HumanGenetics 日本人類遺伝学会-

The Japan Society of Human Genetics (JSHG). #humangenetics / #genomics / #medicalgenetics / Journal 日本人類遺伝学会の公式アカウント / ＃論文紹介

[ALII‘S CONVENTION @AliisConvention]

✨会場に、旅行パンフレットを設置しています✨

◤　　　　　欧州人類遺伝学会議
　　ESHG 2026 @ヨーテボリ/スウェーデン　　◢

ご参加を検討されていらっしゃる方は
ぜひ、お気軽にお問い合わせください🎶

✅公式ホームページはこちら
https://t.co/Dn1wRkBNiZ
#eshg2026 @eshgsociety #人類遺伝

[遺伝性血管性浮腫患者会 くみーむ @create_HAE]

第70回人類遺伝学会in横浜
本日より3日間、パシフィコ横浜で患者会展示しております
お近くの方はぜひお立ち寄りください(花散里)＃人類遺伝学会 #HAE ＃遺伝性血管性浮腫

[Cowden症候群当事者会ほっこり @StichNao0525]

人類遺伝学会初日。無事に？終了。webでしかお話してなかった先生と対面でお話できたり、色々先生方とお話をさせていただき、濃い1日でした。明日明後日とブースにおります。ふらっと寄っていただけると嬉しいです。代表とアドバイザーはお泊まり、私は都内の自宅に帰宅中。二子玉川のツリーが綺麗！

[てくのん@エムエス機器 @Technosaurus]

昨日より開催の、人類遺伝学会に出展しています🦕
Covaris社製品など、色々展示しておりますので、ぜひお運び下さい♪
ブースNo.27✨

[HumanGenetics 日本人類遺伝学会- @JSHGofficialPR]

📢【国際シンポジウム開催】
The 2nd AGCC2025: Genetics in Asia – Heredity, Diversity, Discovery, and Beyond
📅 2025/11/14–15 @ 沼津市立図書館
💡 ポスター発表募集中
🔗 詳細・登録はこちら
👉 https://t.co/ehuBAuaUs1
👉 https://t.co/uWJeeLpbRy
#AGCC2025 #Genetics #国際会議

[HumanGenetics 日本人類遺伝学会- @JSHGofficialPR]

📢【国際シンポジウム開催】
The 2nd AGCC2025: Genetics in Asia – Heredity, Diversity, Discovery, and Beyond
📅 2025/11/14–15 @ 沼津市立図書館
💡 ポスター発表募集中
🔗 詳細・登録はこちら
👉 https://t.co/ehuBAuaUs1
👉 https://t.co/uWJeeLpbRy
#AGCC2025 #Genetics #国際会議

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📢【期間限定・無料公開中】🔬 Nakamuraら
"Identification of a pathogenic RNU4-2 variant in patients with mitochondrial disease: Broadening the spectrum of non-coding RNA gene variants in mitochondrial dysfunction"
📅 Free access until August 24, 2025
🔗 https://t.co/pn2lPDZewP

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📢【期間限定・無料公開中】
🧬 Michio Inoue氏による総説
"Molecular genetics of J-domain protein-related chaperonopathies in skeletal muscle"
が、Journal of Human Genetics にて
📅 Free access until August 24, 2025
🔗 https://t.co/oVciOhYLoc
#遺伝学 #筋疾患

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📢【期間限定・無料公開中】
🧬 Lina Xiang らによる論文
"Diagnostic yield of trio exome sequencing as a first-tier test for identifying genetic causes of pregnancy loss"
が Journal of Human Genetics
📅 Free access until August 25, 2025
🔗 https://t.co/YlriSxqOWq
#ExomeSequencing

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📢【Journal of Human Genetics 8月号】🧬 Yamaguchi らによる論文
"The usefulness of comprehensive genome profiling test in screening of Lynch syndrome independent of the conventional clinical screening or microsatellite instability tests"
🔗 https://t.co/xNxPFaqvvQ
#LynchSyndrome

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📢【Open Access / Journal of Human Genetics 8月号】
🏥 Matsumoto らによる全国データ研究
"The impact of public insurance on RRSO for HBOC in Japan: a nationwide data study"
🔗 https://t.co/DPb4rXBZlI
#人類遺伝学会 #JHG #OpenAccess #HBOC #RRSO #医療政策

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📢【Open Access / Journal of Human Genetics 8月号】
🧠 Gunelson らによる新たな知見
"Autism and intellectual disability due to a novel gain-of-function mutation in UBE3A"
🔗 https://t.co/lnGtJkPRgT
#人類遺伝学会 #JHG #OpenAccess #Autism #UBE3A

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📢【期間限定・無料公開中】🧬 Sachiko Ohori らによる論文 "Hidden SVA retrotransposon insertion in BRCA1 revealed by nanopore targeted sequencing causes hereditary breast and ovarian cancer" Free access until August 9, 2025
🔗 https://t.co/v87C7mwTbv
#JHG #BRCA1 #乳がん #卵巣がん

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注目🧬日本人対象の最新研究！国内最大規模のGWAS成果を活用し作成した遺伝的リスクスコア（GRS）が、原発開放隅角緑内障の発症予測に有用であることが判明。リスク上位者は発症オッズが最大6倍に。眼科未診断の一般集団への応用可能性も。早期発見・予防への一歩です👉https://t.co/vNSjMZHKiV

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注目🧬日本人対象の最新研究！国内最大規模のGWAS成果を活用し作成した遺伝的リスクスコア（GRS）が、原発開放隅角緑内障の発症予測に有用であることが判明。リスク上位者は発症オッズが最大6倍に。眼科未診断の一般集団への応用可能性も。早期発見・予防への一歩です👉https://t.co/vNSjMZHKiV

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🧬 [Featured Open Access Article]
📄 Tse DMS, et al.
A step forward in genetic counselling: defining practice and ethics through the Genetic Counselling Practice Consortium in Hong Kong
👉 https://t.co/XuelmJt1R9
#GeneticCounselling #Ethics

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🧬注目論文紹介🧬
Returning genetic risk information for hereditary cancers to participants in a population-based cohort study in Japan.
👤 大根田 絹子（東北大 #ToMMo）
👉 https://t.co/BFxfaj2Vg2
遺伝性腫瘍のリスクを研究参加者に返却する日本初の大規模実装研究。 #遺伝情報回付

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🧬【参加申込受付中】
第39回 日本ダウン症療育研究会（@岡山）
📅 2025年7月26日(土) 13:00〜
📍 会場参加＋アーカイブ配信あり
🧾 参加費：2,000円（会員無料）
📝 申込〆切：7/24(木)12:00（※コンビニ支払は7/23正午まで）
🔗 https://t.co/2XXwjsbQ3C
#ダウン症 #療育 #遺伝カウンセリング

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🧬【Open Access 論文紹介】
📄 Minn AKK, et al.
Profiling of runs of homozygosity from whole-genome sequence data in Japanese biobank
日本人バイオバンクの全ゲノムデータからホモ接合領域をプロファイルした研究です。
ぜひご覧ください👇
🔗 https://t.co/pvLoSRiqrr
#ゲノム解析 #Biobank

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🧬【お知らせ】第35回 遺伝医学セミナー🧬
申込締切り迫る！
📅 オンデマンド配信：2025年8月18日〜9月30日
💰 参加費：15,000円（教材費込）
📌 申し込み受付：2025年6月2日〜 7月31日まで
🔗 詳細＆申込はこちら：https://t.co/yluV6h6bzt
臨床遺伝専門医取得を目指す方に最適なカリキュラムです