry Outcome Survey provides further confirmation of the long term effectiveness of agalsidase alfa ERT. Your article link:
https://t.co/KTE1xvfxZE

[Guillem PintosMorell @GPintosMorell]

🚨 Call for experts : IRDiRC seeks experts to support 5 new activities in rare diseases research :
Preventive Medicines
Regulatory Convergence
Youth Engagement
Stigma
Bridging Diagnostics & Therapies
📅 Apply by Feb 9, 2025
For details : https://t.co/MuOnWHtMTt

[Guillem PintosMorell @GPintosMorell]

El XVIII Congreso Internacional de #MPS#Lisosomales fue un éxito, con excelente participación de pacientes, familias, voluntarios, clínicos e investigadores. Enhorabuena a la Asociación @mps_lisosomales !!

[MPS papás @MPSpapas]

Reconocimiento a la Dra Mireia del Toro por su compromiso con la asociación MPS-Lisosomales
@mps_lisosomales @mireiadt
#MPSBARCELONA2024
#MPS #Lisosomales
#enfermedadesraras

[Guillem PintosMorell @GPintosMorell]

🚨 Thrilled to share! The latest @irdirc publication, "Leaving no patient behind! Expert recommendation in the use of innovative technologies for diagnosing #rarediseases," is now live on Orphanet Journal of Rare Diseases with open access!
🔗 https://t.co/9TIy0MkOMJ

[Vall d'Hebron Institut de Recerca @VHIR_]

👩🏼‍🔬 Què és el que + destaca del seu dia a dia la Dra. Anna Meseguer, cap del grup de Fisiopatologia Renal del #VHIR?

🎯 L'objectiu del grup és entendre els processos moleculars i cel·lulars que duen a una disfunció renal per desenvolupar nous biomarcadors i possibles tractaments.

[RarasNoInvisibles @NoInvisibles]

Mientras en algunos lugares la prueba del tal��n se usa para detectar 11 enfermedades congénitas graves, en otros identifica 44 trastornos distintos.
En @Conversation_E tres grandes: @BelenPerezGlez @LluisMontoliu y J. Mª Millán (@IISLaFe), lo explican.
https://t.co/kHg64YQgc8
Está pelea es de ellos y nuestra y de todos, es injusto y a veces catastrófico para algunas personas, no debe seguir así ni un minuto mas, @pelendinez lo pelea también de continuo.

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

#Odimet
A free online dietary calculation program used worldwide and developed by our unit which provides detailed information on proteins, fats, carbs, vitamins/minerals in >3000 foods &medical foods for Inborn Errors of Metabolism
https://t.co/5y5CmUgZKp
https://t.co/4Be3VVUUxA

[José Avendaño @josete600]

Our first work in #SanfilippoSyndrome analyzing #microbiota in two siblings harbouring the same mutation but differential gastrointestinal symptoms. Special thanks @StopSanfilippo
@MPSpapas @fundacionmutua
So eager to analyze the whole cohort!💩🔬
LINK: https://t.co/0YOQ4mdJYV

[MPS papás @MPSpapas]

MPS-Lisosomales: La asociación que lucha constantemente contra las #enfermedadesraras https://t.co/iUxOfQKjiQ

[Roberto Giugliani @profgiugliani]

Estou no “1º Simpósio Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales" em Lima (Peru). Participei de três painéis, falando sobre a situação das doenças lisossômicas no Brasil, os recentes avanços nos tratamentos e o impacto da “Triagem Neonatal” no diagnóstico dessas enfermidades.

[Alvaro Hermida @Info_Rares]

Secondary #Raynaud phenomenon associate with several #rarediseases:
🚩Hematologic
🚩Collagen-vascular (autoimmune)
🚩Medication-induced (eg, cisplatin, bleomycin, beta-blockers...)
🚩Fabry disease
🚩Pheochromocytoma
🚩Acromegaly
🚩Paraneoplastic syndromes

[Alex Roca Campillo @alexroca91]

¡ESTOY LLORANDO, pero de FELICIDAD!

¿Un tío con un 76% de discapacidad física y una parálisis cerebral en un cartel inmenso en medio de la calle más importante de Barcelona? Sí. ¿Y por qué no?

¡Va por vosotr@s!

Gracias a @Nike

[Guillem PintosMorell @GPintosMorell]

Gracias Ricardo. Añadir que ante neuropatía de fibra fina de origen incierto vale la pena descartar también 🦓 #EERR como la enfermedad de #Fabry ya que tiene estudio genético confirmatorio y tratamiento específico

[Dr Ricardo Gil @dricardogil]

🙋‍♂️ Hoy vengo a hablarte de la neuropatía de fibra fina, una patología quizás muy poco conocida pero que se presenta frecuentemente en patologías como 🦓 el Ehlers-Danlos, Sjögren, fibromialgia... 🔎📝 Te explico todo lo que tienes que saber. ⬇️⬇️⬇️

[Rare Disease and Orphan Drugs Journal @OAE_RDODJ]

👏👀Want to learn more perspectives of #RareDiseases and #OrphanDrugs field? We invite you to participate in The 1st RDODJ Ideological Collision Seminar. Here are event details: https://t.co/mVBTp0kSMs. Looking forward to your active participation!
#Duchenne #MuscularDystrophy

[Guillem PintosMorell @GPintosMorell]

New article in the @OAE_RDODJ Special Issue on #Fabrydisease 2.0: #Neuropathy and #pain in #Fabrydisease by VK Medala and N Üçeyler. Read about clinical characteristics of neuropathy and neuropathic pain in FD, and current treatment options. https://t.co/wCXNFoFLLM